홀로카르복실라제 신디사이즈 결핍증

홀로카르복실라제 신디사이즈 결핍증
기타 이름	초기온셋다중카복실라아제 결핍증[1]
비오틴
전문	의학유전학, 내분비학

홀로카복실라제 신디타아제 결핍증은 인체가 비타민 비오틴을 효과적으로 사용할 수 없는 유전적 대사 장애다.^[2]이 장애는 바이오틴에 의존하는 특정 효소의 활동성이 저하된 것이 특징인 다중 카복실라아제 결핍증으로 분류된다.증상은 바이오티니다아제 결핍증과 매우 유사하며 치료법 - 많은 양의 바이오틴 - 또한 동일하다.^{[citation needed]}

증상 및 징후

이 구간은 비어 있다.덧셈으로 도와줘도 된다.(2017년 5월)

유전학

HLCS 유전자의 돌연변이는 홀로카복실라제 신디사이즈 결핍을 일으킨다.HLCS 유전자는 다른 분자에 바이오틴을 부착하는 효소인 홀로카복실라아제 신스틸라제를 만든다.비타민 B인 비오틴은 간, 계란 노른자, 우유와 같은 음식에서 발견된다.체내 단백질, 지방, 탄수화물의 정상적인 생산과 분해를 위해 필수적이다.HLCS 유전자의 돌연변이는 홀로카복실라제 신디사이즈의 활동을 감소시켜 세포가 바이오틴을 효과적으로 사용하지 못하게 하고 많은 세포 기능을 방해한다.^{[citation needed]}이 상태는 자동 열성 패턴으로 유전되는데, 이는 각 세포에 있는 유전자의 두 복사본이 변형된다는 것을 의미한다.

진단

홀로카르복실라제 신디타아제 결핍 증상과 증상은 일반적으로 생후 몇 개월 이내에 나타나지만 발병 연령이 다양하다.영향을 받은 유아들은 면역결핍증, 영양부족, 호흡곤란, 피부발진, 탈모(탈모), 에너지 부족(탈모) 등을 겪는 경우가 많다.즉각적인 치료와 평생 관리(바이오틴 보충제 사용)는 이러한 합병증의 많은 부분을 예방할 수 있다.치료하지 않고 방치하면 발작, 발작, 혼수상태로 이어질 수 있다.이러한 의학적 문제는 경우에 따라 생명을 위협할 수도 있다.^{[citation needed]}

치료

이 구간은 비어 있다.덧셈으로 도와줘도 된다.(2017년 5월)

참고 항목

• 피하 조건 목록

참조

이 글에는 미국 국립 의학 도서관의 공용 도메인 텍스트가 통합되어 있다.

외부 링크