PHACE 증후군
PHACE syndrome| PHACE 신드롬 | |
|---|---|
| 기타 이름 | 파스쿠알-카스트로비에조 타입 II 증후군, P-CIIS, 파스쿠알-카스트로비에조 증후군 타입[1] 2 |
| 전문 | 의학유전학  |
PHACE 증후군은 다발성 선천성 기형으로 특징지어지는 피부질환이다.[2][3]니모닉 PHACE는 Phostic fossa 뇌 기형, Hemangioma, Arterial 병변, Cardiac 이상, Eye 이상을 의미한다.[4]
PHACE 증후군은 플라크 형태의 안면 혈관종이 큰 유아에서 고려되어야 한다.[5]이 피부과 발현을 가진 어린이들은 세심한 안과, 심장 및 신경학적 평가를 받아야 한다.
대혈모세포가 있는 유아들의 한 연구에 따르면, 3분의 1이 PHACE 증후군의 진단과 일치하는 체외 발현을 가지고 있다고 한다.가장 흔한 것은 뇌혈관 및 심혈관 이상이다.[6]
징후 및 증상
PHACE 신드롬과 관련된 헤망지오마는 보통 태어났을 때 작거나 보이지 않지만, 생후 처음 며칠에서 몇 주 동안은 더 쉽게 볼 수 있다.그들은 빠르게 성장할 수 있다.PHACE 증후군과 연관된 헤망기오마스는 하나의 병변이나 많은 수의 단일 병변으로 얼굴, 머리 또는 목의 넓은 부위를 덮는 경향이 있다.
PHACE 증후군을 앓고 있는 환자도 다음과 같은 증상을 경험할 수 있다.
- 대동맥 아치의 이상 징후
- 좁아지거나 비정상적으로 성장하거나 주요 뇌동맥이 없는 경우
- 태아 발달 중 뇌에 영양분을 공급하는 중요한 동맥인 삼차동맥의 존재는 물론, 출생 후 다른 동맥의 존재.
- 소뇌의 이상
- 심장과 뇌 주변의 혈관에 혈전이 생긴다.
- 눈 뒤쪽의 비정상적인 구조
- 비정상적 흉골
- 심장의 좌심실과 우심실 사이의 벽 틈새
- 뇌하수체 및 갑상선의 이상[7]
합병증
혈색종은 자라면서 피부를 분해하거나 얼굴 생김새를 왜곡하거나 호흡, 시력, 청력과 같은 다른 중요한 기능을 방해할 수 있다.다른 합병증은 어떤 다른 구조물이 관여하느냐에 따라 달라질 것이다.여기에는 발달 지연, 발작, 두통, 그리고 뇌가 관련된 경우 비정상적인 근육 톤이 포함될 수 있다.
원인
PHACE 증후군의 원인은 현재 알려져 있지 않다.연구원들은 이것이 어떤 자가 염색체에서든 발생할 수 있는 후기성 체모 모자이크 돌연변이나 돌연변이에 의해 발생한다고 믿는다.모자이크 패턴 때문에 체내 세포의 일부분에는 돌연변이 DNA가 들어 있고 나머지는 영향을 받지 않는 가닥이 들어 있기 때문에 원인을 규명하기가 더 어려울 수 있다.그 장애는 또한 몇몇 유전적 요인들에 의해서도 야기될 수 있지만 환경적인 요인들에 의해서도 야기될 수 있다.[8]
진단
PHACE 신드롬의 초기 징후는 대개 큰 안면 혈관종이기 때문에, 그러한 징후를 가지고 태어난 유아는 추가로 분석하여 PACE 신드롬을 진단하거나 배제해야 한다.머리, 목, 가슴의 자기 공명 영상(MRI)이나 자기 공명 혈관 조영(MRA)과 같은 일련의 방사선 검사.일련의 영상검사 후에 의사는 유아를 대상으로 심장 초음파 검사를 실시하여 이상이 있는지 관찰해야 한다.이러한 스캔에서 이상이 발견되면 유아는 PHACE 증후군을 겪을 수 있다.[9]
치료
그 장애로 인해 드물게 발생하기 때문에 표준화된 치료나 규약이 없다.PHACES 증후군을 앓고 있는 환자에 대해 시행된 임상시험이 없었기 때문에 우리는 그러한 상태에 대한 안전이나 잠재적 치료법을 알지 못한다.이 순간 우리는 환자의 일련의 단일 사례 보고서를 찾을 수 있다.
의사들은 환자의 삶을 향상시키기 위해 그 장애의 특정 신드롬을 치료한다.치료는 보통 많은 의료 전문가들의 협업을 수반한다.이러한 의료 전문가에는 피부질환 진단 및 치료를 전문으로 하는 피부과 전문의, 안과 전문의, 안과 전문의, 심장 전문의, 내분비계 전문의, 신경과 전문의 또는 신경과 전문의, 치료 및 진단 전문의가 포함되지만 이에 국한되지는 않는다.뇌의 상태를 살피는 것; 이비인후과 전문의, 귀, 코, 목의 전문가; 치과의사, 언어 병리학자, 정신과 의사, 그리고 많은 다른 사람들의 치아 상태를 치료하는데 전문화된 치과의사.[10]
관리
PHACE 증후군은 다학제 전문가 팀이 관리할 필요가 있다.심장학, 안과, 신경과, 신경외과와 같은 추가적인 전문 분야가 필요할 수 있다.전문가 팀은 이 아이들이 학령기 동안 어떻게 발전하는지에 대해 세심한 주의를 기울인다.[11][12]
PHACE 신드롬 핸드북 - 베스 드롤레[13] 박사
2013년에는 PHACE 신드롬 커뮤니티가 결성되었다.비영리법인은 질환에 대한 경각심을 높이고, 질환자의 환자 및 가족을 지원하고, 원인과 치료법에 대한 연구를 위한 기금을 마련하기 위해 개발되었다.
역사
PHACE 증후군은 보통 얼굴의 큰 유아용 혈모세포와 뇌, 심장, 눈, 피부 및/또는 동맥의 선천적 결손 사이의 흔치 않은 연관성이다.이 약어는 신체 부위가 자주 영향을 미치는 부분의 의료 이름을 나타내는 약어다.
- 후측 fossa 이상 및 기타 구조적 뇌 이상
- 자궁경부 안면부 혈관종
- 동맥 뇌혈관 이상
- 심장 결함, 대동맥 결장 및 기타 대동맥 이상
- 눈 이상
때때로 PHACE에 "S"가 추가되어 PHACES라는 약자를 만들기도 한다; "S"는 "성체결함" 및/또는 "Suprumbilical raphe"를 나타낸다.
1993년에는 9개 과목 중 큰 안면 혈관종과 뇌결함 사이의 연관성이 보고되었다.[14]3년 후, 집단화된 기형의 더 넓은 스펙트럼을 보여주는 더 큰 사례 연구가 발표되었다.[15]이상 징후와 PHACES 약자의 연관성은 베일 리스 박사와 닥터 박사에 의해 처음 만들어졌다.1996년 일로나 프리덴이 새롭게 묘사된 증후군이 되었다.진단은 일반적으로 신체검사와 함께 머리와 가슴의 영상촬영, 시력검사와 함께 이루어진다.PHACE는 여성 유아들 사이에서 가장 흔히 진단된다.장기적인 삶의 질은 다양하다.
혈관종 성장 단계는 6개월에서 18개월까지 지속될 수 있다.그리고 나서 혈색종의 무의식, 즉 치유가 시작된다.레이저와 다른 수술들은 보통 외모에 상당한 긍정적인 영향을 줄 수 있다.혈색종이 퇴행한 지 오래되어 손상되거나 다른 결함으로 인해 생긴 어떤 결함도 남아있을 수 있다.편두통은 발달지연과 마찬가지로 흔하다.
참고 항목
참조
- ^ "PHACE syndrome Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 27 April 2019.
- ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Hartemink, David A.; Chiu, Yvonne E.; Drolet, Beth A.; Kerschner, Joseph E. (February 2009). "PHACES syndrome: a review". International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 73 (2): 181–7. doi:10.1016/j.ijporl.2008.10.017. PMID 19101041.
- ^ "PHACE Syndrome". Cincinnati Children's Hospital Medical Center. Retrieved 2018-10-25.
- ^ Metry, DW; Dowd, CF; Barkovich, AJ; Frieden, IJ (2001). "The many faces of PHACE syndrome". The Journal of Pediatrics. 139 (1): 117–23. doi:10.1067/mpd.2001.114880. PMID 11445804.
- ^ Haggstrom, AN; Garzon, MC; Baselga, E; Chamlin, SL; Frieden, IJ; Holland, K; Maguiness, S; Mancini, AJ; McCuaig, C; Metry, DW; Morel, K; Powell, J; Perkins, SM; Siegel, D; Drolet, BA (2010). "Risk for PHACE syndrome in infants with large facial hemangiomas". Pediatrics. 126 (2): e418–26. doi:10.1542/peds.2009-3166. PMID 20643720. S2CID 25928589.
- ^ "PHACE Symptoms & Causes". Boston Children's Hospital. Retrieved 2018-10-24.
- ^ "PHACE Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). Retrieved 2018-10-25.
- ^ "PHACE syndrome". Children's Hospital of Wisconsin. Retrieved 2018-10-25.
- ^ "PHACE Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). Retrieved 2018-10-25.
- ^ "PHACE Syndrome Community".
- ^ Drolet, Beth. "PHACE Syndrome". Children's Hospital of Wisconsin. Retrieved 20 January 2015.
- ^ Drolet, Beth. "PHACE Syndrome handbook". Children's Hospital of Wisconsin. Retrieved 20 January 2015.
- ^ Reese, V; Frieden, IJ; Paller, AS; Esterly, NB; Ferriero, D; Levy, ML; Gellis, SE; Siegfried, EC (March 26, 1993). "Association of facial hemangioma with Dandy-Walker and other posterior fossa malformations". Journal of Pediatrics. 122 (3): 379–384. doi:10.1016/s0022-3476(05)83420-1. PMID 8441091. Retrieved 10 October 2016.
- ^ Frieden, IL; Reese, V; Cohen, D (Mar 1996). "PHACE syndrome. The association of posterior fossa brain malformations, hemangiomas, arterial anomalies, coarctation of the aorta and cardiac defects, and eye abnormalities". Archives of Dermatology. 132 (3): 307–311. doi:10.1001/archderm.132.3.307. PMID 8607636.
