IGH@

IGH
식별자
별칭	IGH, IGD1, IGH.1@, IGH@, IGHD@, IGHDY1, IGHJ, IGHJ@, IGHV@, 면역글로불린 헤비 로쿠스, IgH 로쿠스
외부 ID	OMIM: 146910, 147010, 1470 GeneCard: IGH
직교체
	3492
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인간 보기/편집

IGH라고도 알려진 면역글로불린 헤비 로쿠스는 인간 14번 염색체에 있는 지역으로, 인간 항체(또는 면역글로불린)의 무거운 사슬에 대한 유전자를 포함하고 있다.^[2]

면역글로불린은 외국 항원을 인식하고, 갑상선기능항진증, 보완시스템 등 면역반응을 일으킨다. 각각의 면역글로불린 분자는 두 개의 동일한 무거운 사슬과 두 개의 동일한 가벼운 사슬로 구성되어 있다. 이 지역은 헤비 체인 거점의 생식선 조직을 대표한다. 로커스는 V(변수), D(다양성), J(접속), C(정수) 세그먼트를 포함한다. B 세포 발달 동안, DNA 수준의 재결합 사건은 J 세그먼트와 단일 D 세그먼트를 결합하고, 부분적으로 재배열된 D-J 영역의 퓨전 D-J 엑손은 V 세그먼트에 결합된다. 퓨전된 V-D-J exon을 포함하는 재배열된 V-D-J 영역은 RNA 수준에서 복사되어 IGHM 상수 영역으로 퓨전된다. 이 대본은 mu 헤비 체인을 암호화한다. 나중에 개발될 때 B 세포는 V-D-J-Cmu-Cdelta 사전 메시지 RNA를 생성하는데, 이 RNA는 mu 또는 델타 헤비 체인을 인코딩하기 위해 분할된다. 림프절의 성숙한 B세포는 스위치 재조합을 거치기 때문에 융합된 V-D-J 유전자 세그먼트가 IGHG, IGHA 또는 IGHE 유전자 세그먼트 중 하나에 근접하고 각 셀은 감마, 알파 또는 엡실론 헤비 체인을 표현한다. 여러 J 세그먼트를 가진 많은 다른 V 세그먼트의 잠재적 재조합은 광범위한 항원 인식을 제공한다. 부가적인 다양성은 결합적 다양성에 의해 얻어지는데, 이는 단자 디옥시뉴클레오티딜전달효소에 의한 뉴클레오티드의 무작위적인 추가와 비장과 림프절에서 B세포가 성숙하는 동안 발생하는 체질의 하이퍼뮤팅에 의해 발생한다. 여러 V, D, J, C 세그먼트는 단백질을 인코딩할 수 없는 것으로 알려져 있으며 유사 유전자 세그먼트(흔히 유사 유전자라고 부른다)^[2]로 간주된다.

명명법

가변(V) 면역글로불린 유전자 세그먼트에 대한 기호는 IGHV로 시작하고 대시로 구분된 두 개 또는 세 개의 숫자를 포함한다. 예:

IGHV1-2, IGHV1-3, …, IGHV1-69-2, IGHV2-5, …, IGHV7-4-1

다양성(D) 면역글로불린 유전자 세그먼트에 대한 기호는 IGHD로 시작하고 대시로 구분된 두 숫자를 포함한다. 예:

IGHD-1-1, IGHD1-7, …, IGHD7-27

(J) 면역글로불린 유전자를 접합하기 위한 기호:

IGHJ1, IGHJ2, IGHJ3, IGHJ4, IGHJ5, IGHJ6

일정 부위(C) 면역글로불린 유전자에 대한 기호:

헤비 체인 알파(IGA): IGHA1, IGHA2

헤비 체인 감마(IgG): IGHG1, IGHG2, IGHG3, IGHG4

헤비 체인 델타(IgD): IGHD

헤비 체인 엡실론(IgE): IGHE

헤비 체인 mu(IgM): IGHM^[3]

참고 항목

IGHV@

참조

^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: IGH immunoglobulin heavy locus".
^ "Gene Family: Immunoglobulin heavy locus at 14q32.33 (IGH)". HGNC: HUGO Gene Nomenclature Committee.

추가 읽기

Tomlinson IM, Cook GP, Walter G, et al. (1995). "A complete map of the human immunoglobulin VH locus". Ann. N. Y. Acad. Sci. 764 (1): 43–6. Bibcode:1995NYASA.764...43T. doi:10.1111/j.1749-6632.1995.tb55804.x. PMID 7486559. S2CID 43106266.
Word CJ, White MB, Kuziel WA, et al. (1991). "The human immunoglobulin C mu-C delta locus: complete nucleotide sequence and structural analysis". Int. Immunol. 1 (3): 296–309. doi:10.1093/intimm/1.3.296. PMID 2518659.
Buluwela L, Rabbitts TH (1989). "A VH gene is located within 95 Kb of the human immunoglobulin heavy chain constant region genes". Eur. J. Immunol. 18 (11): 1843–5. doi:10.1002/eji.1830181130. PMID 3144456. S2CID 21128167.
Ichihara Y, Matsuoka H, Kurosawa Y (1989). "Organization of human immunoglobulin heavy chain diversity gene loci". EMBO J. 7 (13): 4141–50. doi:10.1002/j.1460-2075.1988.tb03309.x. PMC 455124. PMID 3243276.
Ravetch JV, Siebenlist U, Korsmeyer S, et al. (1993). "Structure of the human immunoglobulin mu locus: characterization of embryonic and rearranged J and D genes". Cell. 27 (3 Pt 2): 583–91. doi:10.1016/0092-8674(81)90400-1. PMID 6101209. S2CID 20229287.
Flanagan JG, Rabbitts TH (1983). "Arrangement of human immunoglobulin heavy chain constant region genes implies evolutionary duplication of a segment containing gamma, epsilon and alpha genes". Nature. 300 (5894): 709–13. doi:10.1038/300709a0. PMID 6817141. S2CID 4335031.
Mills FC, Harindranath N, Mitchell M, Max EE (1997). "Enhancer complexes located downstream of both human immunoglobulin Calpha genes". J. Exp. Med. 186 (6): 845–58. doi:10.1084/jem.186.6.845. PMC 2199054. PMID 9294139.
Matsuda F, Ishii K, Bourvagnet P, et al. (1999). "The complete nucleotide sequence of the human immunoglobulin heavy chain variable region locus". J. Exp. Med. 188 (11): 2151–62. doi:10.1084/jem.188.11.2151. PMC 2212390. PMID 9841928.
Dudley DD, Manis JP, Zarrin AA, et al. (2002). "Internal IgH class switch region deletions are position-independent and enhanced by AID expression". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (15): 9984–9. Bibcode:2002PNAS...99.9984D. doi:10.1073/pnas.152333499. PMC 126611. PMID 12114543.
Zhou J, Ashouian N, Delepine M, et al. (2002). "The origin of a developmentally regulated Igh replicon is located near the border of regulatory domains for Igh replication and expression". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (21): 13693–8. Bibcode:2002PNAS...9913693Z. doi:10.1073/pnas.212392399. PMC 129745. PMID 12370427.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Li A, Rue M, Zhou J, et al. (2004). "Utilization of Ig heavy chain variable, diversity, and joining gene segments in children with B-lineage acute lymphoblastic leukemia: implications for the mechanisms of VDJ recombination and for pathogenesis". Blood. 103 (12): 4602–9. doi:10.1182/blood-2003-11-3857. PMID 15010366.
Hallermann C, Kaune KM, Gesk S, et al. (2004). "Molecular cytogenetic analysis of chromosomal breakpoints in the IGH, MYC, BCL6, and MALT1 gene loci in primary cutaneous B-cell lymphomas". J. Invest. Dermatol. 123 (1): 213–9. doi:10.1111/j.0022-202X.2004.22720.x. PMID 15191563.
Sepulveda MA, Garrett FE, Price-Whelan A, Birshtein BK (2005). "Comparative analysis of human and mouse 3' Igh regulatory regions identifies distinctive structural features". Mol. Immunol. 42 (5): 605–15. doi:10.1016/j.molimm.2004.09.006. PMID 15607820.
Streubel B, Vinatzer U, Lamprecht A, et al. (2005). "T(3;14)(p14.1;q32) involving IGH and FOXP1 is a novel recurrent chromosomal aberration in MALT lymphoma". Leukemia. 19 (4): 652–8. doi:10.1038/sj.leu.2403644. PMID 15703784.
Knezevich S, Ludkovski O, Salski C, et al. (2005). "Concurrent translocation of BCL2 and MYC with a single immunoglobulin locus in high-grade B-cell lymphomas". Leukemia. 19 (4): 659–63. doi:10.1038/sj.leu.2403661. PMID 15716988.
Rack K, Delannoy A, Ravoet C, et al. (2005). "Translocation of BCL2 and BCL6 to the same immunoglobulin heavy chain locus in a case of follicular lymphoma". Leuk. Lymphoma. 46 (10): 1513–6. doi:10.1080/10428190500125648. PMID 16194898. S2CID 10501344.

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[1] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-2] "Entrez Gene: IGH immunoglobulin heavy locus".

[3] "Gene Family: Immunoglobulin heavy locus at 14q32.33 (IGH)". HGNC: HUGO Gene Nomenclature Committee.

[1]

[2]

[3]

v t 항체
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