캐리어 테스트

보균자 검사는 특정 상염색체 열성 ^[1]질환의 보균자인지 여부를 판단하기 위해 사용되는 유전자 검사이다.이러한 종류의 검사는 그들의 아이가 유전적인 ^[2]장애 중 하나를 물려받을 위험을 결정하기 위해 임신을 고려하는 부부들에 의해 가장 자주 사용된다.

배경

유전자는 한 쌍으로 나온다; 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터.보균자는 부모 ^[2]중 한 명으로부터 하나의 비정상적인 유전자를 물려받은 사람이다.보균자들은 종종 그들이 비정상적인 유전자를 가지고 있는 유전적 장애의 증상을 보이지 않는다.보통 사람이 자신이 특정 유전장애의 매개체라는 것을 알게 되는 것은 영향을 받은 아이를 ^[2]가졌을 때뿐이다.이런 종류의 유전병이 사람에게 나타나기 위해서는 두 개의 비정상적인 유전자의 복사가 필요하다.이것은 아이가 병을 ^[1]물려받으려면 부모 둘 다 보균자가 되어야 한다는 것을 의미한다.

테스트 이유

보균자 검사를 하는 가장 일반적인 이유는 미래의 부모들이 그들이 유전적인 장애의 보균자인지 알 수 있도록 하기 위해서이다.만약 부모가 유전 장애의 매개체라면 그들은 영향을 받는 아이를 가질 확률을 미리 알 수 있다.보균자 검사는 임신 ^[1]전이나 임신 중에 실시할 수 있습니다.이 유전병들 중 많은 것들이 어린 나이에 치명적이기 때문에 종종 부모들이 ^[3]검사를 받도록 장려한다.

상염색체 열성 질환/질병

열성 유전 질환은 수백 가지가 있는데, 그 대부분은 매우 희귀합니다.특정 유전적 장애는 특정 ^[4]민족에게 더 흔하게 나타나는 경향이 있다.예를 들어, 아프리카계 미국인의 사람들은 겸상적혈구 ^[3]빈혈이라고 불리는 상염색체 열성 질환의 매개체가 될 가능성이 훨씬 더 높다.특히 한 민족인 아슈케나지 유대인들은 다양한 열성 유전 장애의 매개자가 되는 경향이 있다.모든 민족에 존재하는 열성 질환도 몇 가지 있다.이 목록에는 낭포성 섬유증, 연약한 X 증후군, 척추근육위축이 ^[3]포함된다.

테스트 방법

보균자 검사는 대부분 간단한 혈액 ^[4]검사를 통해 이루어집니다.이러한 테스트의 결과는 일반적으로 테스트 ^[5]장소에 따라 2주에서 8주 사이 어디에서나 확인할 수 있습니다.

어떤 테스트는 하나 또는 몇 가지 유전적 조건을 선별하고 다른 테스트는 수백 가지 조건을 선별할 수 있습니다.예를 들어 호주에서는 여러 회사가 세 개의 유전자의 보균자 상태에 대한 보균자 선별 테스트를 제공하는 반면, 552개의 ^[6]유전자의 변이를 찾는 확장 스크린을 사용할 수 있습니다.

어떤 조건에서 사용할 수 있는 다른 검사 방법은 유전적인 장애가 발생하지 않도록 하는 사람에게 일반적으로 존재하는 유전자 산물을 분석합니다.이 장애를 앓고 있는 사람은 영향을 받지 않은 사람에 비해 유전자 생성물이 거의 100% 감소한다.보균자는 그 유전자 ^[7]생성물의 50%만 감소시킬 것이다.

관련된 리스크

이런 종류의 유전자 검사를 받는 것의 신체적 위험은 아주 미미하다.가장 일반적인 요구 사항은 혈액 ^[8]샘플입니다.반면에 감정적인 위험은 크다.어떤 사람이 그들이 특정 유전 장애의 매개체라는 것을 알게 되었을 때, 그것을 다루는 것은 매우 어려울 수 있다.많은 경우에, 그들이 가지고 있다는 것을 알게 된 사람들은 그들의 아이에게 ^[8]유전될 수 있는 유전적 결함을 가지고 있다는 것에 화가 나거나 심지어 분노할 수 있다.이러한 결과는 부부가 함께 아이를 가질지 여부를 결정하는 데 중요한 역할을 할 수 있다.만약 양쪽 부모가 같은 유전 질환의 보균자라면, 그들이 가진 어떤 아이라도 영향을 ^[1]받을 가능성이 25퍼센트이다.어떤 사람이 그들이 보균자라는 것을 알게 되면, 그들은 항상 유전 ^[5]상담사와 이야기하도록 격려받는다.만약 두 배우자가 같은 유전병의 보균자라면, 함께 아이를 갖는 것은 훨씬 더 어려워질 수 있다.영향을 받는 아이를 낳을 위험을 제거하기 위해 이식 전 유전자 진단을 포함한 체외수정을 고려할 수 있다.

레퍼런스