P1PK 혈액 그룹 시스템

P1PK blood group system
P1PK 혈액군 항원의 구조

P1PK(구:P)는 22번 염색체에 A4GALT 유전자를 기초로 한 인간혈액집단계(국제수혈계 003)이다.P 항원(Later name p1)은 1927년 카를 랜드스테이너와 필립 레빈에 의해 처음 설명되었다.[1]P1PK 혈액군 체계는 Pk, P1, NOR의 세 가지 글리코스포싱올리피드 항원으로 구성되어 있다.[2][3]글리코스포싱올리피드 외에도 복합형 N글리칸에 단자 Galα1→4Galβ 구조물이 존재한다.[4]GLOB 항원(구 P)은 현재 별도의 GLOB 혈액군 계통의 구성원이 되고 있다.

P1PK 항원

P1PK 항원은 Pk(Gb3)와 P1과 NOR1, NORint, NOR2를 포함하는 탄수화물 항원이다.모두 Gb3/CD77 싱타아제(α1,4-갈락토실전달효소, P1/Pk 싱타아제)에 의해 합성된다.[5]

P1 항원의 유무는 A4GALT 성적서 수준에 따라 달라진다.A4GALT 유전자의 유전형질이 다른 SNP rs5751348[9] 유전체 영역에 대한 전사인자 조기성장반응 1(EGR1)과 런트 관련 전사인자 1(RUNX1)의 차등 결합은 A4GALT 발현에 대한 차등활성화를 초래하여 P와1 P의2 두 가지 유전형으로 이어지는 것으로 조사되었다.[10][11]

P1PK 표현형

P1PK 표현형은 항-P1, 항-P, 항-PPPk1k, 항-NOR 항체에 대한 반응성에 의해 정의된다.

  • P1 표현형: anti-P1 (+), anti-P (+) 및 anti-PPP1k (+) 및 anti-Pk (-).흑인의 95%, 백인의 80%, 일본인의 30%에서 발견된다.
  • P2 표현형: anti-P1(-), anti-P(+), anti-PPP1k(+), anti-Pk(-)이다.흑인의 5%, 백인의 20%에서 발견된다.
  • 희귀 p 표현형(A4GALT에서 null 돌연변이로 인한 P1PK 항원 부착): 안티P1(-), 안티P(-), 안티PPP1k(-), 안티PP(-), 안티Pk(-) 등.개인들이 있다. 현재 37alleles의 A4GALT 유전자의 34개조,,, 이 희귀한 p에 표현형을 낳고 이 효소 활동을 폐지할 발견해 온 지연 용혈성 수혈 반응과 일찍 중절 수술 또는 태아와 신생아(HDFN)의 용혈성 질환과 연관될 수 있는 매우 강한 anti-PP1Pk다.[3]
  • 희귀한 NOR 표현형은 고유한 NOR1과 NOR2 글리코스피놀리피드 항원이 존재하여 Galα1 → 4GalNAcβ1로 종료되어 발생한다.라나 리디분다에서만 발견되는 그런 구조는 A4GALT 유전자의 돌연변이가 p로 이어진 결과물이다.Q211E를 Gb3/CD77 싱타아제로 대체한다(RS397514502).[12][13][14]

P1PK 항체

P1P를k 포함하여 가장 관련성이 높은 인간 혈액 그룹 시스템을 향한 환자 항체를 검출하기 위한 항체 패널의 해석.
추가 정보:혈액적합성검사
  • 항 P1 티저는 간낭(파시올리아시스), 수성 낭종 질환을 앓고 있고 새에 자주 노출되는 환자(분변에 P1과 같은 물질이 있을 수 있음)[6]에서 종종 상승한다.
  • Anti-P1P는k p개인의 혈청에 Anti-GLOB, Anti-P1, AntiP가k 혼합되어 있다.알로안티-GLOB는 P와1k P인의2k 혈에서 볼 수 있으며 자연적으로 발생하며 IgM 이소형(IgM과 IgG의 혼합물일 수도 있음)[6]이 대부분이다.항체는 태아와 신생아의 용혈성 수혈 반응과 용혈성 질환을 일으킬 수 있다(IgG가 이형이기 때문에 태반을 건널 수 있는 경우).[6]항PP1P와k 초기 자연낙태 사이에는 관계가 있다(태반에는 IgG 이소형 항체가 표적이 되는 P와k GLOB 항원이 풍부하다).[6]
  • 항 NOR 항체는 대부분의 개인에서 자연적으로 발생한다.[15]그들은 NOR1과 NOR2 항원과 반응하여 NOR의 다항화라는 현상을 일으킨다.

항체검출

항 P1Pk 항체는 통상 일상적인 실험실 방법으로는 검출되지 않는다.도나트-랜드스티너 테스트를 통해 탐지할 수 있다.이 테스트는 4°C와 37°C(체온)의 두 가지 다른 온도에서 2개의 혈액에 대해 수행된다.검사는 환자의 적혈구를 두 온도에서 배양한 후 용혈한 후에만 양성으로 해석된다.[16]

참조

  1. ^ Landsteiner, Karl; Levine, Philip (1927). "Further Observations on Individual Differences of Human Blood". Experimental Biology and Medicine. 24 (9): 941–942. doi:10.3181/00379727-24-3649. S2CID 88119106.
  2. ^ a b c Kaczmarek, Radoslaw; Buczkowska, Anna; Mikolajewicz, Katarzyna; Krotkiewski, Hubert; Czerwinski, Marcin (2014). "P1PK, GLOB, and FORS blood group systems and GLOB collection: biochemical and clinical aspects. Do we understand it all yet?". Transfusion Medicine Reviews. 28 (3): 126–136. doi:10.1016/j.tmrv.2014.04.007. PMID 24895151.
  3. ^ a b Hellberg, Åsa Hellberg (2020). "P1PK: a blood group system with an identity crisis". ISBT Science Series. 15: 40–45. doi:10.1111/voxs.12505. S2CID 201971613.
  4. ^ Szymczak-Kulus, Katarzyna; Weidler, Sascha; Bereznicka, Anna; Mikolajczyk, Krzysztof; Kaczmarek, Radoslaw; Bednarz, Bartosz; Zhang, Tao; Urbaniak, Anna; Olczak, Mariusz; Park, Enoch Y.; Majorczyk, Edyta (January 2021). "Human Gb3/CD77 synthase produces P1 glycotope-capped N-glycans, which mediate Shiga toxin 1 but not Shiga toxin 2 cell entry". Journal of Biological Chemistry. 296: 100299. doi:10.1016/j.jbc.2021.100299. ISSN 0021-9258. PMC 7949097. PMID 33460651.
  5. ^ Kaczmarek, Radoslaw; Duk, Maria; Szymczak, Katarzyna; Korchagina, Elena; Tyborowska, Jolanta; Mikolajczyk, Krzysztof; Bovin, Nicolai; Szewczyk, Boguslaw; Jaskiewicz, Ewa; Czerwinski, Marcin (2016-01-29). "Human Gb3/CD77 synthase reveals specificity toward two or four different acceptors depending on amino acid at position 211, creating Pk, P1 and NOR blood group antigens". Biochemical and Biophysical Research Communications. 470 (1): 168–174. doi:10.1016/j.bbrc.2016.01.017. ISSN 0006-291X. PMID 26773500.
  6. ^ a b c d e f 로백 JD 등AABB 기술 매뉴얼, 16차 개정.베데스다: AABB 프레스, 2008.
  7. ^ 냉각 LW, 워커 KE, 질레 T, 쿠어너 TAW.Globotriaoslyceramide(Pk 항원)와 New Platelet Glycospingollipid를 통해 인간 혈소판을 결합하는 시가 독소.1998년 감염: 66: 4355-66
  8. ^ 비들링 W, 냉각 L.면역체질학.In: McPherson RA, Pincus MR, eds.실험실 방법에 의한 헨리의 임상 진단 및 관리. 25번째 Ed.필라델피아: 손더스, 2007: 618-68.
  9. ^ "dbSNP: the NCBI database of genetic variation". Retrieved 2020-08-18.
  10. ^ Yeh, Chih‐Chun; Chang, Ching‐Jin; Twu, Yuh‐Ching; Hung, Shu‐Ting; Tsai, Yi‐Jui; Liao, Jia‐Ching; Huang, Ji‐Ting; Kao, Yu‐Hsin; Lin, Sheng‐Wei; Yu, Lung‐Chih (2018). "The differential expression of the blood group P1‐A4GALT and P2‐A4GALT alleles is stimulated by the transcription factor early growth response 1". Transfusion. 58 (4): 1054–1064. doi:10.1111/trf.14515. PMID 29399809. S2CID 4730839.
  11. ^ Westman, Julia S.; Stenfelt, Linn; Vidovic, Karina; Möller, Mattias; Hellberg, Åsa; Kjellström, Sven (2018). "Allele-selective RUNX1 binding regulates P1 blood group status by transcriptional control of A4GALT". Blood. 131 (14): 1811–1818. doi:10.1182/blood-2017-08-803080. PMID 29438961.
  12. ^ "rs397514502 RefSNP Report - dbSNP - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov.
  13. ^ Duk, Maria; Reinhold, Bruce B; Reinhold, Vernon N; Kusnierz-Alejska, Grazyna; Lisowska, Elwira (2001). "Structure of a neutral glycosphingolipid recognized by human antibodies in polyagglutinable erythrocytes from the rare NOR phenotype". Journal of Biological Chemistry. 276 (44): 40574–40582. doi:10.1074/jbc.M102711200. PMID 11504714.
  14. ^ Suchanowska, Anna; Kaczmarek, Radoslaw; Duk, Maria; Lukasiewicz, Jolanta; Smolarek, Dorota; Majorczyk, Edyta; Jaskiewicz, Ewa; Laskowska, Anna; Wasniowska, Kazimiera; Lisowska, Elwira; Czerwinski, Marcin (2012). "A single point mutation in the gene encoding Gb3/CD77 synthase causes a rare inherited polyagglutination syndrome". Journal of Biological Chemistry. 287 (45): 38220–38230. doi:10.1074/jbc.M112.408286. PMC 3488091. PMID 22965229.
  15. ^ Duk, Maria; Kusnierz-Alejska, Grazyna; Korchagina, Elena Y; Bovin, Nicolai B; Bochenek, Stanislawa; Lisowska, Elwira (2005). "Anti-α-galactosyl antibodies recognizing epitopes terminating with α1,4-linked galactose: human natural and mouse monoclonal anti-NOR and anti-P1 antibodies". Glycobiology. 15 (2): 109–118. doi:10.1093/oxfordjournals.glycob.a034964. PMID 15342552.
  16. ^ 마이스 DD.ASCP 빠른 임상병리학 종합편찬, 2차 개정.시카고:ASCP 프레스, 2009.

외부 링크

  • NIH, NCBI의 BGMUT 혈액 그룹 항원 유전자 돌연변이 데이터베이스에서 P