헤테로듀플렉스 분석

Heteroduplex analysis
야생형 및 돌연변이 대립 유전자의 증폭 및 재결합 후 형성된 헤테로듀플렉스 및 호모듀플렉스

헤테로듀플렉스 분석(Hederoduplex Analysis, HDA)은 1992년 이후 DNA의 [1]점 돌연변이를 검출하기 위해 사용된 생화학 방법이다.헤테로듀플렉스는 하나 이상의 짝이 일치하지 않는 dsDNA 분자로, 반면 호모듀플렉스는 완벽하게 [1][2]쌍을 이루는 dsDNA이다.이 분석 방법은 헤테로듀플렉스가 호모듀플렉스 [3]DNA에 비해 이동성이 떨어진다는 사실에 의존합니다. 헤테로듀플렉스는 다른 DNA 대립 유전자 [4]사이에 형성됩니다.야생형과 돌연변이 증폭 DNA의 혼합에서 돌연변이 대립 유전자에 헤테로듀플렉스를 형성하고 야생형 대립 [5]유전자에 호모듀플렉스를 형성한다.헤테로듀플렉스는 DNA의 돌연변이의 종류와 정도에 따라 2종류가 있으며, 작은 결실이나 삽입에 의해 안정된 벌지형 헤테로듀플렉스가 생성되며 전자현미경으로 [6]검증된다.단일 염기 치환은 버블형 헤테로 이중플렉스라고 불리는 보다 불안정한 헤테로 이중플렉스를 생성하는데, 이는 낮은 안정성 때문에 전자 현미경 [5]검사에서 시각화하기 어렵습니다.HDA는 3bp p의 돌연변이를 신속하게 선별하는 데 널리 사용된다.CFTR [6]유전자의 F508del 결실.

레퍼런스

  1. ^ a b J. Wallace, Andrew (2002). "SSCP/Heteroduplex Analysis". In D. M. Theophilus, Bimal; Rapley, Ralph (eds.). PCR Mutation Detection Protocols. Totowa, New Jersey: Humana Press, Totowa, New Jersey. pp. 151 - 164. ISBN 0896036170.
  2. ^ Glavač, Damjan; Dean, Michael (1996), Pfeifer, Gerd P. (ed.), "Heteroduplex Analysis", Technologies for Detection of DNA Damage and Mutations, Springer US, pp. 241–251, doi:10.1007/978-1-4899-0301-3_18, ISBN 978-1-4899-0301-3
  3. ^ F. El-Yazbi, Amira; Wong, Alysha; R. Loppnow, Glen (2017). "A luminescent probe of mismatched DNA hybridization: Location and number of mismatches". Analytica Chimica Acta. 994: 92–99. doi:10.1002/0471142905.hg0703s33. PMID 18428333. S2CID 23375627.
  4. ^ White, Marga Belle; Carvalho, Magda; Derse, David; O'Brien, Stephen J.; Dean, Michael (1992-02-01). "Detecting single base substitutions as heteroduplex polymorphisms". Genomics. 12 (2): 301–306. doi:10.1016/0888-7543(92)90377-5. ISSN 0888-7543. PMID 1740339.
  5. ^ a b Menounos, Panayiotis G.; Patrinos, George P. (2010-01-01), Patrinos, George P.; Ansorge, Wilhelm J. (eds.), "Chapter 4 - Mutation Detection by Single Strand Conformation Polymorphism and Heteroduplex Analysis", Molecular Diagnostics (Second Edition), Academic Press, pp. 45–58, doi:10.1016/b978-0-12-374537-8.00004-3, ISBN 978-0-12-374537-8, retrieved 2019-12-02
  6. ^ a b Wang, Y. H.; Barker, P.; Griffith, J. (1992-03-05). "Visualization of diagnostic heteroduplex DNAs from cystic fibrosis deletion heterozygotes provides an estimate of the kinking of DNA by bulged bases". Journal of Biological Chemistry. 267 (7): 4911–4915. doi:10.1016/S0021-9258(18)42917-1. ISSN 0021-9258. PMID 1537869.