뮬러모프
Muller's morphs1946년 노벨상 수상자인 헤르만 J. 뮬러(1890–1967)는 다양한 유전적 상황에서의 돌연변이의 행동과 그들 사이의 [1]유전자 상호작용을 바탕으로 변이를 분류하기 위해 amorph, hyporform, hyperorph, antimorph, neomorph라는 용어를 만들었다.이러한 분류는 여전히 드로소필라 유전학에서 돌연변이를 설명하기 위해 널리 사용되고 있다.돌연변이에 대한 보다 일반적인 설명은 돌연변이를 참조하고 대립 유전자 상호 작용에 대한 설명은 우세 관계를 참조하십시오.
키: 다음 절에서 대립 유전자는 +=와일드 타입, m=disples, Df=disples 결실, Dp=disples 복제라고 합니다.표현형은 '>'와 비교되는데, 이는 '표형형이 더 심각하다'는 뜻이다.
기능 상실
아모르프
아모르픽은 유전자 [1]기능의 완전한 상실을 야기하는 돌연변이를 말한다.아몰프는 때때로 "유전자 늘"과 교환하여 사용됩니다.비정질 돌연변이는 번역(단백질 늘)을 방해하고/또는 전사를 방해함으로써 단백질 기능의 완전한 상실을 야기할 수 있다(RNA 늘).
아모르픽 대립 유전자는 호모 접합 시 및 동일한 유전자를 [2]교란시키는 염색체 결손 또는 결핍에 헤테로 접합 시 동일한 표현형을 도출한다.이 관계는 다음과 같이 나타낼 수 있습니다.
m/m = m/Df
비정질 대립 유전자는 일반적으로 야생형 대립 유전자에 대해 열성적이다.문제가 된 유전자가 정상적인 표현형을 유도하기 위해 두 개의 복사본에서 요구될 경우(즉, 불충분함) 아몰프가 우세할 수 있다.
하이포머
하이포폼은 유전자 [1]기능의 부분적인 손실을 일으키는 돌연변이를 말한다.하이포머는 (단백질, RNA) 발현 감소 또는 기능적 성능 저하를 통한 유전자 기능 저하를 의미하지만, 완전한 손실은 아니다.
하이포머의 표현형은 동형 [2]접합일 때보다 결실 대립 유전자로 이행할 때 더 심각하다.
m/DF > m/m
하이포머는 보통 열성이지만, 하플로필로피션으로 인해 때때로 대립 유전자가 우세하다.
함수의 이득
하이퍼모프
다형성 돌연변이는 정상적인 유전자 [1]기능의 증가를 일으킨다.다형성 대립 유전자는 기능 대립 유전자의 이득이다.과형성은 유전자 용량 증가(유전자 복제), mRNA 또는 단백질 발현 증가 또는 구성 단백질 활성에 의해 발생할 수 있다.
하이포몰프의 표현형은 야생형 유전자 선량을 증가시켜 악화시키고, 야생형 유전자 [2]선량을 감소시켜 감소시킨다.
m/Dp > m/+ > m/Df
안티모르프
안티몰프는 정상적인 유전자 [1]활동에 반하는 작용을 하는 지배적인 돌연변이이다.안티몰프는 지배적인 음성 돌연변이라고 불리기도 한다.
야생형 유전자 기능을 높이면 안티몰프의 표현형 중증도가 낮아지므로 [2]유전자 복제로 이행할 때보다 헤테로 접합할 때 안티몰프의 표현형이 나빠진다.
m/m > m/Df > m/+ >> +/Df > +/+
안티모픽 돌연변이는 하나의 정상 단백질과 하나의 돌연변이 단백질로 구성된 이합체가 더 이상 기능하지 않도록 이합체 역할을 하는 단백질의 기능에 영향을 미칠 수 있습니다.
네오모르
신형 돌연변이는 정상적인 [1]기능과는 다른 유전자 기능의 지배적인 이득을 일으킨다.신형 돌연변이는 이소성 mRNA 또는 단백질 발현 또는 변경된 단백질 구조에서 새로운 단백질 기능을 일으킬 수 있다.
야생형 유전자 용량 변경은 [2]신형의 표현형에 영향을 미치지 않는다.
m/Df = m/+ = m/Dp
동형
뮬러의 유전자 돌연변이 분류 후, 동형체는 원래의 대립 [4][5]유전자와 동일한 유전자 발현을 가진 무음점 돌연변이로 기술되었다.
m/Df = m/Dp
따라서 원래 유전자와 돌연변이 유전자의 관계에 관해서는 우성 및/[4][5][6]또는 열성 효과에 대해 말할 수 없다.
개요
- 뮬러 변이 대립 유전자의 분류
카테고리 | 대체 함수 |
야생형 | 참조 유전자 발현, 완전("정상") 부모 대립 유전자의 발현 |
아모르프 | 기능 장애, null 표현 |
하이포머 | 유전자 활성 감소 또는 부분 감소 |
하이퍼모프 | 부모 유전자 활성 증가 또는 부분 증가 |
네오모르 | 처음의 새로운 속성과 비교한 새로운 기능 |
안티모르프 | 유전자 활성에 반대, 길항 또는 간섭 |
동형 | 원래의 (부모) 대립 유전자와 동일한 발현으로, 주로 무성점 돌연변이에 의해 발생한다. |
레퍼런스
- ^ a b c d e f 멀러, H. J. 1932년유전자 돌연변이의 본질과 원인에 대한 추가 연구.제6회 국제유전학회의 진행, 페이지 213–255.
- ^ a b c d e 윌키, A.O. 1994년유전적 우위의 분자적 기반이죠의학 유전학 저널 31: 89-98.[1]
- ^ Hawley R. S., Walker Y.M.(2003) 고급 유전자 분석: 게놈에서 의미 찾기, 페이지 6-7, ISBN1405123923
- ^ a b Lawrence E., ed. (1999). Henderson's Dictionary of biological terms. London: Longman Group Ltd. ISBN 0-582-22708-9.
- ^ a b Rieger R. Michaelis A., Green M. M. (1976). Glossary of genetics and cytogenetics: Classical and molecular. Berlin - Heidelberg - New York: Springer-Verlag. ISBN 3-540-07668-9.
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