임계값 식
Threshold expression미토콘드리아 역치 효과는 돌연변이 mtDNA 수가 일정 역치를 넘어 미토콘드리아의 전자전달사슬과 ATP 합성이 실패하는 [1]현상이다.초과해야 하는 정해진 숫자는 없지만, 변이된 mtDNA 수의 증가와 관련이 있습니다.변이된 mtDNA의 60~80%[1]가 존재할 경우 임계값 수준이라고 합니다.60~80%가 일반적인 임계값 수준이지만, 이는 개인, 특정 장기 및 특정 돌연변이가 무엇인지에 따라 달라집니다.미토콘드리아 역치 효과에는 표현형 역치 효과, 생화학 역치 효과 및 번역 역치 [citation needed]효과의 세 가지 특정 유형이 있습니다.
역치 발현이란 돌연변이의 중증도, 돌연변이 mtDNA의 상대적 수, 산화적 인산화 의존도가 조직의 ATP 생산이 t에 의해 요구되는 수준 이하로 떨어지는 방식으로 결합될 때 장기 시스템 내 미토콘드리아 질환의 표현형 발현을 일으키는 현상이다.돌연변이 mtDNA의 비율이 50% 미만이더라도 변이가 충분히 [citation needed]심하다면 표현형이 발현될 수 있다.
표현형 역치 효과
표현형 역치 효과는 미토콘드리아에 일정량의 야생형 mtDNA가 존재하여 돌연변이 mtDNA의 [2]수를 균형 있게 유지할 수 있는 경우이다.그 결과 표현형은 정상이다.그러나 야생형 mtDNA의 수가 감소하고 돌연변이 mtDNA의 수가 증가하여 둘 사이에 불균형이 발생하면 역치가 변화하여 합병증을 일으킨다.이것은 야생형 mtDNA가 몇 가지 존재함에도 불구하고 전자전달망과 ATP 합성을 유지할 수 있기 때문에 발생합니다.이들은 변환된 mtDNA의 균형을 맞출 수 있지만 수치가 임계값 수준 아래로 떨어지면 돌연변이 mtDNA가 [2]이어받습니다.
「 」를 참조해 주세요.
레퍼런스
- ^ a b Craven L, Alston CL, Taylor RW, Turnbull DM (August 2017). "Recent Advances in Mitochondrial Disease". Annual Review of Genomics and Human Genetics. 18 (1): 257–275. doi:10.1146/annurev-genom-091416-035426. PMID 28415858.
- ^ a b Rossignol R, Faustin B, Rocher C, Malgat M, Mazat JP, Letellier T (March 2003). "Mitochondrial threshold effects". The Biochemical Journal. 370 (Pt 3): 751–62. doi:10.1042/bj20021594. PMC 1223225. PMID 12467494.
추가 정보
- Lieberman MA, Marks AD (2013). Marks' basic medical biochemistry: a clinical approach (Fourth ed.). Lippincott Williams & Wilkins. p. 386–7. ISBN 978-1-60831-572-7.
.svg){kind=small}
