CCDC47

CCDC47
CCDC47
식별자
에일리어스CCDC47, MSTP041, GK001, 47, THNS를 포함한 코일 코일 도메인
외부 IDOMIM : 618260 MGI : 1914413 HomoloGene : 41351 GenCard : CCDC47
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

57003

67163

앙상블

ENSG00000108588

ENSMUSG000078622

유니프로트

Q96A33

Q9D024

RefSeq(mRNA)

NM_020198

NM_026009

RefSeq(단백질)

NP_064583

NP_080285

장소(UCSC)Chr 17: 63.75 ~63.78 MbChr 11: 106.09 ~106.11 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

코일 코일 도메인 47(CCDC47)은 인간 염색체 17, 특히 CCDC47 단백질을 코드하는 궤적 17q23.3에 위치한 유전자이다.이 유전자는 GK001과 MSTP041을 포함한 여러 별칭을 가지고 있다.단백질 자체는 코일 코일 도메인, SEEED 슈퍼 패밀리, 미지의 기능 도메인(DUF1682) 및 막 통과 도메인을 포함한다.단백질의 기능은 알려지지 않았지만, CCDC47은 칼슘 이온 항상성과 소포체 과부하 [5]반응에 관여하는 것으로 제안되었다.

진

CCDC47 유전자 자체는 인간 염색체 17의 마이너스 가닥에 위치하며 13개의 엑손 스플라이스 부위와 14개의 뚜렷한 인트론을 포함한다.엑손 제거 후 유전자의 길이는 3445쌍이다.마이크로 RNA나 의사유전자에 대한 증거는 발견되지 않았다.그 유전자는 다양한 동질 형태를 가지고 있지 않고, 오직 전사 변종 1X만이 존재한다.

17q23.3에[6] 있는 CCDC47의 게놈 위치

단백질

구조.

CCDC47에 의해 코드된 단백질은 길이가 483개의 아미노산이며 신호 펩타이드와 막 통과 도메인을 모두 포함한다.아스파라긴산과 글루탐산과 같은 음전하 아미노산이 풍부하여 산성 등전점이 4.56이다.[7]단백질에는 메티오닌도 풍부합니다.총 55.9kDal의 무게는 다양한 맞춤법을 통해 보존됩니다.또한 CCDC47은 SEED 슈퍼패밀리와 미지의 함수 1682(DUF1682)의 도메인을 포함한다.SEED 슈퍼패밀리는 주로 세린으로 구성된 짧고 복잡도가 낮은 영역이다.패밀리는 일상적으로 클라트린 어댑터 복합체 3 베타-1 서브유닛 [8]단백질 위에 놓여있다.DUF 1682의 정확한 기능은 불분명하지만 한 가족 구성원은 지방세포 특이 [9]단백질로 기술되었다.

PHYRE는 아미노산 396-473에서 CCDC47의 C 말단 구조를 76.1% 신뢰로 예측할 수 있었다.이 알파나선 구조는 위에 설명되어 있습니다.

CCDC47 구조에는 각각 [10]시스테인 209~214 및 시스테인 215~283의 2개의 예측 디술피드 결합이 있다.단백질의 C 말단 부분은 고전하를 띠며, 2차 구조는 알파나선 영역의 것으로 [11]예측된다.이 영역에는 또한 2-7개의 알파 나선이 함께 감겨지는 구조적 모티브인 코일 도메인이 포함되어 있으며, 이후 생물학적 발현에 관여한다.이러한 도메인은 일반적으로 HxxHCxC 패턴을 따릅니다. 여기서 H는 소수성 아미노산, C는 하전 아미노산,[12] x는 모든 아미노산입니다.이 패턴에 이은 많은 아미노산 배열은 정형어를 통해 가장 높은 보존을 나타내는 CCDC47의 C 말단 영역에서 볼 수 있다.

시그널 펩타이드, SEEED 슈퍼 패밀리, 막 통과 도메인 및 DUF1682를 포함한 CCDC47 단백질 구성체.

규제 및 번역

CCDC47은 프로모터 GXP43413에 [13]의해 조절된다.프로모터는 길이가 819개 염기쌍이며 포유동물에서 보존성이 높습니다.본 프로모터에 위치한 포유류의 보존결합부위에는 핵호흡인자 1(NFR1), cAMP 응답성 요소결합단백질(CREB), PAR b ZIP족 및 Sp4 전사인자가 포함된다.NRF1은 주요 대사 유전자의 발현을 균질화하고 활성화하는 단백질을 암호화한다.CREB는 cAMP 반응 요소에 결합하여 다운스트림[14] 유전자의 전사를 증가시키거나 감소시키는 한편, PAR b ZIP 패밀리는 일주기 [15]리듬 조절에 관여한다.mRNA에 대해서는 베이스 페어 337에서 변환이 시작되어 1728에서 종료됩니다.염기 289-318에서 5' UTR 영역에 위치하는 강력한 스템 루프가 있으며, 시작 [16]코돈에 근접하기 때문에 mRNA 조절에 관여할 가능성이 있다.

셀룰러 디스트리뷰션

최종 단백질은 소포체에서 세포의 세포질로 변환되는 것으로 생각된다.단백질은 아미노산 137~[17]165에 위치한 막 통과 도메인의 ER 막에 고정된다.단백질의 인산화 부위가 경골어족으로 [18]보존되기 때문에 세포졸로 확장되는 단백질의 부분은 고도로 인산화 될 것으로 예측된다.연구에 따르면 CCDC47은 ER 과부하에 대한 응답으로 표현되므로 ER과의 근접성이 중요합니다.[19]

번역 후 수정

CCDC47에서 볼 수 있는 높은 수준의 인산화 외에도 포유류, 파충류 및 조류에서 3가지 황산화 부위가 예측되고 보존되지만 어류, 양서류 또는 무척추동물은 [20]그렇지 않다.또한 5개의 잠재적 섬모일화 부위가 발견되어 뼈 있는 [21]물고기로 다시 보존됩니다.단백질의 글리코실화는 세포의 세포외 부분으로 확장될 것으로 예상되지 않기 때문에 없다.

표현

GEO의 마이크로어레이 조직 발현 패턴을 분석하여 CCDC47이 많은 다른 인체 [22]조직에서 중간 수준에서 보편적으로 발현되는 것으로 나타났다.단백질은 어디에나 발현되지만, 가장 높은 수준의 발현은 상경부 신경절, 뇌 편도체 및 섬모 신경절과 같은 신경 조직에서 볼 수 있다.갑상선 세포와 CD34+ 세포에서도 높은 발현을 볼 수 있다.

호몰로지

CCDC47에는 BLAST 및 BLAT라는 텍스트 기반 쿼리를 통한 기존의 패럴로그가 없습니다.이 유전자는 C. 엘레건과 같은 무척추동물까지 확장되는 많은 정형어를 가지고 있으며 95% 이상의 백분율 정체성을 가진 포유동물에서 잘 보존되어 있다.CCDC47은 포유류, 조류, 파충류, 양서류, 경골어류 및 무척추동물을 포함한 광범위한 생물 분류 체계로 배열되어 있다.특정 맞춤법에 대한 인간 CCDC47의 정체성은 예상한 바와 같이 수년 간 차이가 증가함에 따라 감소한다.CCDC47의 상동 유전자는 모기, 버섯, 아라비도시스, 아시아 쌀에도 존재한다.이러한 호몰로그에는 CCDC47과 같은 DUF1682가 포함되어 있습니다.

CCDC47의 직교
속

종.

 일반 생물명 와의 차이

인간(MYA)[23]

 엔씨비 단백질

등록 번호

 시퀀스 아이덴티티

인간에[24] 대해서

 시퀀스 길이

(AA)

근골근 마우스 92.3 NP_080285.2 97.90% 483
미오티스다비디 쥐귀박쥐 94.2 XP_006776781.1 97.50% 483
엘레판툴루스 에드워디 코끼리쥐 98.7 XP_006886355.1 95.00% 483
앨리게이터 미시시피엔시스 아메리카악어 296 XP_006271625.1 91.00% 482
팔코 체러그 세이커 팔콘 296 XP_005439470.1 90.10% 482
오피오파스 한나 킹 코브라 296 ETE73955 78.90% 516
라에비스이노푸스 아프리카발톱개구리 371.2 NP_001087058.1 78.70% 489
다니오 레리오 제브라피시 400.1 NP_001004551.1 76.20% 486
라티메리아 찰럼나 실라칸스 414.9 XP_00599466.3 83.50% 478
사코글로수스코와레프스키 도토리벌레 661.2 XP_006822108 50.50% 496
코퍼레이트족제비 인체의 이 782.7 XP_002424359 46.10% 447
아시르토시폰피손 진딧물 782.7 NP_001162147 43.50% 449
케노하브디시스엘레건스 회충 937.5 NP_49778.1 35.10% 442

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000108588 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000078622 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "AceView". NCBI. Retrieved 1 March 2014.[영구 데드링크]
  6. ^ "CCDC47 coiled-coil domain containing 47". NCBI. Retrieved 3 March 2014.
  7. ^ "SAPS Anaysis". SDSC Workbench. Retrieved 14 April 2014.
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  9. ^ "Genecards". The Human Gene Compendium. Retrieved 7 March 2014.
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  12. ^ Mason JM, Arndt KM (2004). "Coiled coil domains: stability, specificity, and biological implications". ChemBioChem. 5 (2): 170–6. doi:10.1002/cbic.200300781. PMID 14760737. S2CID 39252601.
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  18. ^ "NetPhos Server 2.0". ExPASy. Retrieved 20 April 2014.
  19. ^ Viguerie, Nathalie; Picard, Flora; Hul, Gabby; Roussel, Balbine; Barbe, Pierre; Iacovoni, Jason S.; Valle, Carine; Langin, Dominique; Saris, Wim H. M. (2012). "Multiple effects of a short-term dexamethasone treatment in human skeletal muscle and adipose tissue". Physiological Genomics. 44 (2): 141–151. doi:10.1152/physiolgenomics.00032.2011. ISSN 1094-8341. PMID 22108209.
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  23. ^ "Time Tree: The Timescale of Life". Retrieved 13 March 2014.
  24. ^ "BLAST". NCBI. Retrieved 13 March 2014.

외부 링크