TYRP1

TYRP1
식별자
별칭	TYRP1, CAS2, CATB, GP75, OCA3, TRP, TRP1, TYRP, b-단백질, tyrosinase 관련 단백질 1
외부 ID	OMIM: 115501 MGI: 98881 HomoloGene: 464 GeneCard: TYRP1
유전자 위치(인간)
쳇.	9번 염색체(인간)
끝	12,710,285 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	4번 염색체(쥐)
끝	80,851,719 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	망막색소 상피; ; 외음부; ; 피부 영역; ; 인간의 성기; ; 좌심실; ; 심근; ; 우심실; ; 모낭;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	단백질 호모디메르화 활동; 금속 이온 결합; 단옥시게나제 활동; GO:0001948 단백질 결합; 단백질 이질화 활동; 산화효소 활성; 단극성 단옥시게나제 활동;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 쇄석성 내피막; 막으로 막다; 흑색성의; 내막막; 멜라노솜막; 세포질; 세포내 피막;
생물학적 과정	멜라닌 대사 과정; 멜라노사이트 조직; 멜라닌 생합성 과정에 대한 양성 규제; 색소 침착; 신진대사를 하다; 멜라노사이트 분화; 아세토아세트산 대사 과정; 멜라닌 생합성 과정; 갑상선 호르몬에 대한 반응;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	7306
	22178
	ENSG00000107165
	ENSMUSG00000005994
	P17643
	P07147
	NM_000550
	NM_001282014; NM_001282015; NM_031202
	NP_000541
	NP_001268943; NP_001268944; NP_112479
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

TYRP1이라고도 알려진 Tyrosinase 관련 단백질 1은 인간에게 TYRP1 유전자에 의해 인코딩되는 효소다.^[5]^[6]

함수

Tyrp1은 멜라닌 합성에 관여하는 멜라닌세포 특이 유전자 제품이다. 대부분의 Tyrp1은 디히드록신돌 카복실산 산화효소 활성을 가지고 있지만, 인간 멜라노사이트의 기능은 덜 명확하다. 멜라닌 합성에서의 역할 외에도, Tyrp1은 타이로시나아제 단백질의 안정화와 촉매 활성 조절에 관여한다. Tyrp1은 또한 멜라노좀 구조의 유지에 관여하며 멜라노세포 증식과 멜라노세포 사망에 영향을 미친다.^[7]

임상적 유의성

생쥐 Tyrp1 유전자의 돌연변이는 갈색 펠릿과 인간 TYRP1 유전자와 관련이 있으며, 피하성 알비니즘 타입 3(OCA3)이 있다.^[7] 솔로몬 섬사람들에게 흔히 있는 TYRP1의 주장은 금발로 귀결된다. 표현형은 북유럽 금발과 비슷하지만, 유럽인들에게는 이 알레르기가 발견되지 않는다.^[8]^[9]

보다 최근의 노턴 외 2016년 연구는 오세아니아의 많은 인구가 TYRP1 알레르기를 가지고 있지 않지만 여전히 금발을 가지고 있기 때문에 TYRP1이 멜라네시아인들의 금발 머리 색과 관련이 없다는 것을 발견했는데, 연구는 알려지지 않은 알레르기가 추가로 멜라네시아인들의 금발 표현 유형에 기여한다는 것을 보여준다. ^[10]

규정

TYRP1의 표현은 MITF(Michalmia 관련 전사 계수)에 의해 조절된다.^[11]^[12]

상호작용

TYRP1은 GIPC1과 상호작용하는 것으로 나타났다.^[13]

참고 항목

도파크롬 tautomerase(DCT, TYRP2)

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000107165 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000005994 - 앙상블, 2017년 5월
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추가 읽기

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Lowings P, Yavuzer U, Goding CR (1992). "Positive and negative elements regulate a melanocyte-specific promoter". Mol. Cell. Biol. 12 (8): 3653–62. doi:10.1128/MCB.12.8.3653. PMC 364632. PMID 1321344.
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외부 링크

UniProt: PDBe-KB의 P17643(5,6-dihydroxyndole-2-carboxylic acid oxidase)에 대한 PDB의 모든 구조 정보 개요.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000107165 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000005994 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

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[entrez-5] "Entrez Gene: TYRP1 tyrosinase-related protein 1".

[pmid9434945-6] Box NF, Wyeth JR, Mayne CJ, O'Gorman LE, Martin NG, Sturm RA (January 1998). "Complete sequence and polymorphism study of the human TYRP1 gene encoding tyrosinase-related protein 1". Mamm. Genome. 9 (1): 50–3. doi:10.1007/s003359900678. PMID 9434945. S2CID 10020827.

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[10] TYRP1의 rs387907171 SNP는 Bougainville 섬의 금발 머리 색과는 관련이 없다. 헤더 L 노턴 외 2016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26450459/

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