과점상속

Oligogenic inheritance

과두유전(그리스어 ὀλίγ – – – ὀ리코스 = 소수, 약간)은 몇 개의 유전자에 의해 영향을 받는 성질을 기술한다.과두유전유산은 단일 원인유전자에 의해 특성이 [1]결정되는 단성유전유전유전유전유전유전유전유전유전유전유전유전유전유전유전유전유전유전유전유전유전유전유전유전유전유전유전유전유전유전유전유전

역사적으로 많은 특성들이 하나의 원인 유전자에 의해 지배된다고 생각되었지만, 유전학 연구에서는 이러한 특성들이 비교적 드물다는 것이 밝혀졌고, 이른바 단일유전적 특성은 대부분 한 유전자에 의해 지배적으로 영향을 받지만, 작은 효과의 다른 유전자에 의해 매개될 수 있다.[2]

역사

1930년대/40년대 무렵, 형제자매의 질병 발생 연령의 차이로 인해, 여러 유전자가 별개의 유전 형태를 보이는 질병의 위험에 영향을 줄 수 있다는 증거.형제 쌍의 발병 연령은 매우 비슷했지만, 형제 쌍들 간의 발병 연령은 상당히 다를 수 있으며, 경우에 따라 여러 연령 계층으로 군집화된다.이것은 질병의 위험을 조절하는 주요 유전자와 발병 나이에 영향을 미치는 다른 유전자를 제시하였다.[3]

둘 이상의 유전자에 의해 영향을 받은 질병에 대한 인식은 이러한 과점유전유전양식을 검출하기 위한 방법론을 개발할 필요성을 강조했는데, 그것들이 보다 직접적인 멘델유전유전양식 모델과 맞지 않았기 때문이다.그러한 방법들의 발전은 과두생성 형질의 다른 예들의 발견을 가속시켰고, 유전병 인식 방식의 변화를 촉발시켰다.[1]

수정유전자

과두유전의 한 예는 하나의 유전자가 특성을 일으키기에 충분하지만, 그 침투성이나 표현성은 수식어라고 불리는 다른 유전자의 영향을 받는 경우다.그러한 경우의 예로는 유전자 APP의 질병 변종을 가지고 있을 경우 알츠하이머병에 걸릴 위험을 수정한 유전자 TGFB1이 있다.이 메커니즘은 노화된 뇌의 아밀로이드 섬유 간극을 증가시켜 플라그 부담을 줄여주는 수식어 변종에서 작용한다고 생각된다.[4]

과점적 특성의 확인

특성은 다음과 같은 증거를 통해 과점성으로 인식될 수 있다.[1]

  • 표현형-유형 상관관계: 표현형을 하나의 강하게 상관된 위치에 예측할 수 없지만 다른 위치로부터 유전형을 포함시키면 상관관계가 개선되는 경우, 이는 특성이 과두생적이라는 증거다.
  • 유전적 배경에 의존하는 질병의 동물 모델에서의 표현적 차이: 잠재적 수식어 로커스의 효과는 다른 알려진 원인 돌연변이를 가진 동물에서 시험될 수 있다.
  • 돌연변이와 멘델의 상속 모델 사이의 차이: 돌연변이의 운반자가 멘델의 상속 하에서 예상되는 표현형태를 보여주지 않는다면, 다른 모델들은 관찰된 상속 패턴을 더 잘 설명할 수 있다.
  • 둘 이상의 로커에 대한 연계의 설정 또는 멘델리안 모델을 이용한 연계의 검출 실패: 가족 트리를 통해 특성과 관련된 돌연변이를 추적할 때 둘 이상의 돌연변이가 형질과 동일한 유전적 패턴을 보일 수 있거나(특성에 복수의 변형이 필요한 경우), 연계가 검출되지 않을 수 있다(여러 변종 중 하나가 특성에 충분한 경우)

과점 상속이 가능한 인적 재산

우성 열성적 참조
과부의 봉우리 스트레이트 프런트 헤어 라인 [5][6]
얼굴 보조개* 얼굴 보조개 없음 [7][8]
PTC를 맛볼 수 있음 PTC를 맛볼 수 없음 [9]
미부착(무료) 귓불 부착 귓불 [7][10][11]
시계 방향(좌우) 반시계방향 머리 방향(오른쪽부터 왼쪽으로) [12]
가운데가 움푹 들어간 턱 매끈한 턱 [13]
혀를 굴리는 능력(U자 모양으로 혀를 잡을 수 있음) 혀를 굴릴 수 없음 [14]
여분의 손가락 또는 발가락 정상적인 다섯 손가락과 발가락 [14]
스트레이트 썸 히치하이커 엄지손가락 [14]
주근깨 주근깨 없음 [7][15]
습식 이어왁스 건식 귀지 [10][16]
손가락이 짧음 보통 손가락 길이 [14]
물갈퀴 손가락 일반 분리형 손가락 [14]
로마코 눈에 띄는 교량 없음 [17]
마르판 증후군 정상 신체 비율 [18]
헌팅턴병 신경 손상 없음 [19]
정상 점액 라이닝 낭포성 섬유증 [20]
단조 턱 후퇴 턱 [17]
흰색 포어록 다크 포럴록 [21]
인대성앙구스투스 인대 이완성 [22]
설탕 먹는 능력 갈락토스증 [23]
총백혈증 및 바트 펌프레이 증후군 부분백혈증 [24]
물고기와 같은 체취의 부재 트리메틸아미노리아 [25]
락토오스 지속성* 유당불내증* [26]
돌출턱(V자형) 덜 두드러진 턱(U자형) [27]

참고 항목

참조

  1. ^ a b c Badano, Jose L.; Katsanis, Nicholas (October 2002). "Beyond Mendel: an evolving view of human genetic disease transmission". Nature Reviews Genetics. 3 (10): 779–789. doi:10.1038/nrg910. PMID 12360236.
  2. ^ Robinson, Jon F.; Katsanis, Nicholas (2010). "Oligogenic Disease". Vogel and Motulsky's Human Genetics. Springer, Berlin, Heidelberg: 243–262. doi:10.1007/978-3-540-37654-5_8. ISBN 978-3-540-37653-8.
  3. ^ Haldane, J. B. S. (January 1941). "The relative importance of principal and modifying genes in determining some human diseases". Journal of Genetics. 41 (2–3): 149–157. doi:10.1007/BF02983018.
  4. ^ Wyss-Coray, Tony; Lin, Carol; Yan, Fengrong; Yu, Gui-Qiu; Rohde, Michelle; McConlogue, Lisa; Masliah, Eliezer; Mucke, Lennart (1 May 2001). "TGF-β1 promotes microglial amyloid-β clearance and reduces plaque burden in transgenic mice". Nature Medicine. 7 (5): 612–618. doi:10.1038/87945. PMID 11329064.
  5. ^ Campbell, Neil; Reece, Jane (2005). Biology. San Francisco: Benjamin Cummings. p. 265. ISBN 0-07-366175-9.
  6. ^ McKusick, Victor A. (10 February 2009). "Widow's Peak". Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University. 194000.
  7. ^ a b c "Genetics/Reproduction". ScienceNet – Life Science. Singapore Science Centre. Archived from the original on 2003-09-25.
  8. ^ McKusick, Victor A. (25 June 1994). "Dimples, Facial". Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University. 126100.
  9. ^ Wooding, Stephen (28 June 2004). "Natural selection at work in genetic variation to taste". Medical News Today. Archived from the original on 2007-12-13.
  10. ^ a b Cruz-Gonzalez, L.; Lisker, R. (1982). "Inheritance of ear wax types, ear lobe attachment and tongue rolling ability". Acta Anthropogenet. 6 (4): 247–54. PMID 7187238.
  11. ^ McKusick, Victor A.; Lopez, A (30 July 2010). "Earlobe Attachment, Attached vs. Unattached". Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University. 128900.
  12. ^ McDonald, John H. (8 December 2011). "Hair Whorl". Myths of Human Genetics. University of Delaware.
  13. ^ McKusick, Victor A. (23 March 2013). "Cleft Chin". Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University. 119000.
  14. ^ a b c d e Hadžiselimović R. (2005). Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka/Bioanthropology – Biodiversity of recent man. Sarajevo: INGEB. ISBN 9958-9344-2-6.
  15. ^ Xue-Jun Zhang; et al. (2004). "A Gene for Freckles Maps to Chromosome 4q32–q34". Journal of Investigative Dermatology. 122 (2): 286–290. doi:10.1046/j.0022-202x.2004.22244.x. PMID 15009706.
  16. ^ McKusick, Victor A.; O'Neill, Marla J. F. (22 November 2010). "Apocrine Gland Secretion, Variation in". Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University. 117800.
  17. ^ a b "Mendelian Traits in Humans" (PDF). Human Genetics. San Diego Supercomputer Center (SDSC).
  18. ^ Chen, Harold. Buehler, Bruce (ed.). "Genetics of Marfan Syndrome". Medscape. WebMD LLC.
  19. ^ Stafford, Kate; Mannor, Michael. "Mutations and Genetic Disease". Genetic Diseases. ThinkQuest. Archived from the original on 2007-01-03.
  20. ^ "Autosomal Recessive: Cystic Fibrosis, Sickle Cell Anemia, Tay Sachs Disease". Medical Genetics. Children's Hospital of Pittsburgh. 3 February 2008. Archived from the original on 2009-08-24.
  21. ^ "Inherited Human Traits". EdQuest. Archived from the original on 2012-02-01.
  22. ^ Scott, C. I. (1971). "Unusual facies, joint hypermobility, genital anomaly and short stature: A new dysmorphic syndrome". Birth Defects Original Article Series. 7 (6): 240–246. PMID 5173168.
  23. ^ Fankhauser, D. B. (2 Feb 2006). "Human Heritable Traits". University of Cincinnati Clermont College. Archived from the original on 2012-02-23.
  24. ^ Tüzün, Yalçın; Karaku, Özge (2009). "Leukonychia" (PDF). Journal of the Turkish Academy of Dermatology. JTAD. Archived from the original (PDF) on 2016-03-03. Retrieved 2017-02-19.
  25. ^ "Learning About Trimethylaminuria". genome.gov. National Human Genome Research Institute.
  26. ^ Bowen, R. (25 April 2009). "Lactose Intolerance (Lactase Non-Persistence)". Colorado State University.
  27. ^ Jablecki, Donna Mae. "Variations on a Human Face" (PDF). Science Experiments on File. Facts on File.