CCDC190

CCDC190
CCDC190
식별자
에일리어스CCDC190, C1orf110, 190을 포함하는 코일 코일 도메인
외부 IDMGI: 1925715 HomoloGene: 52274 GenCard: CCDC190
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

339512

78465

앙상블

ENSG00000185860

ENSMUSG000070532

유니프로트

Q86UF4

Q3URK1

RefSeq(mRNA)

NM_178550
NM_001394065

NM_001033185
NM_001347138

RefSeq(단백질)

NP_848645

NP_001028357
NP_001334067

장소(UCSC)Chr 1: 162.82 ~162.87 MbChr 1: 169.76 ~169.76 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

C1orf110이라고도 알려진 190개의 코일 코일 도메인은 [5][6]C1orf110, 1번 염색체 오픈 리딩 프레임 110, MGC48998 및 CCDC190으로 척추동물에서 널리 발현되는 단백질 코드 유전자로 밝혀졌다.RNA-seq 유전자 발현 프로파일은 이 유전자가 폐뇌와 심장 [7]등 인체의 다른 장기에서 선택적으로 발현된다는 것을 보여준다.c1orf110의 발현 생성물은 종종 302 aa 크기의 코일 코일 도메인 함유 단백질 190으로 불린다.코일 코일 [5]도메인이 위치 14에서72까지 존재하기 때문에 이름을 얻을 수 있습니다.인간의 [6][7]대체 스플라이싱에 의해 야기되는 mRNA의 스플라이싱 변이체 6종과 이 단백질의 3종류의 아이소폼을 식별할 수 있다.

진

인간 ccdc190 유전자의 mRNA 변종.Exon/intron의 숫자는 각 mRNA 변형에 대한 스플라이싱 빈도를 나타냅니다.

인간 게놈에서는 162838810~[7]162792037 사이즈의 c1q23.3에 위치한다.ccdc190 유전자의 가장 가까운 이웃은 1번 염색체의 긴 팔에 있는 HSD17B7과 DDR2 유전자이다.이 유전자는 mRNA의 [6]스플라이싱 패턴에 따라 3~5개의 엑손이 있을 수 있다. mRNA 변이 중 일부는 왼쪽 그림에 나타나 있으며, 5'에서 3'로 정렬된 대체 mRNA를 나타내며, 다른 색상으로 덮인 영역이 인트론이다.엑손은 인트론의 양 끝에 있습니다.길이는 왼쪽 하단에 표시된 교정기로 추정할 수 있습니다.

호몰로지

각 종에서 ccdc190 단백질에 대해 일부 등소형이 발견되기는 하지만, 이 유전자에 대해 어떤 동종 형태도 식별될 수 없다.ccdc190의 오솔로그는 [8]BLAST를 사용하여 결정됩니다.

맞춤법

모든 오솔로그의 E 값은 0 ~8e-126이며, 유사도는 63.1% ~98.7%이다(인간 [8]배열 제외).붉은 여우(Vulpes vulpes vulpes)에서 가장 관련성이 낮은 염기서열을 찾을 수 있다.그런 다음 ccdc190의 호몰로지는 NCBI의 HomoloGene 데이터베이스에서도 확인되며, 실라칸스(Latimeria chalumnae)[9]에서 가장 낮은 상대적 배열을 찾을 수 있다.따라서 이 유전자는 어류, 양서류, 파충류, 포유류 등 척추동물에서 발현되는 것으로 밝혀졌으며 무척추동물에서 ccdc190의 발현은 확인되지 않았다.

진화

특정 종(MYA [백만 년 전])에 대한 (인간으로부터의) 발산의 대략적인 날짜를 나타내는 그래프와 해당 종의 직교 단백질의 보정 비율(m)의 발산을 나타낸다.시토크롬 C와 피브리노겐 알파 사슬의 데이터와 트렌드라인도 저발산과 고발산을 가진 단백질의 지표로 포함된다.

이 유전자는 지금부터 4억7300만년 전 코끼리상어(Callorhinchus milii)에서 처음 나타났다.반면 유전자 패밀리는 패럴로그의 부족으로 인해 결정될 수 없다.가장 멀리 떨어져 있는 유기체는 실라칸스(Latimeria chalumnae)로 배열 정체성이 24.8%[8]이다.데이터의 부족으로 인해 대체 스플라이싱 변형의 수를 결정하기가 어려울 수 있습니다.ccdc190의 발산률은 왼쪽 그림에 나타난 시토크롬 C와 피브리노겐 알파의 두 가지 알려진 단백질과의 비교를 바탕으로 추정됩니다.그래프에서 알 수 있듯이 ccdc190의 트렌드라인은 피브리노겐 알파의 트렌드라인에 가까워 비교적 높은 발산률과 진화율을 보인다.

단백질

인간 ccdc190 단백질 배열의 BLAST 결과 99.8% 부근에서 높은 유사도를 가진 2개의 아이소폼을 찾을 수 있다.또한 NCBI의 단백질 데이터베이스에서 전사 변종에서 [8]파생된 ccdc190 단백질의 4가지 아이소폼(isoform 1, isoform X1, isoform 2, isoform X3)을 확인할 수 있다.

인간 ccdc190 isoform 1의 이론적인 등전점과 분자량은 9.62와 34kD이다.[10]또한, SAPS의 분석에 따르면, 이 단백질은 인간의 다른 단백질에 비해 리신과 글루타민을 더 많이 가지고 있는 것으로 보인다.아르기닌과 리신의 합도 정상치보다 높아 이 단백질에 염기성 아미노산이 다량 함유된 것을 알 수 있다.이는 ccdc190에서 염기성 아미노산과 산성 아미노산의 차이가 더 크다는 사실로도 입증할 수 있다.반복은 단백질 배열의 시작과 중간에서 식별됩니다.반면 이 단백질은 유의한 전하 세그먼트와 소수성 또는 막 통과 도메인을 가지고 있지 않다.비슷한 패턴은 고릴라와 말의 철자법에서 확인할 수 있다.원거리 직교에서는 유의한 전하 세그먼트와 막 통과 세그먼트가 아직 식별되지 않았지만 아미노산의 구성은 반복 [11]패턴뿐만 아니라 사람의 그것과 매우 다를 수 있다.2차 구조의 대부분은 예측 도구에서 나선형으로 발견되며, 이 패턴은 근접 직교에서 보존되며, 원거리 직교에서는 다르다.예측된 3차 구조는 왼쪽 그림에 나타나 있으며, 이는 이 단백질이 DNA 이중 가닥과 상호작용할 수 있는 능력을 가진 나선-루프-나선 모티브를 가질 수 있음을 보여준다.ccdc190의 [12]잠재적 DNA 결합 기능을 시사한다.

Phyre2의 결과를 바탕으로 인간 ccdc190의 신뢰도가 가장 높은 예측 3차 구조.그림에서 2개의 코일 도메인을 식별할 수 있습니다.빨간색 영역은 신뢰도가 가장 높고 파란색 영역은 신뢰도가 가장 낮습니다.

규정

유전자 수준

인간 ccdc190 유전자에 대해 5가지 프로모터가 확인되었으며, 이들은 핵 인자 카파 B/c-rel, 인간 및 쥐 ETS1 인자, 전사인자 [13]Krueppel과 같은 다양한 전사인자를 포함하고 있다.인체에서 이 유전자는 폐, 뇌, 심장 등의 조직에서 선택된다.식도, 기관, 위 등의 조직도 가장 높은 발현을 보인다.일반적으로 ccdc190은 사람의 호흡계, 소화계 및 생식계 조직에서 고도로 발현되는 것으로 확인되며 심장 및 [6]뇌에서도 발현된다.

문자 변환 수준

RNAFold 웹셋을 기반으로 한 인간의 5' UTR 영역의 RNA 접힘 결과.보존도가 높은 지역이 그림에 일렬로 나열되어 있습니다.이들 영역은 보존된 전사인자 결합 부위를 나타낼 가능성이 높다.RBP 영역은 RBPDB 데이터베이스로부터의 정보에 근거해 식별되며 miRNA 바인딩 사이트는 miRDB에서 검출됩니다.

일부 보존 영역은 다중 배열 결과에 기초하여 인간 ccdc190 mRNA의 5' UTR 및 3' UTR 영역에서 발견되며, 잠재적 RNA 결합 단백질 및 miRNA 결합 [14]영역일 수 있다.

단백질 농도

인간 ccdc190에 대한 단백질 수준 조절은 신호 펩타이드에 의해 유도되는 단백질 운반과 sumoylation 및 아세틸화와 같은 번역 후 변형을 포함한다.수정 및 신호 펩타이드 영역의 잠재적 부위는 아래의 개념적 번역에서 라벨이 부착되어 있으며 ccdc190의 국부화에 대해 논의한다.

단백질의 국재화

PSORTII 결과 ccdc190 단백질의 52.2%가 핵에 있고, 26.6%가 미토콘드리아에 있으며, 총량의 17.4%가 세포질에 있으며, 4.3%가 소포체(ER)에 있다.이 결과는 또한 이 단백질에 대한 미토콘드리아 전서열에 대한 예측된 분열 부위가 있다는 것을 통해 검증될 수 있으며, 이는 그 양의 거의 1/4이 미토콘드리아에 있기 때문에 타당하다.또한 핵 국재 신호도 0.13의 NLS 점수로 식별되었다.ER막 유지 신호는 N-말단 및 [15]C-말단에서도 식별됩니다.

개념 번역

인간 ccdc190 유전자의 개념적 번역이 확인되고 라벨이 부착된다.아래 그림에서 엑손 분할 부위, 예측 도메인, 번역 후 수정 부위 및 시그널 펩타이드에 대한 아미노산 영역이 표시되어 있다.다중 시퀀스 정렬에 의해 발견된 보존 영역은 굵은 글씨로 표시됩니다.각 라벨의 범례는 오른쪽 또는 번역 여백에 표시됩니다.

Conceptual trans.png

기능.

인간 ccdc190 단백질은 여러 가지 기능을 가질 수 있는 코일 코일 도메인을 가질 것으로 예측된다.첫째, 이 도메인의 길이와 유연성과 같은 물리적 특성은 좋은 분자 [16]스페이서로 기능하게 한다.코일 코일 도메인의 길이 변화는 다른 영역보다 3.6배 낮고 아미노산 길이는 다른 단백질 내에서 상대적으로 보존되어 있어 이 도메인의 물리적 크기가 그 [17]기능에 중요한 역할을 할 수 있음을 알 수 있다.또, 코일 코일 도메인은, 정확한 염색체 분리에 불가결한 것으로 밝혀졌다.세포분열 시 Ska1, Ska2, Ska3와 같은 단백질을 포함한 일부 코일코일은 이합체를 형성하고 이합체의 돌연변이는 염색체 조립 부전으로 이어져 [18]세포사망으로 이어질 수 있는 것으로 밝혀졌다.마지막으로, 이 도메인이 DNA 인식과 결합에 역할을 할 수 있다는 증거가 있다.Methanoccus jannaschii 내에 존재하는 제한효소에서 코일코일 도메인을 코드하는 서브유닛이 DNA 배열에서 직접 반복을 인식하는 분자자로 기능하는 것을 특징으로 하는 MerR 계열의 세균 [19]내 전사활성제에서도 같은 패턴을 찾을 수 있다.

상호작용단백질

ccdc190의 잠재적인 인터랙티브를 다음 표에 나타냅니다.

약칭 풀네임 상호 작용을 보고한 도구 식별 기준 점수 또는 통계 척도 잠재적인 장소 간단한 기능
앱. 아밀로이드β(A4) 전구체단백질 ELISA 바이오 그리드 APP의 단백질 분해는 알츠하이머병 발병에 중요한 신경독성 Aβ펩타이드를 생성한다.
NPM1 뉴클레오포스민 가교 질량 분석법 바이오 그리드 핵 리보솜 생물형성, 중심체 복제, 단백질 샤페론, 히스톤 조립, 세포 증식 및 종양 억제제 p53/TP53 및 ARF 조절과 같은 다양한 세포 프로세스에 관여한다.
PPIB 펩티딜프로릴이성질화효소B 가교 질량 분석법 바이오 그리드 올리고펩타이드에서 프롤린 이미드 펩타이드 결합의 cis-trans 이성화를 촉매하여 단백질 접힘을 도울 수 있는 PPIase.
PPP1R14C 단백질인산가수분해효소1, 조절(억제제) 서브유닛14C 가교 질량 분석법 바이오 그리드 PP1 조절 서브유닛 PPP1CA의 억제제.
PAQR6 막프로게스틴수용체 델타 텍스트 마이닝 스트링 0.721 신경계의 신속한 P4 신호 조절에 관여할 수 있습니다.또한 데히드로에피안드로스테론(DHEA), 프레그네놀론, 프레그네놀론 및 알로프닌산올론과 결합한다.
C2orf66 텍스트 마이닝 스트링 0.669 무차화
NPSR1 뉴로펩타이드S수용체 텍스트 마이닝 스트링 0.625 세포 내 Ca(2+) 저장소의 이동을 촉진합니다.NPS 결합에 대한 응답으로 세포 성장을 억제합니다.천식 및 기타 IgE 매개 질환의 병인에 관여한다.
EYA3 눈이 없는 호몰로그 3 텍스트 마이닝 스트링 0.574 핵 H2AX의 탈인산화로 효율적인 DNA 수복 촉진, MDC1 함유 DNA 수복 복합체 채용 촉진
막투과단백질217 텍스트 마이닝 스트링 0.556 무차화
SOX-14 전사율 SOX-14 텍스트 마이닝 스트링 0.536 전사의 네거티브 레귤레이터 역할을 합니다.
KRTAP5-2 케라틴관련단백질5-2 텍스트 마이닝 스트링 0.529 모발피질에서 모발케라틴 중간 필라멘트는 모발케라틴의 풍부한 시스테인 잔류물과 광범위한 디술피드 결합을 통해 강직하고 내성이 있는 모발축 형성에 필수적인 모발케라틴 관련 단백질(KRTAP)로 이루어진 모발케라멘탈 매트릭스 내에 내장되어 있다.
TCEB3C 리긴-A3 텍스트 마이닝 스트링 0.526 핵 RNA 중합효소 II 전사 신장률을 증가시키는 일반적인 전사 신장인자.

임상적 의의

유전자 ccdc190은 일부 [7]질병과 관련이 있는 것으로 밝혀졌다.예를 들어 염기서열결합시험에 의해 대마 의존성 위험에 유의하게 기여하고 비인두암 마이크로어레이 [20][21]데이터에서 하향조절된 것으로 밝혀졌다.또한 이 유전자는 파스결절세포의 단광전자(photoperiod)[22]의 바이오마커인 것으로 밝혀졌다.위에서 언급한 표현형과의 c1orf110에 대한 자세한 관계는 여전히 더 많은 연구가 필요하다.NCBI의 GEO 데이터베이스에 대한 마이크로어레이 데이터를 바탕으로 H3K9me2 메틸전달효소 G9a 고갈이 유방암 세포주에서의 c1orf110 발현량을 증가시킬 수 있음을 알 수 있다.유방암에 의한 DNA 메틸화가 ccdc190 [23][20]발현을 억제할 수 있음을 나타낸다.또한 췌관선암 생쥐의 αSMA+근섬유아세포 조기 고갈은 췌장 내 ccdc190의 발현을 낮출 수 있어 췌장암 [24]병리학에서의 이 유전자의 잠재적 기능을 시사한다.

레퍼런스

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추가 정보