무뇌증

무감각증은 배아 발달 과정에서 발생하는 뇌, 두개골, 두피의 주요 부분이 없는 것이다.^[1] 보통 임신 후 23~26일 사이에 신경관의 회전(머리) 끝부분이 닫히지 않을 때 발생하는 신경관 결함으로 인해 발생하는 두정맥질환이다.^[2] 엄밀히 말하면 그리스어 용어는 "뇌가 없는" (혹은 머리 내부가 전혀 부족한) 것으로 해석되지만, 이 장애를 가지고 태어난 아이들은 보통 뇌에서 주로 인지 책임을 맡고 있는 신피질을 포함하여 뇌 반구로 구성된 가장 큰 부분인 ^[3]텔렌팔론만 부족한 것으로 받아들여진다. 남은 구조는 대개 얇은 막 층으로만 덮여 있다. 피부, 뼈, 뇌막 등이 모두 부족하다.^[4] 거의 예외 없이,^[5] 이 장애를 가진 유아들은 태어난 지 몇 시간 이상 혹은 며칠이 지난 후에 살아남지 못한다.

징후 및 증상

국립신경질환 및 뇌졸중연구소(NINDS)는 이 질환의 발현을 다음과 같이 설명하고 있다: "음경증을 가지고 태어난 아기는 보통 장님이고, 귀머거리며, 주변 환경을 알지 못하며 고통을 느낄 수 없다. 비록 몇몇 무음증 환자가 주 뇌간을 가지고 태어날 수 있지만, 기능하는 대뇌의 부족은 그들의 주변 환경에 대한 인식을 얻을 가능성을 영구히 배제한다. 호흡과 같은 반사 작용과 소리나 촉감에 대한 반응이 일어날 수 있다."^[4]

뇌계가 존재하기 때문에, 음경증을 가진 아이들은 청각, 전정, 그리고 고통스러운 자극에 반응하는 신생아의 거의 모든 원시적인 반사작용을 가지고 있다.^[6] 이것은 아이가 기구의 도움 없이도 움직이고, 웃고, 빨고, 숨을 쉴 수 있다는 것을 의미한다.^[7]

원인들

엽산은 적어도 1991년부터 신경관 형성에 중요한 것으로 나타났으며,^[8][9] 신경관 결함의 하위 유형으로서 엽산은 음울증에 역할을 할 수도 있다. 출산연령 여성의 식단에 엽산을 첨가하면 신경관 결함의 발생률을 없앨 수는 없지만 현저하게 줄일 수 있다는 연구결과가 나왔다. 따라서 가임기 여성의 경우 모두 매일 0.4mg의 엽산을 섭취하는 것이 좋으며,^[4] 특히 임신을 시도하거나 임신을 할 가능성이 있는 여성은 0.03%^[10]로 위험을 줄일 수 있기 때문이다. 여성이 임신 사실을 알 때쯤이면 신경관 결함의 형성을 위한 결정적인 시기는 이미 지나갔기 때문에 임신이 시작될 때까지 기다리는 것은 바람직하지 않다. 의사는 신경관 결함으로 이전에 임신을 한 여성에게 엽산(5mg/일)을 더 많이 처방할 수 있다.^[10]

신경관 결함은 자가 열성 유전의 직접적인 증거와 함께 유전 패턴을 따를 수 있다.^[11] 브루노 리버스케이드와 동료들에 의해 보고된 바와 같이, NUAK2 키나아제의 동질성 불활성화는 인간에게 음성으로 이어진다.^[12] 동물 모델은 전사 인자 TEAD2.[13]연구의 영양소 결핍과 가능한 협회는 누가 신경관 결함과 무뇌증으로 아이 하나를 가지 가진 여성으로 larg에서 인구의 0.1%발생의 배경률과 반대로, 신경관 defect,[14]과 다른 아이를 낳아 약 3%위험성이 보여 주는 것으로 나타났다.e.[15] 유전자 상담은 보통 신경관 결함을 가진 아이를 가질 위험이 높은 여성들에게 가능한 검사를^{[citation needed]} 논의하기 위해 제공된다.

특정 항경련제를 복용하는 사람과 인슐린 의존성 당뇨병을 앓는 사람은 신경관 결함을 가진 아이를 가질 위험이 높은 것으로 알려졌다.^[16]

유전병리학과의 관계

최근까지 의학 문헌은 현재 관련성이 있는 것으로 밝혀지고 있는 유전적 신드롬과 유전적 질환 둘 다의 많은 유전적 질환들 사이의 연관성을 나타내지 않았다. 새로운 유전자 연구의 결과, 이들 중 일부는 임상적으로 볼 수 있는 의학적인 증상들의 다양함에도 불구하고 사실 그들의 근본 원인과 매우 관련이 깊다. 무뇌증은 그러한 질병 중 하나로, 소아과라고 불리는 새로운 종류의 질병의 일부분이다. 근본적인 원인은 세포의 일차적인 섬모 구조에서 기능장애 분자 메커니즘일 수 있으며, 인체 전체에 걸쳐 많은 세포 유형에 존재하는 유기체일 수 있다. cilia 결함은 세포 발달에 필수적인 "수많은 중요한 발달 신호 경로"에 부정적인 영향을 미치며, 따라서 대량의 신드롬과 질병 집합의 다증상 성격에 대해 그럴듯한 가설을 제시한다. 알려진 교리병증으로는 1차 담도이질증, 바르데-비들 증후군, 다낭성신장과 간질환, 네프로노피이시스, 알스트룀 증후군, 메켈-그루버 증후군, 그리고 일부 형태의 망막변성 증후군이 있다.^[17]

진단

무두증은 종종 초음파 검사를 통해 출생 전에 진단될 수 있다. 모세혈청 알파페토프로테인(AFP 스크리닝)^[18]과 상세한 태아 초음파는^[19] 척추 비피다나 음경증 같은 신경관 결함을 검진하는 데 유용할 수 있다.

메루엔센스팔리

Meroannencephaly는 두개골의 기형, 두개골의 중간 결함, 그리고 두개골 돌출부라고 불리는 두개골의 희귀한 형태다. 대뇌혈관조개영역은 단순한 막에서 큰 결합조직, 출혈성 혈관 통로, 활혈 결절, 불완전한 맥락막 플렉서스에 이르는 글리알 조직으로 혼합된 비정상적이고 해면적인 혈관조직의 한 부분이다.^[20]

홀로프로센스팔리

뇌간을 제외하고 뇌가 완전히 형성되지 못한 가장 흔한 형태의 무두증이다. 유아는 출생 후 하루 이상 홀로엔 거의 생존하지 못한다.^[20]

두개골목

뇌척수막과 뇌척수막 부위가 두개골 결함과 척수를 모두 채우는 가장 심각한 형태의 무두증이다. 두개골은 두개골의 금고가 형성되지 못함에 따라 척추 뼈 결함과 신경조직의 노출을 동반하는 무뇌증이 특징이다.^[20][21] 두개골막염은 1000명당 1명꼴로 발생하지만 각종 물리·화학 검사에서 임신 초기 신경관 폐쇄를 감지할 수 있다.^[22]

예후

무감각증에 대한 치료법이나 표준적인 치료법은 없다. 많은 음뇌 태아들이 태아에서 살아남지 못하고 사산하지 않은 유아들은 대개 심폐소생으로 태어난 후 몇 시간이나 며칠 안에 사망하기 때문에 예후가 극도로 좋지 않다.^[4]

역학

미국에서는 1만 명당 1명꼴로 무뇌증이 발생한다.^[23] 아프리카인들 사이에서는 1990년 나이지리아의 비율이 1만 명당 3명인 반면 가나에서는 1992년 1만 명당 8명으로 추정되어 더 높을 수 있다.^[24] 중국의 요금은 1만분의 5로 추산된다.^[24]

연구는, 전반적으로, 여성 아기들이 이 장애의 영향을 받을 가능성이 더 높다는 것을 시사했다.^[25]

윤리 문제

장기기증

뇌성신생아에 관한 한 가지 문제는 장기기증이다. 초기 법적 지침은 1992년 아기 테레사의 경우 처음으로 장기기증 경계가 검사된 사례에서 나왔다.^[26] 유아 장기는 드물고, 소아 장기 이식에 대한 높은 수요는 공중 보건의 큰 문제를 야기한다. 1999년, 장기 이식을 기다리는 2세 이하의 미국 어린이의 경우, 30-50%가 장기 이식을 받기 전에 죽는다는 사실이 밝혀졌다.^[26]

의료계 내에서 장기기증 관련 주요 윤리적 문제는 뇌성 신생아가 거의 장기의 원천이 될 수 없고, 장기 이식에 대한 신뢰를 떨어뜨릴 것이라는 무뇌증 오진, 미끄러운 경사론이다.^[27] 미끄러운 경사 우려는 전반적으로 인성 논쟁에서 주요 쟁점이다. 장기기증에 대해 반대하는 측은 중증 치매 노인 등 비자발적인 장기기증자의 문을 열 수 있다고 주장한다. 또 다른 논쟁점은 실제로 혜택을 받을 아이들의 수입니다. 통계에는 차이가 있지만, 대부분의 음뇌아이는 사산아로 알려져 있다.^[27]

장기 기증을 둘러싼 법적 윤리적 문제를 우회하자는 제안이 나왔다. 여기에는 장기를 조달하기 전에 죽음이 일어나기를 기다리는 것, 죽음의 정의를 확대하는 것, 뇌성 영아를 위한 특별한 법적 범주를 만드는 것, 그리고 이들을 비명으로 규정하는 것 등이 포함된다.^[28]

영국에서, 무뇌증을 가지고 태어난 한 아이가 영국에서 가장 어린 장기 기증자로 보고되었다. Teddy Houlston은 임신 12주 만에 음뇌증 진단을 받았다. 그의 부모인 제스 에반스와 마이크 홀스턴은 낙태 반대 결정을 내리고 대신 장기 기증을 제안했다. 테디는 2014년 4월 22일 웨일스의 카디프에서 태어나 100분 동안 살았고, 그 후 심장과 신장이 제거되었다. 그의 신장은 후에 리즈에 있는 어른에게 이식되었다. 테디의 쌍둥이 노아는 건강하게 태어났다.^[29]

뇌사

뇌사를 결정하는 데 사용되는 네 가지 다른 개념이 있다: 심장의 기능 상실, 폐의 기능 상실, 뇌 전체의 기능 상실, 신구체적 사망이다.^{[citation needed]}

지속적인 식물인간 상태(PVS)와 유사한 신구질적 죽음은 뇌의 인지 기능을 상실하는 것을 포함한다. 법학 교수인 David Randolph Smith의 제안은 신구질적 죽음이 법적으로 뇌사처럼 취급되어야 한다는 것을 증명하기 위한 시도로, 유사성을 판단하기 위해 PET 스캔을 포함시켰다.^[30] 그러나 이 제안은 PET 스캔에 의한 신구질적 사망을 확인하면 불규칙성이 위험할 수 있다는 근거로 비판 받아왔다.^[31]

임신종료

항진증은 높은 정확도로 분만 전에 진단할 수 있다. 비록 무뇌증이 치명적인 조건이지만, 낙태의 선택은 주의 낙태법에 달려 있다.^[32] 2013년 보고서에 따르면 세계 인구의 26%가 낙태가 일반적으로 금지된 나라에 거주하고 있다.^[32][33] 2012년 브라질은 뇌성 태아가 있는 산모들에게 낙태의 권리를 확대했다. 그러나 이 결정은 몇몇 종교 단체들로부터 많은 반감을 사고 있다.^[34]

소송절차

아기 테레사의 경우는 뇌성 영아 장기 기증을 둘러싼 윤리적 논쟁의 시작이었다.^[26] 아기 테레사에 대한 이야기는 기본적인 도덕철학의 초점으로 남아 있다. 아기 테레사는 1992년에 무두증 진단을 받고 태어났다. 그녀의 부모는 아이가 죽을 것을 알고 그녀의 장기를 이식해 달라고 요청했다. 비록 그녀의 주치의들이 동의했지만, 플로리다 법은 그녀가 아직 살아있는 동안 그 아기의 장기가 제거되는 것을 금지했다. 그녀가 태어난 지 9일 만에 사망했을 때, 그녀의 장기는 생존할 수 있을 정도로 악화되어 있었다.^[35]

미국의 획일적 행동

사망의 획일적 결정법(UDDA)은 많은 미국 주들이 채택한 모범법안으로 1) 순환기 및 호흡기 기능의 되돌릴 수 없는 중단 또는 2) 뇌간을 포함한 뇌 전체의 모든 기능을 되돌릴 수 없는 중단으로 지속한 개인이 사망했다고 명시하고 있다. 이 법안은 죽음의 정의에 대한 많은 논쟁의 결과였고 무감각증에 대한 논쟁에 적용 가능하다. 관련 법안인 통일해부기증법(UAGA)은 사망 후 개인과 가족 구성원에게 장기 기증 여부를 결정할 수 있는 권리를 부여한다. 장기 이식이 필요한 사람은 누구나 장기 이식을 위해 돈을 지불하는 것은 법에 어긋나기 때문에, 장기 이식을 필요로 하는 사람은 반드시 자원봉사자에게 의지해야 한다.^[32]

사망과 장기기증 관련 현행법을 개정하자는 주 법안이 두 건이나 발의됐다. 캘리포니아주 상원의원 빌 2018은 음뇌 영유아를 이미 사망한 것으로 규정하기 위해 UDDA를 개정할 것을 제안했고, 뉴저지 주의회 법안 3367은 음뇌 영유아가 사망하지 않았더라도 장기 공급원이 될 수 있도록 할 것을 제안했다.^[32][36]

리서치

일부 유전학적 연구는 무감각증의 원인을 규명하기 위해 실시되었다. 연골동맥류세포(CART1)는 연골세포(Colonrocytes)로 선택적으로 발현되는 것으로 밝혀졌다. 12q21.3–q22 염색체에 대한 CART1 유전자가 지도화되었다. 또한, Cart1 유전자의 결핍에 대한 동질성 생쥐는 아크라니아와 메로엔탈리를 발현하고, 엽산을 이용한 태교 치료는 Cart1 결핍 돌연변이에서 아크라니아와 메로엔탈리를 억제하는 것으로 밝혀졌다.^[37][38]

참고 항목

• 아칼바리아
• 소두증

참조

외부 링크