악성 말초신경 피복종양
Malignant peripheral nerve sheath tumor |
| 악성 말초신경 피복종양 | |
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| 기타 이름 | 악성스완노마,[1] 신경섬유종, [1]신경신경종[1] |
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| 악성 말초신경 피복의 마이크로그래프는 전형적인 청어뼈 패턴과 함께 종양을 형성한다.H&E 얼룩. | |
| 전문 | 신경 종양학 |
악성 말초신경 피복종양(MPNT)은 신경을 둘러싸고 있는 결합조직의 암의 일종이다.그 기원과 행동을 고려할 때 그것은 육종으로 분류된다.약 절반의 사례가 신경섬유종증 환자에서 진단된다; 신경섬유종 1형 환자의 MPNT에 대한 평생 위험은 8–13%[2]이다.횡문근막성분이 있는 MPNT는 악성 삼중수소 종양이라고 불린다.
1차 치료는 마진이 넓은 외과적 절제술이다.화학요법(예: 고선량 독소루비신)과 종종 방사선치료는 보조요법 및/또는 네오아드주반트 치료로 이루어진다.
징후 및 증상
증상에는 다음이 포함될 수 있다.
- 말초부종이라고도 불리는 사지(팔이나 다리)의 붓기; 붓기는 종종 통증이 없다.
- 절름발이를 포함하여 종양이 있는 사지를 움직이기 어려움.
- 종양 부위나 극지에 통증이 국소화되었다.
- 신경증상.[3]
- 통증 또는 불편함: 마비, 화상 또는 "핀과 바늘"[3]
- 어지러움 및/또는 균형 손실.[3]
원인들
연조직 사르코마(sarcomas)는 가족 내에서 연결돼 있어 연구자들은 아직 정확한 발병 원인을 알 수 없지만 신경섬유종(neurofibrosarcell)이 유전적일 수 있다는 가설이 제기된다.이 가설을 뒷받침하는 증거는 17p 염색체의 이형성 상실을 포함한다.신경섬유종 환자의 17p에 있는 p53(정상 모집단의 종양 억제기 유전자) 게놈은 돌연변이를 일으켜 암 발생 확률을 높인다.정상적인 p53 유전자는 세포 성장을 조절하고 건강한 모집단의 통제할 수 없는 세포 성장을 억제할 것이다; p53은 신경섬유종종 환자에게서 활성화되지 않기 때문에, 그들은 종양에 훨씬 더 취약하다.
유전학
악성 말초신경 피복종양은 드물지만 소아과 인구에서 가장 자주 발생하는 연조직육종 중 하나이다.이 중 절반가량은 신경계를 따라 종양을 일으키는 17번째 염색체에 유전적 돌연변이인 신경섬유화증 1형(NF-1)과 함께 발생하기도 한다.NF-1이 MPNT를 개발하는 환자의 평생 위험은 8~13%로 추정되었고, MPNT만 있는 환자의 경우 일반 인구에서 0.001%로 추정되었다.[4]NF-1과 MPNT는 자가 우성 질환으로 분류된다.이것은 한 사람이 부모로부터 비정상적인 유전자를 받았을 때, 그들은 궁극적으로 그러한 장애를 갖게 될 것이라는 것을 의미한다.그 사람은 그 유전자를 자손에게 물려줄 확률이 반반이다.오른쪽의 혈통은 이 유전적 패턴을 설명한다.
진단
신경섬유종 가능성이 있는 환자에게 가장 결정적인 검사는 종양 조직검사(종양 자체에서 직접 세포 샘플을 채취)이다.MRI, X선, CT 스캔 및 뼈 스캔은 종양을 찾거나 전이가 발생할 수 있는 가능성을 찾아내는 데 도움을 줄 수 있다.
분류
악성 말초신경 피복종양은 신경을 둘러싸고 있는 연조직에서 발생하는 희귀한 형태의 암이다.그들은 육종의 일종이다.대부분의 악성 말초신경 피복종양은 신경을 팔다리로 분산시키는 신경 플렉서스 즉, 쇄골과 요추 플렉서스에서 발생하거나, 트렁크에서 발생하는 신경에서 발생한다.[5]
치료
신경섬유종 치료는 다른 암과 비슷하다.수술은 선택사항이다; 주변 조직과 함께 종양을 제거하는 것은 환자의 생존에 필수적일 수 있다.불연속 국소성 종양의 경우 재발 가능성을 줄이기 위해 수술 후 배설 부위의 방사선 치료를 받는 경우가 많다.사지 신경섬유종을 앓고 있는 환자의 경우 종양이 혈관화(자체 혈액공급이 있음)되어 있고 많은 신경이 그 종양을 통과하거나 그 주변에 있다면 사지 절단이 필요할 수 있다.일부 외과의사들은 더 나은 삶의 질을 얻을 가능성이 증가하기 때문에 절단 수술이 가능하면 선택의 절차가 되어야 한다고 주장한다.그렇지 않으면 외과의사들은 주변 조직이나 뼈의 일부를 덜 제거하여 사지를 절약하는 치료를 선택할 수 있으며, 이는 금속 막대나 이식물로 대체된다.특히 사지가 절단되지 않은 경우에는 수술과 함께 방사선도 사용될 것이다.방사선 치료는 단독 치료로 거의 사용되지 않는다.어떤 경우에는, 종양학자가 신경섬유종을 가진 환자를 치료할 때 보통 수술과 함께 화학요법 약을 선택할 수도 있다.화학요법을 받는 환자들은 탈모, 무기력, 약함 등과 같은 다른 화학요법과 함께 오는 부작용에 대비해야 한다.
예후
치료에 대한 환자의 반응은 연령, 건강, 약물과 치료에 대한 내성에 따라 달라질 것이다.
전이는 환자의 약 39%에서 발생하며, 가장 일반적으로 폐에 발생한다.좋지 않은 예후와 관련된 특징으로는 큰 1차 종양(폭 5cm 이상), 높은 등급의 질병, 공존하는 신경섬유종증, 전이현상 등이 있다.[5]
희귀종양형인데, 어린이의 예후가 비교적 좋지 않다.[6]
게다가, MPNT는 NF1에서 극도로 위협적이다.실제 출생아 3,300명 중 2,500명당 1명 꼴로 이어진 NF1의 MPNT 화학요법 치료에 대한 10년간의 제도적 검토에서 화학요법은 사망률을 낮추지 않는 것으로 보였으며 그 효과성에 의문이 제기되어야 한다.비록 최근 MPNIST의 분자생물학과의 접근으로 새로운 치료법과 예측요소가 조사되고 있다.[7]
참고 항목
참조
- ^ a b c Rapini RP, Bolognia JL, Jorizzo JL (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Evans DG, Baser ME, McGaughran J, Sharif S, Howard E, Moran A (May 2002). "Malignant peripheral nerve sheath tumours in neurofibromatosis 1". Journal of Medical Genetics. 39 (5): 311–314. doi:10.1136/jmg.39.5.311. PMC 1735122. PMID 12011145.
- ^ a b c Valeyrie-Allanore L, Ismaïli N, Bastuji-Garin S, Zeller J, Wechsler J, Revuz J, Wolkenstein P (July 2005). "Symptoms associated with malignancy of peripheral nerve sheath tumours: a retrospective study of 69 patients with neurofibromatosis 1". The British Journal of Dermatology. 153 (1): 79–82. doi:10.1111/j.1365-2133.2005.06558.x. PMID 16029330.
- ^ Ferrari A, Bisogno G, Carli M (2007). "Management of childhood malignant peripheral nerve sheath tumor". Paediatric Drugs. 9 (4): 239–248. doi:10.2165/00148581-200709040-00005. PMID 17705563.
- ^ a b Panigrahi S, Mishra SS, Das S, Dhir MK (August 2013). "Primary malignant peripheral nerve sheath tumor at unusual location". Journal of Neurosciences in Rural Practice. 4 (Suppl 1): S83–S86. doi:10.4103/0976-3147.116480. PMC 3808069. PMID 24174807.
- ^ Neville H, Corpron C, Blakely ML, Andrassy R (March 2003). "Pediatric neurofibrosarcoma". Journal of Pediatric Surgery. 38 (3): 343–6, discussion 343–6. doi:10.1053/jpsu.2003.50105. PMID 12632346.
- ^ Zehou O, Fabre E, Zelek L, Sbidian E, Ortonne N, Banu E, et al. (August 2013). "Chemotherapy for the treatment of malignant peripheral nerve sheath tumors in neurofibromatosis 1: a 10-year institutional review". Orphanet Journal of Rare Diseases. 8 (1): 127. doi:10.1186/1750-1172-8-127. PMC 3766199. PMID 23972085.
