혈장 내 암 발생 가능성

혈장의 암 가능성(CLiP)은 ^[1]혈장에서 초기 암을 비침습적으로 검출하는 데 유용한 다양한 게놈 특징을 통합하기 위한 일련의 앙상블 학습 방법을 참조한다.폐암의 조기 발견을 위한 이 기술(Lung-CLiP)의 적용은 원래 ^[3][4]스탠포드의 Ash Alizadeh와 Max Dihn의 연구실에서 샤본 외 연구진(2020)^[2]에 의해 설명되었다.

이 방법은 순환 종양 DNA(ctDNA) 분석을 위한 딥 시퀀싱(CAPP-Seq)^[5]에 의한 암 개인화 프로파일링의 몇 가지 개선에 의존한다.CLiP 기법은 암 검출을 위한 기계 학습 프레임워크 내에 관심 암 소견의 여러 가지 독특한 게놈 특징을 통합한다.예를 들어, 연구는 무세포 DNA(cfDNA)에서 발견되는 체세포 돌연변이의 대부분이 종양에서 파생된 것이 아니라,^[2][6] 대신 복제성 혈전증(CHIP로도 알려져 있음)을 반영한다는 것을 보여주었다.CHIP는 특정 유전자를 목표로 하는 경향이 있지만, 암 환자와 건강한 ^[2]성인의 프로파일링 여부에 관계없이 백혈구에서 떨어져 cfDNA에서 검출될 수 있는 많은 비재발적 돌연변이를 포함한다.그러나 ctDNA에서 파생된 진짜 종양은 CHIP에서 파생된 돌연변이와 구별할 수 있다.종양 유래 돌연변이와 달리 백혈구에서 혈장으로 떨어지는 CHIP 유래 돌연변이는 더 긴 cfDNA 조각에서 발생하는 경향이 있고 종양 유래 CTDNA 분자에서도 발견되는 폐암의 흡연과 관련된 것과 같은 특정한 돌연변이 징후가 없기 때문이다.CLiP는 이러한 기능을 ^[2]체세포 돌연변이와 복사 번호 변경을 고려하는 계층적 앙상블 머신 러닝 모델 내에 통합합니다.CLP 메서드는 돌연변이에 의존적으로 의존하지만, DNA를 이용한 다른 액체검증(예:C)을 이용한 다양한 액체검증(예:C)을 검출한다내 말...q,^[10] grail^[11]).

CLiP 방법은 아직 모집단 기반 암 검진에 광범위하게 적용되지는 않았지만,^[12] 미국 전역에 등록된 환자의 여러 코호트에서 초기 단계 폐암을 위험 일치 대조군과 구별하는 것으로 나타났다.

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