WWC1

WWC1
WWC1
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스1을 포함한 WWC1, HBEBP3, HBBP36, KIBRA, MEMRYQTL, PPP1R168, WW 및 C2 도메인
외부 IDOMIM: 610533 MGI: 2388637 HomoloGene: 69180 GenCard: WWC1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001161661
NM_001161662
NM_015238

NM_170779

RefSeq(단백질)

NP_001155133
NP_001155134
NP_056053

NP_740749

장소(UCSC)Chr 5: 168.29 ~168.47 MbChr 11: 35.73 ~35.87 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

KIBRA 또는 WW 도메인을 포함한 단백질 1로 알려진 단백질 KIBRA는 WWC1 [5][6][7]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.

인간의 기억력에 관한 연구

유전자의 단일 [9]뉴클레오티드 다형성(rs17070145)은 2006년 한 연구에서 인간의 기억 성능과 관련이 있다.KIBRA와 기억력의 관련성에 대한 유의한 지지가 584명의 [10]피험자를 대상으로 한 2008년 연구에서 발견되지 않았지만, 원래의 2006년 연구는 2008년 [11]더 적은 수의 노인 인구 표본에서 재현되었다.2009년 두 개의 대형 영국 표본에 대한 후속 연구는 KIBRA가 특히 의미적이지 않은 [12]물질을 잊어버리는 것과 관련이 있다는 것을 보여주었다.

알츠하이머 [13]병에서 KIBRA의 역할을 조사하기 위한 연구도 시작되었다.

상호 작용

KIBRA에는 시냅토포딘, PKC and 및 덴드린 등 최소 10개의 상호작용 파트너가 있으며, 이들 대부분은 시냅스 가소성을 수정한다.예를 들어 Dendrin은 수면 [14]부족에 의해 조절되는 발현을 가진 시냅스 후 단백질이다.KIBRA단백질 키나제 M [15]m과 상호작용하는 으로 나타났다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000113645 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000018849 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, p Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (May 1999). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. 5 (6): 355–64. doi:10.1093/dnares/5.6.355. PMID 10048485.
  6. ^ Kremerskothen J, Plaas C, Büther K, Finger I, Veltel S, Matanis T, Liedtke T, Barnekow A (Jan 2003). "Characterization of KIBRA, a novel WW domain-containing protein". Biochem Biophys Res Commun. 300 (4): 862–7. doi:10.1016/S0006-291X(02)02945-5. PMID 12559952.
  7. ^ "Entrez Gene: WWC1 WW and C2 domain containing 1".
  8. ^ "dbSNP: rs17070145".
  9. ^ Papassotiropoulos A, Stephan DA, Huentelman MJ, Hoerndli FJ, Craig DW, Pearson JV, Huynh KD, Brunner F, Corneveaux J, Osborne D, Wollmer MA, Aerni A, Coluccia D, Hänggi J, Mondadori CR, Buchmann A, Reiman EM, Caselli RJ, Henke K, de Quervain DJ (October 2006). "Common Kibra alleles are associated with human memory performance". Science. 314 (5798): 475–8. Bibcode:2006Sci...314..475P. doi:10.1126/science.1129837. PMID 17053149.
  10. ^ Need AC, Attix DK, McEvoy JM, Cirulli ET, Linney KN, Wagoner AP, Gumbs CE, Giegling I, Möller HJ, Francks C, Muglia P, Roses A, Gibson G, Weale ME, Rujescu D, Goldstein DB (July 2008). "Failure to replicate effect of Kibra on human memory in two large cohorts of European origin". American Journal of Medical Genetics. 147B (5): 667–8. doi:10.1002/ajmg.b.30658. hdl:11858/00-001M-0000-0012-C950-9. PMID 18205171.
  11. ^ Schaper K, Kolsch H, Popp J, Wagner M, Jessen F (July 2008). "KIBRA gene variants are associated with episodic memory in healthy elderly". Neurobiol. Aging. 29 (7): 1123–5. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2007.02.001. PMID 17353070.
  12. ^ Bates TC, Price JF, Harris SE, Marioni RE, Fowkes FG, Stewart MC, Murray GD, Whalley LJ, Starr JM, Deary IJ (July 2009). "Association of KIBRA and memory". Neurosci. Lett. 458 (3): 140–3. doi:10.1016/j.neulet.2009.04.050. PMID 19397951.
  13. ^ Corneveaux JJ, Liang WS, Reiman EM, Webster JA, Myers AJ, Zismann VL, Joshipura KD, Pearson JV, Hu-Lince D, Craig DW, Coon KD, Dunckley T, Bandy D, Lee W, Chen K, Beach TG, Mastroeni D, Grover A, Ravid R, Sando SB, Aasly JO, Heun R, Jessen F, Kölsch H, Rogers J, Hutton ML, Melquist S, Petersen RC, Alexander GE, Caselli RJ, Papassotiropoulos A, Stephan DA, Huentelman MJ (June 2010). "Evidence for an association between KIBRA and late-onset Alzheimer's disease". Neurobiol. Aging. 31 (6): 901–9. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2008.07.014. PMC 2913703. PMID 18789830.
  14. ^ Schneider A, Huentelman MJ, Kremerskothen J, Duning K, Spoelgen R, Nikolich K (2010). "KIBRA: A New Gateway to Learning and Memory?". Frontiers in Aging Neuroscience. 2: 4. doi:10.3389/neuro.24.004.2010. PMC 2874402. PMID 20552044.
  15. ^ Büther K, Plaas C, Barnekow A, Kremerskothen J (May 2004). "KIBRA is a novel substrate for protein kinase Czeta". Biochem. Biophys. Res. Commun. 317 (3): 703–7. doi:10.1016/j.bbrc.2004.03.107. PMID 15081397.

추가 정보

외부 링크