DFNA5

GSDME
식별자
별칭	GSDME, ICERE-1, DFNA5, DFNA5, 청각장애 관련 종양 억제기, 가스데르민 E
외부 ID	OMIM: 608798 MGI: 1889850 HomoloGene: 3242 GeneCard: GSDME
유전자 위치(인간)
쳇.	7번 염색체(인간)
끝	24,757,940 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	6번 염색체(쥐)
끝	50,240,842 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	제르미날 상피; ; 주황 점막; ; 자궁내막 세포; ; 내피 세포; ; 시신경; ; 태반의; ; 난모세포; ; 2차 난모세포; ; 중간 측두회; ; 척수;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	인산염리노시톨-4,5-비스인산염 결합; 심장올리핀 제본;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 시토솔; 플라즈마 막; 막으로 막다;
생물학적 과정	내이 수용체 세포 분화; 소리의 감각적 지각; 내인성 세포 신호 경로에 대한 양성 규제; 세포 인구 증식에 대한 부정적인 규제; 프로그램된 세포 사망; 세포사망; MAPK 계단식 규제; 괴사 세포 죽음; 화농증; 종양 괴사 인자에 대한 세포 반응; 바이러스에 대한 세포 반응;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	1687
	54722
	ENSG00000105928
	ENSMUSG00000029821
	O60443
	Q9Z2D3
	NM_004403; NM_001127453; NM_001127454
	NM_018769
	NP_001120925; NP_001120926; NP_004394; NP_001120926.1
	NP_061239
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

비신드롬 청각 장애 단백질 5는 인간에게 DFNA5 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]^[7]

함수

청각장애는 40개 이상의 로키가 설명되어 있는 이질적인 질환이다.이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 태아 콜레아로 표현되지만, 그 기능은 알려져 있지 않다.비염색 청각 장애는 이 유전자의 돌연변이와 관련이 있다.^[7]

DFNA5가 빈번한 유형(거스트릭, 대장, 유방)의 많은 암에서 후생적으로 비활성화된다는 관찰은 또 다른 중요한 발견이며 세포사멸 유발 성질과 일치한다.실제로 세포사멸이 DFNA5의 본질적 특징이라면 종양세포에서 유전자를 차단하면 통제되지 않는 세포성장에 더 취약해진다.더욱이 DFNA5가 P53에 의해 강력하게 규제되고 있다는 사실은 DFNA5가 종양 억제 유전자임을 시사한다.^[8]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000105928 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000029821 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ van Camp G, Coucke P, Balemans W, van Velzen D, van de Bilt C, van Laer L, Smith RJ, Fukushima K, Padberg GW, Frants RR (Mar 1996). "Localization of a gene for non-syndromic hearing loss (DFNA5) to chromosome 7p15". Hum Mol Genet. 4 (11): 2159–63. doi:10.1093/hmg/4.11.2159. hdl:2066/20568. PMID 8589696.
^ Van Laer L, Van Camp G, van Zuijlen D, Green ED, Verstreken M, Schatteman I, Van de Heyning P, Balemans W, Coucke P, Greinwald JH, Smith RJ, Huizing E, Willems P (Mar 1998). "Refined mapping of a gene for autosomal dominant progressive sensorineural hearing loss (DFNA5) to a 2-cM region, and exclusion of a candidate gene that is expressed in the cochlea". Eur J Hum Genet. 5 (6): 397–405. doi:10.1159/000484798. PMID 9450185.
^ ^a ^b "Entrez Gene: DFNA5 deafness, autosomal dominant 5".
^ de Beeck KO, Van Laer L, Van Camp G (Mar 2012). "DFNA5, a gene involved in hearing loss and cancer: a review". The Annals of Otology, Rhinology, and Laryngology. 121 (3): 197–207. doi:10.1177/000348941212100310. PMID 22530481. S2CID 32637216.

추가 읽기

Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (1996). "A "double adaptor" method for improved shotgun library construction". Anal. Biochem. 236 (1): 107–13. doi:10.1006/abio.1996.0138. PMID 8619474.
Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (1997). "Large-scale concatenation cDNA sequencing". Genome Res. 7 (4): 353–8. doi:10.1101/gr.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Thompson DA, Weigel RJ (1998). "Characterization of a gene that is inversely correlated with estrogen receptor expression (ICERE-1) in breast carcinomas". Eur. J. Biochem. 252 (1): 169–77. doi:10.1046/j.1432-1327.1998.2520169.x. PMID 9523727.
Van Laer L, Huizing EH, Verstreken M, van Zuijlen D, Wauters JG, Bossuyt PJ, Van de Heyning P, McGuirt WT, Smith RJ, Willems PJ, Legan PK, Richardson GP, Van Camp G (1998). "Nonsyndromic hearing impairment is associated with a mutation in DFNA5". Nat. Genet. 20 (2): 194–7. doi:10.1038/2503. PMID 9771715. S2CID 23534085.
Grottke C, Mantwill K, Dietel M, Schadendorf D, Lage H (2000). "Identification of differentially expressed genes in human melanoma cells with acquired resistance to various antineoplastic drugs". Int. J. Cancer. 88 (4): 535–46. doi:10.1002/1097-0215(20001115)88:4<535::AID-IJC4>3.0.CO;2-V. PMID 11058868.
Van Laer L, DeStefano AL, Myers RH, Flothmann K, Thys S, Fransen E, Gates GA, Van Camp G, Baldwin CT (2003). "Is DFNA5 a susceptibility gene for age-related hearing impairment?". Eur. J. Hum. Genet. 10 (12): 883–6. doi:10.1038/sj.ejhg.5200878. PMID 12461698.
Gregan J, Van Laer L, Lieto LD, Van Camp G, Kearsey SE (2003). "A yeast model for the study of human DFNA5, a gene mutated in nonsyndromic hearing impairment". Biochim. Biophys. Acta. 1638 (2): 179–86. doi:10.1016/s0925-4439(03)00083-8. PMID 12853124.
Yu C, Meng X, Zhang S, Zhao G, Hu L, Kong X (2004). "A 3-nucleotide deletion in the polypyrimidine tract of intron 7 of the DFNA5 gene causes nonsyndromic hearing impairment in a Chinese family". Genomics. 82 (5): 575–9. doi:10.1016/S0888-7543(03)00175-7. PMID 14559215.
Bischoff AM, Luijendijk MW, Huygen PL, van Duijnhoven G, De Leenheer EM, Oudesluijs GG, Van Laer L, Cremers FP, Cremers CW, Kremer H (2004). "A novel mutation identified in the DFNA5 gene in a Dutch family: a clinical and genetic evaluation". Audiol. Neurootol. 9 (1): 34–46. doi:10.1159/000074185. PMID 14676472. S2CID 20139112.
Masuda Y, Futamura M, Kamino H, Nakamura Y, Kitamura N, Ohnishi S, Miyamoto Y, Ichikawa H, Ohta T, Ohki M, Kiyono T, Egami H, Baba H, Arakawa H (2006). "The potential role of DFNA5, a hearing impairment gene, in p53-mediated cellular response to DNA damage". J. Hum. Genet. 51 (8): 652–64. doi:10.1007/s10038-006-0004-6. PMID 16897187.
Van Laer L, Meyer NC, Malekpour M, Riazalhosseini Y, Moghannibashi M, Kahrizi K, Vandevelde A, Alasti F, Najmabadi H, Van Camp G, Smith RJ (2007). "A novel DFNA5 mutation does not cause hearing loss in an Iranian family". J. Hum. Genet. 52 (6): 549–52. doi:10.1007/s10038-007-0137-2. PMID 17427029. S2CID 24786210.

외부 링크

GeneReviews/NCBI/NIH/UW 항목 청각 장애 및 유전적 청력 손실 개요

인간 7번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000105928 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000029821 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8589696-5] van Camp G, Coucke P, Balemans W, van Velzen D, van de Bilt C, van Laer L, Smith RJ, Fukushima K, Padberg GW, Frants RR (Mar 1996). "Localization of a gene for non-syndromic hearing loss (DFNA5) to chromosome 7p15". Hum Mol Genet. 4 (11): 2159–63. doi:10.1093/hmg/4.11.2159. hdl:2066/20568. PMID 8589696.

[pmid9450185-6] Van Laer L, Van Camp G, van Zuijlen D, Green ED, Verstreken M, Schatteman I, Van de Heyning P, Balemans W, Coucke P, Greinwald JH, Smith RJ, Huizing E, Willems P (Mar 1998). "Refined mapping of a gene for autosomal dominant progressive sensorineural hearing loss (DFNA5) to a 2-cM region, and exclusion of a candidate gene that is expressed in the cochlea". Eur J Hum Genet. 5 (6): 397–405. doi:10.1159/000484798. PMID 9450185.

[entrez-7] "Entrez Gene: DFNA5 deafness, autosomal dominant 5".

[de_Beeck_2012-8] Beeck KO, Van Laer L, Van Camp G (Mar 2012). "DFNA5, a gene involved in hearing loss and cancer: a review". The Annals of Otology, Rhinology, and Laryngology. 121 (3): 197–207. doi:10.1177/000348941212100310. PMID 22530481. S2CID 32637216.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

Search

DFNA5

네임스페이스

더

목차

함수

참조

추가 읽기

외부 링크