위치-효과 구분
Position-effect variegation위치효과분화(PEV)는 일부 세포에서 유전자가 재배열이나 전치를 통해 이염색체와의 비정상적인 대칭을 통해 음소거에 의해 발생하는 분화다.[1]그것은 또한 염색질 순응의 변화와 관련이 있다.[2]null
개요
고전적인 예로는 드로소필라m4 w (백색-모틀드-4) 번역이 있다.이 돌연변이에서는 X염색체의 반전체가 백색 유전자를 심원성 이질색체 옆에 놓거나, 이질색체가 되는 일련의 반복적인 유전자를 놓았다.[3]보통 흰 유전자는 성인 드로필라 눈의 모든 세포에서 발현되어 적목현상 표현형을 일으킨다.w[m4] 돌연변이에서는 눈 색깔을 바리케이트(빨간-흰색 모자이크 컬러)하여 다른 돌연변이에서는 아닌 눈의 일부 세포에서 흰 유전자가 발현되었다.이 돌연변이는 1930년에 헤르만 뮬러에 의해 처음 설명되었다.[4]PEV는 헤테로크로마틴에 의해 유발된 유전자 불활성화다.[5]이와 유사한 유전자 침묵 현상은 S. 세레비시아와 S. 퐁비에서도 관찰되었다.[5]null
전형적으로 장벽 DNA 서열은 이염색 부위가 유로마틴으로 퍼지는 것을 막지만, 그것들은 특정 염색체 재배열을 계승하는 파리에는 더 이상 존재하지 않는다.[6]null
어원
PEV는 유전자의 위치가 원래 위치에서 이질색 영역 근처 어딘가로 바뀌면 그 발현에 영향을 미치기 때문에 위치 효과다.[7]그 효과는 돌연변이를 일으킨 드로필라 멜라노가스터의 [8]눈에서 보듯이 조직의 일부 세포에서는 본래의 야생형 유전자의 발현으로 인해 다른 색상의 불규칙한 조각의 출현과 같은 특정한 표현형식의 분화다.null
그러나 침묵 유전자의 효과가 표현적으로 보이지 않는 경우도 있을 수 있다.PEV는 X선 방사선이 돌연변이 유발제로 사용된 최초의 유기체 중 하나였기 때문에 Drosophila에서 먼저 관찰되었다.[1]X선은 PEV를 유발할 수 있는 염색체 재배열을 일으킬 수 있다.[1]null
메커니즘
여러 모델 중 후생유전학 모델 2개가 인기다.하나는 재배열 중단점을 지나 헤테로크로마틴의 시스파잉이다.시스 스프레딩 모델이 특정 현상을 설명할 수 없을 때 트랜스 인터랙션이 발생한다.[5]null
시스파
이 모델에 따르면, 이염색체는 색소 침착을 변화시킨 색소 순응을 유채색 부위에서 강요한다.이 때문에 전사 기계는 유전자에 접근할 수 없어 전사 억제로 이어진다.[5]즉, 이염색체는 일반적으로 유황색을 띠는 부위를 포장에 의해 확산되어 유전자 음소화를 일으킨다.[2]그러나 이 모델은 PEV의 몇 가지 측면을 설명하지 못한다.예를 들어, 이단점 내의 재배열로 인해 이단색-유로마틴 중단점에서 몇 메가바이트에 위치한 유전자에서 분화를 유도할 수 있다.또한 변색된 표현형의 긴축은 중단점에서 이형색색의 부위의 거리에 의해 변형될 수 있다.[5]null
이것은 교차 상호작용이 PEV에 결정적이라는 것을 시사한다.null
환입하다
이것들은 상간핵에서 서로 다른 이염색체와 전지구 염색체 조직 사이의 상호작용이다.[5]PEV에 의한 재배열은 리포터 유전자를 필요한 전사적 기계가 없는 핵의 새로운 구획에 배치하여 유전자를 침묵시키고 염색질 구조를 수정한다.[2]null
이 두 가지 메커니즘은 서로에게 또한 영향을 미친다.어떤 메카니즘이 표현형식에 영향을 미치는지 여부는 헤테로크로마틴의 유형과 재배열의 복잡성에 따라 결정된다.[5]null
드로소필라 멜라노가스터의 억제
뮤스 유전자의 돌연변이는 PEV 수식어로서의 후보인데, 이 유전자들은 염색체 유지와 수리에 관여하기 때문이다.중단점 근처의 염색체 구조는 유전자 불활성화 과정의 중요한 결정인자로 보인다.6번째 염색체 돌연변이는 w와m4 함께 격리되었다.야생형 백색 유전자의 복사본이 이질색화염에 인접해 있었다.취해진 다른 돌연변이는 mus201D1, mus205B1, mus208B1, mus209B1, mus210B1, mus211이었다B1.표준 X-크롬을 w로m4 대체하여 주식을 건설하였다.PEV의 억제는 일반적으로 뮤즈 돌연변이의 특성이 아니라는 것이 관찰되었다.동형 mus209에B1 대해서만, 배리는 현저하게 억제되었다.또한, 동형질, 2735 및 D-1368과 그것의 pcna 돌연변이의 모든 이단성 결합이 PEV를 강하게 억제한다.[9]null
다른 유기체에서는
In mouse
마우스에서는 변색 코팅 색상이 관찰되었다.모피색 유전자를 가진 자가면역이 X염색체에 삽입되면 알레르기의 가변적 음소거가 나타난다.그러나 배리는 원래 코팅 색 유전자의 균질 돌연변이와 함께 이러한 삽입을 가진 암컷에서만 관찰된다.[1]야생형 알레르기는 이염색화 때문에 활성화된다.[1]null
식물에서
식물에서는 Oenothera blandina에서 PEV가 관찰되었다.유채색 유전자의 침묵은 유전자가 새로운 이질색 이웃에 배치될 때 발생한다.[1]null
참고 항목
참조
- ^ a b c d e f Elgin, Sarah C.R.; Reuter, Gunter (August 2013). "Position-Effect Variegation, Heterochromatin Formation, and Gene Silencing in Drosophila". Cold Spring Harbor Perspectives in Biology. 5 (8): a017780. doi:10.1101/cshperspect.a017780. ISSN 1943-0264. PMC 3721279. PMID 23906716.
- ^ a b c Lloyd, Vett K.; Sinclair, Don A.; Grigliatti, Thomas A. (1999-04-01). "Genomic Imprinting and Position-Effect Variegation in Drosophila melanogaster". Genetics. 151 (4): 1503–1516. doi:10.1093/genetics/151.4.1503. ISSN 0016-6731. PMC 1460573. PMID 10101173.
- ^ Vogel, Maartje J.; Pagie, Ludo; Talhout, Wendy; Nieuwland, Marja; Kerkhoven, Ron M.; van Steensel, Bas (2009-01-29). "High-resolution mapping of heterochromatin redistribution in a Drosophila position-effect variegation model". Epigenetics & Chromatin. 2 (1): 1. CiteSeerX 10.1.1.332.4382. doi:10.1186/1756-8935-2-1. ISSN 1756-8935. PMC 2644302. PMID 19178722.
- ^ Hermann J. Muller (1930). "Types of visible variations induced by X-rays in Drosophila". Journal of Genetics. Springer India. 22 (3): 299–334. doi:10.1007/BF02984195. S2CID 40797289.
- ^ a b c d e f g Wakimoto, Barbara T (1998-05-01). "Beyond the Nucleosome: Epigenetic Aspects of Position–Effect Variegation in Drosophila". Cell. 93 (3): 321–324. doi:10.1016/S0092-8674(00)81159-9. PMID 9590165.
- ^ Molecular biology of the cell. the United States of America: Garland Science, Taylor & Francis Group, LLC, an Informa business, 711 Third Avenue, New York, NY 10017, US 3 Park Square, Milton Park, Abingdon, OX14 4RN, UK. 2015. p. 195. ISBN 978-0-8153-4432-2.
- ^ "position-effect".
- ^ Tartof, Kenneth D.; Hobbs, Cheryl; Jones, Marilyn (1984-07-01). "A structural basis for variegating position effects". Cell. 37 (3): 869–878. doi:10.1016/0092-8674(84)90422-7. PMID 6086148. S2CID 36914243.
- ^ Henderson, D S; Banga, S S; Grigliatti, T A; Boyd, J B (1994-03-15). "Mutagen sensitivity and suppression of position-effect variegation result from mutations in mus209, the Drosophila gene encoding PCNA". The EMBO Journal. 13 (6): 1450–1459. doi:10.1002/j.1460-2075.1994.tb06399.x. ISSN 0261-4189. PMC 394963. PMID 7907981.
선택한 추가 참조
- Aagaard L., Laible G., Selenko P., Schmid M., Dorn R., Schotta G., Kuhfittig S., Wolf A., Lebersorger A., Singh P. B., Reuter G., Jenuwein T. (1999). "Functional mammalian homologues of the Drosophila PEV-modifier Su(var)3- 9 encode centromere-associated proteins which complex with the heterochromatin component M31". EMBO J. 18 (7): 1923–38. doi:10.1093/emboj/18.7.1923. PMC 1171278. PMID 10202156.
{{cite journal}}: CS1 maint : 복수이름 : 작성자 목록(링크) - Buchner K., Roth P., Schotta G., Krauss V., Saumweber H., Reuter G., Dorn R. (2000). "Genetic and molecular complexity of the position effect variegation modifier mod(mdg4) in Drosophila". Genetics. 155 (1): 141–57. doi:10.1093/genetics/155.1.141. PMC 1461079. PMID 10790390.
{{cite journal}}: CS1 maint : 복수이름 : 작성자 목록(링크) - Dorn R., Krauss V., Reuter G., Saumweber H. (1993). "The enhancer of position-effect variegation of Drosophila, E(var)3-93D, codes for a chromatin protein containing a conserved domain common to several transcriptional regulators". Proc Natl Acad Sci U S A. 90 (23): 11376–80. Bibcode:1993PNAS...9011376D. doi:10.1073/pnas.90.23.11376. PMC 47985. PMID 8248257.
{{cite journal}}: CS1 maint : 복수이름 : 작성자 목록(링크) - Ebert A., Schotta G., Lein S., Kubicek S., Krauss V., Jenuwein T., Reuter G. (2004). "Su(var) genes regulate the balance between euchromatin and heterochromatin in Drosophila". Genes Dev. 18 (23): 2973–83. doi:10.1101/gad.323004. PMC 534657. PMID 15574598.
{{cite journal}}: CS1 maint : 복수이름 : 작성자 목록(링크) - Eissenberg J. C., Morris G. D., Reuter G., Hartnett T. (1992). "The heterochromatin-associated protein HP-1 is an essential protein in Drosophila with dosage-dependent effects on position-effect variegation". Genetics. 131 (2): 345–352. doi:10.1093/genetics/131.2.345. PMC 1205009. PMID 1644277.
{{cite journal}}: CS1 maint : 복수이름 : 작성자 목록(링크) - Jenuwein T., Laible G., Dorn R., Reuter G. (1998). "SET domain proteins modulate chromatin domains in eu- and heterochromatin". Cell Mol Life Sci. 54 (1): 80–93. doi:10.1007/s000180050127. PMID 9487389. S2CID 7769686.
{{cite journal}}: CS1 maint : 복수이름 : 작성자 목록(링크) - Schotta G., Ebert A., Krauss V., Fischer A., Hoffmann J., Rea S., Jenuwein T., Dorn R., Reuter G. (2002). "Central role of Drosophila SU(VAR)3-9 in histone H3-K9 methylation and heterochromatic gene silencing". EMBO J. 21 (5): 1121–31. doi:10.1093/emboj/21.5.1121. PMC 125909. PMID 11867540.
{{cite journal}}: CS1 maint : 복수이름 : 작성자 목록(링크) - Tschiersch B., Hofmann A., Krauss V., Dorn R., Korge G., Reuter G. (1994). "The protein encoded by the Drosophila position-effect variegation suppressor gene Su(var)3-9 combines domains of antagonistic regulators of homeotic gene complexes". EMBO J. 13 (16): 3822–31. doi:10.1002/j.1460-2075.1994.tb06693.x. PMC 395295. PMID 7915232.
{{cite journal}}: CS1 maint : 복수이름 : 작성자 목록(링크)