PMEL (gene)

피멜
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1TVB, 1TVH, 3CC5, 4IS6, 5EU6, 5EU4, 5EU3
식별자
별칭	PMEL, D12S53E, ME20, ME20-M, ME20M, P1, P100, PMEL17, SI, SIL, SILV, GP100, Premelanosome 단백질, HMB-45, HMB45, HMB45
외부 ID	OMIM: 155550 MGI: 98301 호몰로진: 5048 GeneCard: PMEL
유전자 위치(인간)
CHR	12번 염색체(인간)
끝	55,973,317 bp
유전자 위치(마우스)
CHR	10번 염색체(쥐)
끝	128,556,190 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	망막색소 상피; ; 물질적 해부학적 실체; ; 피부 영역; ; 모낭; ; 코로이드; ; 외음부;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	GO:0001948 단백질 결합; 동일한 단백질 결합;
셀룰러 컴포넌트	다발체; 막으로 막다; 세포외 지역; 다발성 체막; 막의 적분 성분; 내면의; 플라즈마 막; 소포체성 망막; 흑색성의; 골지 기구; 소포체 망막; 플라스마 막의 적분 성분;
생물학적 과정	멜라닌 생합성 과정; 멜라노사이트 조직; 발달 색소 침착;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	6490
	20431
	ENSG00000185664
	ENSMUSG00000025359
	P40967
	Q60696; Q9CZB2
NM_001200053; NM_001200054; NM_006928; NM_001320121; NM_001320122;
	NM_001384361
	NM_021882
	NP_001186982; NP_001186983; NP_001307050; NP_001307051; NP_008859
	NP_0682
	위키다타
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멜라노사이트 단백질 PMEL(Premelanosome prote, PMEL) 또는 Silv(Silver locus prote homolog, SILV)로도 알려진 멜라노사이트 단백질 PMEL은 인간에게 PMEL 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]그것의 유전자 제품은 PMEL, 은, ME20, gp100 또는 Pmel17로 언급될 수 있다.

구조 및 기능

PMEL은 100 kDa 타입 I transmbrane glycoprotein으로 주로 피부와 눈의 색소 세포에서 발현된다.PMEL의 투과형식은 N연계 올리고당(N연계 올리고당)을 정교하게 다듬고 O연계 올리고당(O연계 올리고당)을 첨가·수정하여 비밀경로에서 수정한다.그리고 나서 그것은 여러 개의 작은 조각들로 보호적으로 처리되는 멜라노솜인 색소 오르가넬의 전구체를 대상으로 한다.이 파편들 중 일부는 병리학적 아밀로이드를 형성하여 시트로 조립하고 멜라노섬 초지형 구조의 기초가 되는 변형된 패턴을 형성한다.PMEL 갈라짐은 푸린 계열의 프로프로테인 변환효소, 분해효소 및 금속단백질효소(ADAM) 계열의 구성원을 포함할 수 있는 "쉐다제" 및 멜라노솜 또는 그 전구체의 추가적 보호효소를 포함한 여러 가지 단백질로 매개된다.아밀로이드제 부위가 갈라진 후, 남아 있는 작은 적분막 파편이 γ-시크레타아제에 의해 소화된다.

PMEL 유전자의 발현은 MITF(Microthalmia associated transcription factor)에 의해 조절된다.^[7]^[8]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000185664 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000025359 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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^ "Entrez Gene: SILV silver homolog (mouse)".
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^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (2008). "Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy". Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.

추가 읽기

Aplan PD, Lombardi DP, Kirsch IR (1991). "Structural characterization of SIL, a gene frequently disrupted in T-cell acute lymphoblastic leukemia". Mol. Cell. Biol. 11 (11): 5462–9. doi:10.1128/mcb.11.11.5462. PMC 361915. PMID 1922059.
Kwon BS, Chintamaneni C, Kozak CA, et al. (1991). "A melanocyte-specific gene, Pmel 17, maps near the silver coat color locus on mouse chromosome 10 and is in a syntenic region on human chromosome 12". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88 (20): 9228–32. doi:10.1073/pnas.88.20.9228. PMC 52687. PMID 1924386.
Brown L, Cheng JT, Chen Q, et al. (1990). "Site-specific recombination of the tal-1 gene is a common occurrence in human T cell leukemia". EMBO J. 9 (10): 3343–51. doi:10.1002/j.1460-2075.1990.tb07535.x. PMC 552072. PMID 2209547.
Guillaume van Niel; Ptissam Bergam; Aurelie Di Cicco; et al. (2015). "Apolipoprotein E Regulates Amyloid Formation within Endosomes of Pigment Cells". Cell Reports. 13 (1): 43–51. doi:10.1016/j.celrep.2015.08.057. PMID 26387950.
- Adema GJ, de Boer AJ, Vogel AM, et al. (1994). "Molecular characterization of the melanocyte lineage-specific antigen gp100". J. Biol. Chem. 269 (31): 20126–33. doi:10.1016/S0021-9258(17)32136-1. PMID 7519602.
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Berson JF, Harper DC, Tenza D, et al. (2002). "Pmel17 initiates premelanosome morphogenesis within multivesicular bodies". Mol. Biol. Cell. 12 (11): 3451–64. doi:10.1091/mbc.12.11.3451. PMC 60267. PMID 11694580.
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외부 링크

PDBe-KB의 UniProt: P40967(멜라노사이트 단백질 PMEL)에 대한 PDB에서 사용할 수 있는 모든 구조 정보의 개요.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000185664 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000025359 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8739560-5] Kim KK, Youn BS, Heng HH, Shi XM, Tsui LC, Lee ZH, Pickard RT, Kwon BS (Oct 1996). "Genomic organization and FISH mapping of human Pmel 17, the putative silver locus". Pigment Cell Res. 9 (1): 42–8. doi:10.1111/j.1600-0749.1996.tb00085.x. PMID 8739560.

[entrez-6] "Entrez Gene: SILV silver homolog (mouse)".

[pmid12819038-7] Du J, Miller AJ, Widlund HR, Horstmann MA, Ramaswamy S, Fisher DE (2003). "MLANA/MART1 and SILV/PMEL17/GP100 are transcriptionally regulated by MITF in melanocytes and melanoma". Am. J. Pathol. 163 (1): 333–43. doi:10.1016/S0002-9440(10)63657-7. PMC 1868174. PMID 12819038.

[pmidunknown-8] Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (2008). "Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy". Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.

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