제한성 진폐증

Restrictive dermopathy
제한성 진폐증
기타 이름과케라토시스-계약증후군, 치사 제한성 진폐증
Autosomal recessive - en.svg
제한적 진폐증은 자가 열성적인 방식으로[1] 유전된다.
전문의학유전학 Edit this on Wikidata

제한성 진폐증(RD)은 희귀하고 치명적인 자가 열성 피부 질환으로 신드롬성 피부, 타이트한 피부, 희박하거나 없는 속눈썹, 2차 관절 변화 등이 특징이다.[2]: 563

메커니즘

제한성 데모병증(RD)은 유전자 ZMPSTE24의 상실로 발생하는데, 이 유전자 ZMPTE24는 파네실화 프리아민 A의 갈라짐을 담당하는 단백질을 성숙한 비파네실화 라민으로 인코딩하거나 LMNA 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.이로 인해 핵 막에 파네실-프레아민 A가 축적된다.[3]기계학적으로 제한적 진폐증은 후친슨-길포드 프로게리아 증후군(HGPS)과 다소 유사하며, 라민 A유전자에서 ZMPSTE24 갈라짐 부위의 상실을 일으키는 돌연변이에 의해 라민 처리의 마지막 단계가 방해된다.[citation needed]

진단

치료

참고 항목

참조

  1. ^ "OMIM Entry - # 275210 - RESTRICTIVE DERMOPATHY, LETHAL". omim.org. Retrieved 7 August 2017.
  2. ^ 제임스, 윌리엄, 버거, 티모시, 엘스턴, 더크(2005)앤드류스의 피부병: 임상 피부과.(10차 개정).선더스.ISBN 0-7216-2921-0.
  3. ^ Young SG, Meta M, Yang SH, Fong LG (December 2006). "Prelamin A farnesylation and progeroid syndromes". J. Biol. Chem. 281 (52): 39741–39745. doi:10.1074/jbc.R600033200. PMID 17090536.

외부 링크