복합 척추 기형

Complex vertebral malformation

복잡한 척추 기형 또는 CVM은 홀슈타인 소에서 발견되는 치명적인 유전 증후군이다.[1][2]CVM은 선천적으로 낙태되거나 출생 직후에 사망하는 기형 종아리에 대한 책임이 있다.[1][3]SLC35A3 유전자의 오감 변이가 원인이다.[2]유전자의 돌연변이 형태는 열성적이기 때문에 결함이 있는 유전자(동란성 개인)의 두 사본을 가지고 있는 개인만이 영향을 받는다.이질성 개인들은, 결함이 있는 유전자의 사본과 정상 유전자의 사본 한 부를 가지고 있는 사람들은, 아무런 증상이 없지만, 여전히 그 병을 그들의 자손에게 물려줄 수도 있다.[2][3]

기원

CVM은 1980년대에 살았던 황소 칼린-M 이반회 종으로 거슬러 올라간다.그는 그의 딸들에게 물려준 뛰어난 우유 생산으로 국제 홀슈타인 사육에서 20년 동안 사용되었다.[2]칼린-M 이반회벨은 이례적으로 CVM과 BLAD(Bovine 백혈구 접착제 결핍증)라는 두 가지 유전질환의 매개체였다.BLAD와 CVM 유전자는 서로 다른 염색체에 위치한다.펜스테이트 이반회 스타라는 이름의 황소 칼린-M 이반회 벨의 시어(아버지)가 테스트를 받았을 때 그는 CVM과 BLAD 양쪽의 캐리어인 것으로 밝혀졌다.그러나 칼린-M 이반회 벨의 대부인 오스본데일 이반회는 BLAD만 가지고 있었다.[2]따라서 과학자들은 CVM에 책임이 있는 돌연변이가 펜스테이트 이반회 스타리사 또는 그의 모계 가족 어딘가에서 일어났다고 믿는다.[2]

CVM 증후군은 1999년 덴마크 홀슈타인 주식에서 처음 발견되었으며, 그 다음 해 동안 미국, 영국, 네덜란드, 일본에서도 발견되었다.[2]칼린-M 이반회 벨의 국제적인 사용과 그로부터 내려오는 많은 수의 동물들 때문에, CVM 유전자는 전 세계의 홀슈타인 소에서 발견된다.21세기 전환기에 이르러 덴마크와 일본 양국에서 가장 우수한 홀슈타인 세이어의 30% 이상이 CVM 통신사였다.[2]

CVM에 대한 테스트는 21세기 초에 개발되었고, 2000년에 덴마크에서 처음 사용되었다.[1]

영향들

CVM은 소의 SLC35A3 유전자의 오감 돌연변이에 의해 발생한다.돌연변이 단백질은 아미노산 페닐알라닌을 발린 대신 180 위치에 둔다.이로 인해 골기기로 비정상적인 뉴클레오티드-설탕 이송이 일어나 척추 기형이 발생하게 된다.CVM은 SLC35A3 유전자의 결함으로 인한 것으로 밝혀진 최초의 유전적 질환이다.[2]CVM에 책임이 있는 돌연변이는 열성적으로 유전되며, 돌연변이의 이질적 매개체는 무증상이다.[2][3]CVM 분석 결과, 소 SLC35A3는 척추와 늑골의 형성을 담당하는 최초의 뉴클레오티드-당류 이동 조절 유전자로 밝혀졌다.[2]

CVM은 태아 발달에 영향을 미쳐 잦은 낙태와 사산아 발생의 원인이 된다.[2]영향을 받은 종아리는 저출산과 척추와 심장에 다양한 기형을 나타낸다.[3]송아지의 육안검사만으로 진단하는 것은 이상 징후 표현이 다양해 어려울 수 있으며, 확실한 진단은 DNA 검사가 필요하다.[2]

낙태

균질성의 88%에 달하는 CVM 영향을 받는 태아는 수정 후 260일 이내에 자연적으로 중단된다.[1]정상적인 소의 임신은 280일 동안 지속된다.영향을 받는 CVM 중 4-5퍼센트만이 살아서 분리한 것이다.[1]그러나 이 송아지들은 생존할 수 없다.[4]

기형

소의 메타카르팔 표현.

CVM에 감염된 송아지는 일반적으로 비정상적으로 짧은 목과 비뚤어진 전자를 가지고 있다.[2]CVM과 관련된 다른 기형으로는 척추의 기형이나 융합, 척추측만증, 원위관절의 수축과 비뚤어진 상태, 그리고 머리의 비정상적인 형태 등이 있다.[2][4]CVM에 영향을 받은 종아리의 심장은 무엇보다도 주 혈관의 비정상적인 위치를 가지고 있는 것으로 밝혀졌다.[4]

생산과 사육

CVM은 가축 사육사에게 여러 가지 문제의 원인이다.CVM 캐리어 소의 출산율은 정상보다 25% 낮으며, 낙태는 우유 생산량 감소로 이어진다.[1]이러한 이유로 CVM 캐리어는 종종 제거된다.[1]

CVM 수송기 황소는 21세기 초부터 유럽에서 사전 제거되었다.나이가 더 많은 황소들도 검사를 받았으며, 가장 좋은 동물들 중 일부는 운반책인 것으로 밝혀졌다.이 물질의 제거는 많은 유럽 국가들에서 낙농 번식의 둔화로 이어졌다.[5]

참조

  1. ^ a b c d e f g Sander Nielsen, Ulrik; Pedersen Aamand, Gert (2002). "CVM on hedelmällisyysongelma (abridged version of a Shortbroget kvaeg article published in the 4/2001 issue)" [CVM is a fertility issue]. Nauta (in Finnish). 32 (2): 32–33.
  2. ^ a b c d e f g h i j k l m n o Bo Thomsen; Per Horn; Frank Panitz; Emøke Bendixen; Anette H. Petersen; Lars-Erik Holm; Vivi H. Nielsen; Jørgen S. Agerholm; Jens Arnbjerg; Christian Bendixen (2006). "A missense mutation in the bovine SLC35A3 gene, encoding a UDP-N-acetylglucosamine transporter, causes complex vertebral malformation". Genome Research. 16 (1): 97–105. doi:10.1101/gr.3690506. PMC 1356133. PMID 16344554. Retrieved 2017-02-08.
  3. ^ a b c d "Naudan CVM-tutkimus" [Bovine CVM research] (in Finnish). FABA Jalostus osk. 2009. Archived from the original on 2012-03-13. Retrieved 2011-04-27.
  4. ^ a b c "Complex Vertebral Malformation (CVM)". 2004. Archived from the original on 2010-07-17. Retrieved 2010-07-31.
  5. ^ Kiljunen, Jaana (2003). "Lypsyrotujen jalostusarvostelussa ei uusia yllättäjiä" [No new surprise contenders in the dairy breeding evaluations]. Nauta (in Finnish) (2): 34.

외부 링크