일치성(유전성)

Concordance (genetics)
다른 용도는 Concordance(동음이의)를 참조하십시오.
제1종 일치

유전학에서 사용되는 일치성은 보통 쌍둥이의 두 구성원 모두에게 동일한 성질의 존재를 의미한다. 그러나, 엄격한 정의는 한 쌍의 개인이 특정한 특성을 가지고 있다는 점을 감안할 때, 한 쌍의 개인이 둘 다 특정한 특성을 가질 확률이다. 예를 들어, 쌍둥이는 둘 다 주어진 특성이 있거나 없을 때 일치한다.[1] 일치성의 이상적인 예는 일란성 쌍둥이의 그것이다.

유전학에서 불협화음은 전형적으로 유사한 특성이 쌍둥이 구성원 간에 공유되지 않는다는 것을 의미한다. 쌍둥이에 대한 연구는 일란성 쌍둥이의 유전적 특성이 완전히 일치한다는 것을 보여주었지만, 현기증성 쌍둥이의 경우 유전적 특성의 절반은 일치하고 나머지 절반은 불일치한다는 것을 보여주었다. 일치율보다 높은 불협화음 비율은 환경이 두 가지 특성에 미치는 영향을 나타낸다.[2]

연구

한 쌍둥이의 연구는 일란성 쌍둥이의 일치율을 이란성 쌍둥이의 일치율과 비교했다. 이것은 질병이나 특정 형질이 유전적 원인이 있는지 여부를 암시하는 데 도움이 될 수 있다.[3] 논란의 여지가 있는 쌍둥이 데이터의 사용은 동성애와 지능에 대한 일치율을 조사했다. 다른 연구들은 여성 쌍둥이의 LDL을 증가시킬 수 있는 유전적, 환경적 요인을 조사하는 것을 포함했다.[4]

일란성 쌍둥이는 유전적으로 사실상 동일하기 때문에, 한 쌍둥이가 가지고 있는 유전적 패턴도 다른 쌍둥이가 가지고 있을 가능성이 매우 높다. 한 쌍둥이에 식별된 특성이 특정 유전자에 의해 발생한다면 다른 쌍둥이에 존재할 가능성이 매우 높다. 따라서 특정 특성의 일치율은 특성이 유전자와 관련이 있는지 또는 어느 정도인지를 제안하는 데 도움이 된다.

이러한 가정에는 다음과 같은 몇 가지 문제가 있다.

  1. 주어진 유전적 패턴은 100% 침투성이 없을 수 있으며, 이 경우 유전적으로 동일한 개인에서 다른 표현형 결과를 가질 수 있다.
  2. 유전적으로 동일한 개인에 대한 개발 및 환경 조건은 다를 수 있다. 발달 및 환경 조건이 질병의 발생이나 그 밖의 특성에 기여하는 경우 유전적으로 동일한 개인의 결과에 차이가 있을 수 있다.
  3. 특성이 다세대, 즉 둘 이상의 유전자의 차이로 인해 발생하는 다세대인 경우 논리는 더욱 복잡해진다.
  4. 후생유전학적 효과는 다양한 요인을 통해 쌍둥이의 유전적 표현을 변화시킬 수 있다. 후생유전 효과의 표현은 일반적으로 쌍둥이가 어릴 때 가장 약하고 일란성 쌍둥이가 나이가 들면서 증가한다.[5]
  5. 하나 이상의 환경적 요인이 없는 경우, 높은 일치율에도 불구하고 개인에서 조건이 발생하지 않는 경우, 근위 원인은 강한 유전적 영향을 미치는 환경적 원인이다. 따라서 "유전적 요인의 실질적인 역할은 환경에 의해 질병의 개발이 변경될 수 있는 가능성을 배제하지 않는다.ntal intervention." 그래서 "유전적 요인들은 그 질병의 발전에 기여한다고 가정되지만, 혼자서 인과관계라고 가정할 수는 없다.[6]

유전자형 연구

DNA가 분산 위치에 대해 직접 분석되는 유전자형 연구(SNP 참조)에서 일치성은 동일하게 측정되는 SNP의 백분율을 측정하는 척도다. 같은 개인이나 일란성 쌍둥이의 표본은 이론상 일치도가 100%이지만, 오류 분석과 체세포 돌연변이로 인해 보통 99%~99.95% 범위에서 발견된다. 따라서 일치성은 유전자형 검사 플랫폼의 정확성을 평가하는 방법으로 사용될 수 있다.

자녀가 부모로부터 DNA의 절반을 상속받기 때문에 부모와 자녀, 형제자매, 이란성(지질성) 쌍둥이는 평균 50%의 일치성을 갖고 있다.

참고 항목

참조

  1. ^ Lewontin R (March 1982). Human diversity. Scientific American Press. ISBN 978-0-7167-1469-9.
  2. ^ "Concordant vs Discordant – Twin Studies – Meddiction". Retrieved 2020-06-19.
  3. ^ van den Berg SM, Hjelmborg JV (September 2012). "Genetic analysis of rare disorders: bayesian estimation of twin concordance rates". Behavior Genetics. 42 (5): 857–65. doi:10.1007/s10519-012-9547-9. PMC 3442174. PMID 22711379.
  4. ^ Austin MA, Newman B, Selby JV, Edwards K, Mayer EJ, Krauss RM (May 1993). "Genetics of LDL subclass phenotypes in women twins. Concordance, heritability, and commingling analysis". Arteriosclerosis and Thrombosis. 13 (5): 687–95. doi:10.1161/01.ATV.13.5.687. PMID 8485120.
  5. ^ "Inherent similarities in identical twins may not be so strong (Identical twins may be more different f...)". Bio-Medicine.
  6. ^ Thomsen SF, Stensballe LG, Skytthe A, Kyvik KO, Backer V, Bisgaard H (March 2008). "Increased concordance of severe respiratory syncytial virus infection in identical twins". Pediatrics. 121 (3): 493–6. doi:10.1542/peds.2007-1889. PMID 18310197. S2CID 5192096.