고정(인구유전학)

모집단 유전학에서 고정은 특정 모집단에 특정 유전자(알레)의 변종이 적어도 두 개 이상 존재하는 상황에서 하나의 대립체만 남아있는 상황에 이르기까지 유전자 풀의 변화다.^[1] 돌연변이 또는 이질화 우위가 없는 경우, 어떤 알레르기는 결국 모집단에서 완전히 손실되거나 고정되어야 한다(인구 중 100% 빈도로 영구적으로 설정).^[2] 유전자가 궁극적으로 상실될 것인지 고정될 것인지는 선택 계수와 편협한 비율의 우연 변동에 달려 있다.^[3] 고정은 DNA 체인(로쿠스)에서 일반 또는 특정 뉴클레오티드 위치에 있는 유전자를 가리킬 수 있다.

대체 과정에서 이전에 존재하지 않았던 알레르기가 돌연변이에 의해 발생하며 무작위 유전적 표류나 양성 선택에 의해 모집단 전체에 퍼지면서 고정되는 과정을 겪는다. 알레르기의 빈도가 100%가 되면, 즉 어떤 구성원에도 존재하는 유일한 유전자 변종이 되면 모집단에서는 "고정"이라고 한다.^[1]

마찬가지로 세자의 유전적 차이도 각 종에 고정되어 있었다고 한다.

역사

출판된 작품에서 유전자 고정에 대한 가장 초기의 언급은 1962년 기무라씨의 논문 "인구 내 돌연변이 유전자의 고정 가능성에 관한 것"에서 발견되었다. 이 논문에서 기무라는 개체군에서 돌연변이 유전자가 고정될 확률을 결정하기 위해 수학적 기법을 사용한다. 그는 고정의 확률은 알레르기의 초기 빈도와 세대별 유전자 빈도 변화 평균과 분산에 따라 결정된다는 것을 보여주었다.^[4]

확률

유전적 표류 조건에서만 모든 유한한 유전자 집합이나 알레에는 모든 자손이 하나의 조상(즉, 그들은 '합성')으로 모이는 '합성점'이 있다. 이 사실은 크기가 다양한 모집단에 대한 중립적 대립(즉, 어떤 형태의 선택에도 해당되지 않는 것)의 유전자 고정 속도를 도출하는 데 사용될 수 있다(한정되고 비제로가 아닌 경우). 자연선택의 효과는 무시해도 된다고 규정되어 있기 때문에, 알레르기가 궁극적으로 그 위치에 고정될 확률은 단순히 그 당시 모집단의 $p$ $빈도$ p $p$ 이다. 예를 들어, 모집단에 빈도가 20%인 A와 80%인 a가 포함된 경우, 무한한 수의 세대 이후에 a가 로커스에 고정될 확률은 80%이다(유전자 표류만이 유일한 작동 진화력이라고 가정한다.

크기 N과 중성 돌연변이율 $[\displaystyle \mu }}$ 의 디플로이드 모집단의 경우 $\mu$ 새로운 돌연변이의 초기 빈도는 단순히 1/(2N)이며, 세대당 새로운 돌연변이의 $2N\mu$ 는 $2N\mu$ μ[\ $displaystyle 2N$ \mu $2N\mu$ }이다 $2N\mu$ 고정율은 새로운 중성 돌연변이의 비율에 고정 확률을 곱하기 때문에 the 전체 고정 속도는 $2N\mu \times {\frac {1}{2N}}=\mu$ $2N\mu \times {\frac {1}{2N}}=\mu$ $2N\mu \times {\frac {1}{2N}}=\mu$ $2N\mu \times {\frac {1}{2N}}=\mu$ $2N\mu \times {\frac {1}{2N}}=\mu$ $2N\mu \times {\frac {1}{2N}}=\mu$ $2N\mu \times {\frac {1}{2N}}=\mu$ = $2N\mu \times {\frac {1}{2N}}=\mu$ ${\displaystyle 2N\mu \times {\frac {1}{2$ } $N}}=\mu$ 그러므로 선택 대상이 아닌 돌연변이에 대한 고정 속도는 단순히 그러한 돌연변이의 도입 비율이다.^[5]

고정 모집단 크기의 경우, 선택적 우위 s를 갖는 새로운 알레르기에 대한 고정 확률은 분기 프로세스 이론을 사용하여 근사하게 추정할 수 있다. n = 0, 1, 2, 3, ..., 그리고 시간에 X $X_{n}$ ${\$ 유전자 $X_{n}$ (또는 "개별")를 가진 모집단이 다음과 같은 가정 하에 마르코프 체인을 형성한다. 선택적 우위성을 가진 알레르기를 가진 개인의 도입은 $X_{0}=1$ $X_{0}=1$ = $X_{0}=1$ $X_{0}=1$ 에 해당한다 $X_{0}=1$ 한 개인의 자손 수는 일정한 분포를 따라야 하며 독립적으로 결정된다. In this framework the generating functions $p_{n}(x)$ for each $X_{n}$ satisfy the recursion relation $p_{n}(x)=p_{1}(p_{n-1}(x))$ and can be used to compute the probabilities ${\di$ $splaystyle \pi _{n}=P(X_{n}=0)}$ 시간 n에 자손이 없는 $\pi _{n}=P(X_{n}=0)$ 경우. $\pi _{n}=p_{1}(\pi _{n-1})$ = $\pi _{n}=p_{1}(\pi _{n-1})$ $\pi _{n}=p_{1}(\pi _{n-1})$ ( $\pi _{n}=p_{1}(\pi _{n-1})$ - 1 $\pi _{n}=p_{1}(\pi _{n-1})$ ) ${\displaystyle \pi _{n}=p_{1}(\pi$ \pi $_{n1$ 을 나타내고, 나아가 $\pi _{n}$ ${\$ $\pi$ $_{n}$ 은 특정 값 ${\displaystysty$ $\pi$ 에 수렴하는 $\pi _{n}$ 것으로 볼 수 있는데, 이는 개인이 자손이 없을 확률이다. 유익성 알레르기의 무기한 $1-\pi \approx 2s/\sigma ^{2}$ 이 선택적 힘이 고정력을 보장할 정도로 빈도를 증가시킬 것이기 때문에 $1-\pi \approx 2s/\sigma ^{2}$ 고정 확률은 $1-\pi \approx 2s/\sigma ^{2}$ - $1-\pi \approx 2s/\sigma ^{2}$ ≈ $1-\pi \approx 2s/\sigma ^{2}$ ≈ $1-\pi \approx 2s/\sigma ^{2}$ / $1-\pi \approx 2s/\sigma ^{2}$ $1-\pi \approx 2s/\sigma ^{2}$ ${\$ \ 약 $2s/\sigma ^{2$ }}이다 $.$

약하게 유해한 돌연변이는 우연을 통해 더 작은 모집단에서 고정할 수 있으며 고정 확률은 표류율(~ $N_{e}$ $1/N_{e}$ / $1/N_{e}$ $1/N_{e}$ ${\displaystyle$ 1/ $N_{e$ 과 선택률(~ $s$ {\ $displaystyle s})$ 에 따라 결정되며, $s$ $N_{e}$ 서 N e ${\$ 은 유효 모집단 크기다 $N_e$ . 비율 $N_{e}s$ $N_{e}s$ $N_{e}s$ $N_{e}s$ 에 따라 선택 또는 표류가 지배하는지 여부가 결정되며 $N_{e}s$ , 이 비율이 너무 부정적이지 않은 한, 경미하게 유해한 알레르기가 고쳐질 가능성이 상당히 있을 것이다. For example, in a diploid population of size $N_{e}$ , a deleterious allele with selection coefficient $-s$ has a probability fixation equal to $(1-e^{-2s})/(1-e^{-4N_{e}s})$ . 이 추정치는 1962년 기무라의 작품에서 직접 얻을 수 있다.^[4] 선택 계수가 $-s$ $2N_{e}s\ll 1$ $2N_{e}s\ll 1$ $2N_{e}s\ll 1$ $2N_{e}s\ll 1$ 을 만족하는 $-s$ {\ $displaystyle -s}$ 인 유해 알레르기는 효과적으로 중립적이며 $2N_{e}s\ll 1$ $1/2N_{e}$ 결과적으로 1/ $1/2N_{e}$ $1/2N_{e}$ $1/2N_{e}$ ${\$ 1/ $2N_{e}$ 과 거의 동일한 고정 확률을 갖는다 $1/2N_{e}$

고정 확률은 모집단 크기 변화에도 영향을 받는다. 증가하는 모집단의 경우 선택 계수가 더 효과적이다. 이것은 유익한 알레르기가 더 고정될 가능성이 높은 반면 해로운 알레르기는 더 상실될 가능성이 높다는 것을 의미한다. 크기가 축소되는 모집단의 경우 선택 계수가 효과적이지 않다. 따라서 유익한 알레르기가 상실되고 해로운 알레르기가 고쳐질 가능성이 더 높다. 유익한 돌연변이가 드물면 선택계수가 어떻든 순수하게 그 개인이 자손을 갖지 못할 확률 때문에 상실될 수 있기 때문이다. 증가하는 모집단에서, 평균 개인은 더 많은 예상 자손 수를 갖는 반면, 감소하는 모집단에서 평균 개인은 더 적은 예상 자손 수를 가진다. 따라서, 증가하는 인구에서 유익한 알레르기가 다음 세대에 더 많은 개인에게 전해질 가능성이 더 높다. 이것은 인구에서 알레르기가 번성할 때까지 계속되며, 결국 고정된다. 그러나 인구감소에서는 단지 부모가 자식을 낳지 않는다는 이유만으로 그 대립이 전해지지 않을 가능성이 더 높다. 이로 인해 유익한 돌연변이조차 사라질 것이다.^[6]

시간

또한, 중립 돌연변이가 고정되는 데 걸리는 평균 시간에 대한 연구가 수행되었다. 키무라와 오타(1969)는 결국 고쳐지는 새로운 돌연변이가 인구의 다형성으로서 평균_e 4N세대를 소비할 것이라는 것을 보여주었다.^[2] 평균 고정 시간 N은_e 유효 모집단 크기, 즉 유전적 변화 하에서 이상적인 모집단의 개체 수로서 동등한 양의 유전적 다양성을 생성해야 한다. 일반적으로 유효 모집단 크기를 정의하는 데 사용되는 모집단 통계량은 이질성이지만 다른 통계는 사용할 수 있다.^[7]

고정 비율은 또한 유전자가 모집단의 크기와 세대에 따라 고정되는 데 얼마나 오래 걸리는지 쉽게 모델링할 수 있다. 예를 들어, 생물학 프로젝트 유전적 드리프트 시뮬레이션에서 유전적 드리프트를 모델링할 수 있으며, 다양한 모집단 크기에 대해 세대를 기준으로 웜 색상의 유전자가 얼마나 빨리 고정되는지 확인할 수 있다.

또한, 결합 나무를 사용하여 고정 속도를 모델링할 수 있다. 백열나무는 개체군에서 유전자의 알레르기의 하강을 추적한다.^[8] 그것은 가장 최근의 공통 조상이라고 불리는 하나의 조상으로 거슬러 올라가는 것을 목표로 한다.^[9]

연구의 예

1969년 인디애나 대학교의 슈워츠는 샘플을 차선의 조건에 맡김으로써 인위적으로 유전자 고정을 미즈로 유도할 수 있었다. 슈워츠는 Adh1이라는 유전자의 돌연변이를 찾아냈는데, 이 돌연변이는 동질성이 알코올 탈수소효소를 생성하지 못하게 하는 원인이 된다. 슈워츠는 그 후 정상적인 알코올 탈수소효소 활성과 활동이 없는 씨앗을 홍수에 노출시키고 씨앗이 발아할 수 있는지 여부를 관찰했다. 그는 홍수에 걸렸을 때 알코올 탈수소효소 활동을 하는 씨앗만 발아한다는 사실을 발견했다. 이것은 궁극적으로 Adh1 야생형 알레르기의 유전자 고정작용을 야기했다. adh1 돌연변이는 실험된 개체군에서 사라졌다.^[10]

2014년에 Lee, Langley, Begined는 유전자 고정과 관련된 또 다른 연구를 수행했다. 그들은 드로필라 멜라노가스터 인구 자료와 선택적 스위프에 의한 유전적 히치하이킹의 영향에 초점을 맞췄다. 유전적 히치하이킹은 하나의 알레르기가 강하게 선택되어 고정될 때 발생한다. 이 때문에 주변 지역도 선택 대상이 아님에도 불구하고 고정으로 내몰리게 된다.^[11] Drosophila 멜라노가스터 모집단 데이터를 살펴봄으로써, Lee 외 연구진은 초점 대체의 25가지 기본 쌍 내에서 이질성의 감소된 양을 발견했다. 그들은 이것을 소규모 히치하이킹 효과에 적용했다. 그들은 또한 단백질의 전체적인 극성을 유지하면서 아미노산 극성을 변화시킨 이웃 고정들이 더 강한 선택 압력을 받고 있다는 것을 발견했다. 게다가, 그들은 천천히 진화하는 유전자의 대체는 더 강한 유전적 히치하이킹 효과와 관련이 있다는 것을 발견했다.^[12]

참조

^ ^a ^b Arie Zackay (2007). Random Genetic Drift & Gene Fixation (PDF). Archived from the original (PDF) on 2016-03-04. Retrieved 2013-08-29.
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추가 읽기

J.H. 길레스피(1994) 분자 진화의 원인. 옥스퍼드 대학 출판부
Hartl, D.L., Clark, A.G. (2006) 인구유전학의 원리 (4판) 시나워 어소시에이츠.
Kimura, M (1962). "On the Probability of Fixation of Mutant Genes in a Population". Genetics. 47: 713–719. PMC 1210364. PMID 14456043.

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