티로신혈증 타입 II
Tyrosinemia type II| 티로신혈증 타입 II | |
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| 기타 이름 | 피하성 티로신혈증,[1] 리치너-한하트 증후군[2][1]: 543 |
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| 티로신 | |
| 전문 | 피부과 |
| 원인들 | 유전적(자율 열성)[3] |
Tyrosinemia type II는 2세에서 4세 사이에 발병하는 자가 열성 질환으로, 손바닥과 발바닥의 압력 지점에서 고통스러운 원추형 굳은살이 발병한다.[4]: 512
병리학
타입 II tyrosinemia는 유전자 TAT에 의해 인코딩된 tyrosine aminotransferase (EC 2.6.1.5) 효소의 결핍에 의해 발생한다.티로신 아미노트란스페라아제는 티로신을 작은 분자로 전환시키는 효소 5종 중 첫 번째로 신장에 의해 배설되거나 에너지를 생산하는 반응에 사용된다.이러한 형태의 장애는 눈, 피부, 정신 발달에 영향을 미칠 수 있다.증상은 유아기부터 시작되며 과도한 눈물, 빛에 대한 비정상적인 민감성(광공포증), 눈의 고통과 붉음, 손바닥과 발바닥의 고통스러운 피부병변 등이 자주 나타난다.Ⅱ유형 티로신혈증을 가진 사람의 약 절반도 정신적으로 장애가 있다.타입 II tyrosinemia는 25만 명 중 1명 미만으로 발생한다.[5]
진단
피부나 눈병변으로 높아진 혈장 티로신 수치를 바탕으로 진단한다.[citation needed]
치료
페닐알라닌과 티로신의 식이요법 제한.
참고 항목
참조
- ^ a b James WD, Elston DM, Berger TG, Andrews GC (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Zea-Rey AV, Cruz-Camino H, Vazquez-Cantu DL, Gutiérrez-García VM, Santos-Guzmán J, Cantú-Reyna C (27 November 2017). "The Incidence of Transient Neonatal Tyrosinemia Within a Mexican Population" (PDF). Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 5: 232640981774423. doi:10.1177/2326409817744230.
- ^ "Tyrosinemia type 2". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Retrieved 24 August 2019.
- ^ Freedberg IM, Fitzpatrick TB (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
- ^ "Tyrosinemia Type II". Myriad Women's Health. Retrieved 14 October 2020.
