배아 횡문근육종

Embryonal rhabdomyosarcoma
배아 횡문근육종
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배아 횡문근육종(EMRS)은 중간엽에서 파생된 악성 세포가 배아의 원시 발달 골격근과 유사한 결합 조직에서 희귀한 조직학적 형태의 암입니다.이것은 어린이들에게 발생하는 가장 흔한 연조직 육종입니다.[1]배아 횡문근종은 PAX3-FOXO1 융합 종양 유전자(또는 폐포 횡문근종에서 볼 수 있는 다른 PAX 융합)가 부족하여 이 아형의 종양이 통일되기 때문에 PAX-융합 음성 또는 융합 음성 횡문근종으로도 알려져 있습니다.[2][3]융합 상태란 DNA 재배열을 통해 서로 다른 두 유전자를 결합하여 형성된 유전자인 융합 유전자의 유무를 말합니다.이러한 종류의 종양은 "배아와 태아 골격근이 발달하는 것과 현저하게 유사하기 때문에" 배아 횡문근육종으로 분류됩니다.[4]

분류

배아 횡문근육종은 횡문근육종의 두 가지 주요 하위 유형 중 더 일반적입니다.ERMS는 횡문근육종의 60%에서 70%를 차지하며, 나머지는 PAX-fusion 양성 또는 융합 양성 횡문근육종으로도 알려진 폐포성 횡문근육종(ARMS)입니다.[3][5]대부분의 경우, ERMS는 0세에서 5세 사이의 어린이들에게서 발견됩니다. 그러나 ERMS는 삶의 모든 단계에서 발생할 수 있습니다.[6]배아 횡문근육종은 다시 세 가지 하위 범주로 나눌 수 있습니다: 보트리로이드, 방추 세포 및 그렇지 않은 경우(NOS).[7]횡문근육종의 이 두 가지 아형인 ERMS와 ARMS 또한 다른 유전자 변이 경로에 의해 발생합니다.[8]

Horn-Enterline 분류는 횡문근육종을 배아형, 폐포형, 보트리로이드형, 다형 아형으로 나누기 위해 형태학적 특성을 사용합니다.[9]그러나 최근 분자유전학의 발전으로 인해 이러한 형태적 차이에 기여하는 유전적 요인과 후성유전학적 요인이 더욱 면밀하게 검토되고 있습니다.[9]따라서 현재 세계보건기구는 횡문근육종을 배아형, 폐포형, 방추형 세포/폐포형, 다형 아형으로 분류하기 위해 분자유전학과 형태학을 모두 고려하고 있습니다.[9]

배아 횡문근육종 종양 대 폐포 횡문근육종 종양을 조사했을 때, 2013년의 연구는 EMS 종양에서 더 많은 돌연변이 비율이 있다는 것을 발견했습니다.[10]이 연구는 16개의 RMS 종양에서 DNA 염기서열을 추출하기 위해 전체 게놈 염기서열 분석을 사용했으며 RAS 경로 돌연변이가 중간 및 고위험 배아 횡문근육종과 더 관련이 있는 경향이 있음을 발견했습니다.[10]또한, 배아 횡문근육종은 1.4:1의 발생률로 남성 대 여성에서 더 흔하게 발생합니다.[10]

역사학

배아 횡문근육종은 헤마톡실린과 에오신으로 조직학적 염색을 한 후 세포의 특징적인 미세한 외관 때문에 비공식적으로 '작은 원형 청색 세포 종양'[1]으로 분류되어 왔습니다.조직학적으로, 배아 횡문근육종은 일반적으로 둥근 세포와 방추 세포 구성 요소를 포함하여 느슨하고 밀도가 높은 세포 조각으로 나타납니다.[11][9]이종 구조는 다양한 배아 발달 단계에서 줄무늬 근육과 유사합니다.[12]

위치

배아 횡문근육종은 신체 전체의 연조직에서 발생할 수 있지만, "두경부 또는 생식기 또는 비뇨기"에서 흔히 발견됩니다. EMS의 보트리오이드 변이는 총담관, 방광, 질과 같은 점막이 있는 기관에서 발생합니다.[9]이 변종 이름의 어원은 포도처럼 생긴 덩어리의 총체적인 모습을 가리키는 "포도 클러스터"에서 유래했습니다.[9]

RMS 역학

RMS는 여성에 비해 남성에게 영향을 미칠 가능성이 높습니다.[14][15]배아 횡문근육종은 어린 아이들에게 가장 흔하지만 청소년기에 두 번째 나이가 절정에 이른다는 보고가 있습니다.[14][16]

미국

연조직육종의 가장 흔한 형태로서, RMS는 미국에서 20세 미만의 100만 명 당 약 4.5명의 사람들에게 영향을 미칩니다.[16]1975년부터 2005년까지 미국에서 백인 또는 흑인 어린이에 비해 인도/알래스카 원주민/아시아/태평양 섬 주민 어린이의 횡문근육종 발생률이 낮고 5년 생존율이 더 우수합니다. 그러나 인도/알래스카 원주민/아시아/태평양 섬 주민은 전체 연구 인구의 6.5%에 불과합니다.[15]

세계적인

유럽의 RMS 발병률은 미국과 비슷한 수준인 반면, 아시아 일부 지역의 발병률은 미국의 절반 수준입니다.[16]

병인학

배아 횡문근육종은 RAS 경로의 돌연변이뿐만 아니라 복사 수 변화로 인해 발생합니다.[17]ERMS와 관련된 게놈 패턴은 8번, 2번, 11번, 12번, 13번, 20번 염색체의 증가와 10번, 15번 염색체의 감소를 포함합니다.또 다른 일반적인 유전자 변형은 11번 염색체의 짧은 팔인 11p 염색체에서 이형접합성의 손실입니다.[9]ERMS를 유발할 수 있는 유전자 돌연변이를 확인하는 것 중 일부는 p53 손실, RAS 경로 활성화, MYOD1 돌연변이를 포함하는 것으로 생각됩니다.[8]융합 음성 그룹의 환자들은 융합 양성 그룹의 환자들과는 다른 유전자 변이 프로파일을 가지고 있었습니다.[18]

융합 음성군을 중심으로 RAS 동형 돌연변이에 의한 융합 음성 종양이 가장 많이 발생함을 알 수 있었습니다.[18]ERMS의 약 50%는 RAS 돌연변이와 관련이 있으며, NRAS 돌연변이는 청소년 사례에서 더 흔하고 HRAS 및 KRAS 돌연변이는 유아 사례의 70%에서 발생합니다.[9]배아 횡문근육종은 일반적으로 원생균의 RAS 계열의 돌연변이에 의해 구동되며, 전사인자 마이오제닌의 발현을 차단함으로써 근육 계통의 진행을 막음으로써 종양의 성장을 촉진하는 것으로 현재 알려져 있습니다.[19]암 치료제인 트라메티닙으로 이러한 신호 전달 경로를 억제하는 것은 최근에 배아 횡문근육종의 동물 모델에서 이러한 분화 블록을 극복하고 종양의 진행을 감소시키는 것으로 나타났습니다.[19]

TP53 변이와 같은 종양억제 유전자 변이는 약 13%, MYOD1 변이는 약 3%의 변이에서 나타났습니다.[18]종양 억제제는 세포가 손상을 감지하거나 불규칙적인 세포 주기 성장 패턴을 감지할 때 세포 주기를 멈추고 프로그램된 세포 사멸로 알려진 세포 사멸을 시작하도록 신호를 보냅니다.[4]ERMS 사례의 약 10%는 TP53에서 기능 돌연변이의 손실을 포함하며, 이는 정상보다 더 크고 어두운 색의 핵을 통해 확인될 수 있는 역형성, 불량한 세포 분화를 초래합니다.[9]RMS를 가진 600명 이상의 사람들을 대상으로 한 국제 연구는 융합 상태에 관계없이 역형성을 가진 경우에 가장 나쁜 결과를 보여주었습니다.[9]

소인상태

Gorlin 증후군, 신경섬유종증 1형, Beckwith-Wiedemann 증후군, Li-Fraumeni 증후군, Noan 증후군, Costello 증후군, 그리고 DICER1 증후군과 같은 유전적 상태들은 개인들이 배아 횡문근육종에 걸리기 쉬운 것으로 나타났습니다.[17][9]배아 횡문근육종과 관련된 위험인자로는 담배 흡연, 생부모의 고령, X선 노출, 산모 약물 사용 등이 있습니다.[15]주목할 점은 누난 증후군, 코스텔로 증후군, 신경섬유종증 제1형의 발생은 RAS 세포 신호전달 경로의 돌연변이와 관련된 RAS pathy입니다.[9]유전적으로 유전적으로 유전된 돌연변이에 의한 EMS는 자발적으로 획득된 EMS와 형태학적으로 구별될 수 없습니다.[9]

진단.

횡문근육종은 배아 근생성, 즉 골격근 형성의 존재를 통해 진단되며, 이는 근생성 표지자를 포함하는 분석법뿐만 아니라 형태학적 검사를 통해 확인될 수 있습니다.[17][20]면역조직화학적 분석은 단백질 발현을 이용하여 성장의 융합 상태를 결정함으로써 융합 음성 횡문근육종과 융합 양성 횡문근육종을 구별합니다.[21]최근 몇 년간 조직학만으로는 횡문근육종의 융합형을 예측할 수 없기 때문에 조직학적 분류보다 분자 분류를 사용하는 경향이 있습니다.[22]횡문근육종의 진단을 확인하고 아형을 확인하기 위해서는 분자유전자 검사의 수행과 유전자형 결과를 임상 발표와 일치시키는 것이 필요합니다.[9]

면역화학

융합 상태는 근육 분화를 나타내는 특정 단백질 또는 면역 마커의 발현을 통해 결정되지만, 진단에 사용되는 특정 검사 패널은 종양 형태에 따라 다릅니다.[21][20]이러한 면역 마커는 데스민, 근육 특이적 액틴, 묘제닌 및 MyoD1을 포함하며, 후자의 두 가지는 근육 분화에 관여하는 전사 인자입니다.[9]배아 횡문근육종은 PAX3-FOXO1 또는 PAX7-FOXO1 유전자 융합의 부족으로 분류할 수 있지만 폐포 횡문근육종의 약 20%는 융합 음성인 것으로 결정됩니다.[23]그러나 이러한 "융합 음성" 암은 주로 밀도가 높은 형태학을 가진 배아 횡문근근종의 오분류일 수 있다고 제안됩니다.[9]세계보건기구는 "융합 음성" ARMS를 "원시적인 형태의 ERMS"로 고려할 것을 권고합니다.[9] 어느 경우나 "융합 음성" 폐포 횡문근육종은 배아 횡문근육종과 유사한 임상적 표현과 결과를 가지고 있으므로 위험 계층화, 예후,횡문근육종의 치료 강도는 이제 조직학적 분류 대신 융합 상태에 의해 결정됩니다.[23][9]

이미징

신체 검사 후 성인 환자의 RMS를 공식 진단하려면 영향을 받는 부위를 평가하고 종양을 묘사할 수 있는 컴퓨터 단층 촬영(CT) 스캔이 필요합니다.[22]소아의 경우 젊은 인구에서 방사선 노출을 제한하기 위해 의사가 자기공명영상(MRI)을 선택할 수 있습니다.[22]횡문근육종 진단을 받은 대부분의 사람들은 10세 이전에 진단을 받습니다.[15]

예후

횡문근육종의 예후는 최근 수십 년간 크게 향상되어 70% 이상의 사람들이 진단 후 5년 동안 생존했습니다.[24]방사선 치료와 수술을 병행하면 방사선 치료나 화학요법 치료를 받지 않은 환자들에 비해 사망률이 현저히 감소했습니다.[25]배아 횡문근육종은 일반적으로 폐포 횡문근육종보다 더 나은 예후와 관련이 있으며, 5년 생존 예후는 각각 82%와 53%입니다.[26][17]이는 PAX3-FOXO1 또는 PAX7-FOXO1 유전자 융합에 기인할 수 있는 ARMS의 보다 공격적이고 전이적인 특성 때문일 수 있습니다.[27]그럼에도 불구하고, MYOD1 유전자에서 희귀한 Leu122Arg 돌연변이를 가진 일부 배아 횡문근육종 환자들은 매우 좋지 않은 결과를 가지고 있습니다.[28]두 개의 다른 연구에서, MYOD1 돌연변이를 가진 피실험자들 중 아무도 살아남지 못했습니다.[29]이 변이로 인한 종양은 보통 머리와 목 부위에 나타나는데, 이는 변이된 단백질이 종양 유전자처럼 행동하게 합니다.[29]

ERMS의 유전자 프로파일과 임상 결과를 연결한 연구는 많지 않았습니다. 그러나 "국제 컨소시엄의 보고서"에서 저자들은 소아 종양 그룹(COG)과 유럽 소아 연조직 육종 연구 그룹(EpSSG)의 환자 데이터를 분석했습니다.[18]임상 결과와 유전자 돌연변이 사이의 관계를 확인하고 분석하기를 희망합니다.[18]이 연구는 분석하기에 충분한 데이터를 가진 641명의 환자로 구성되었습니다.[18]

이전의 연구와는 달리, 이 연구의 결과는 RAS 동형 변이가 반드시 병의 악화를 의미하는 것은 아니라는 것을 시사합니다.[18]그러나 RAS 동형 돌연변이가 보이는 것과 삶의 단계 사이에 패턴이 발견되었습니다; HRAS 동형은 유아에서, KRAS 동형은 유아에서, NRAS 동형은 청소년기에서 발견되었습니다.[18]이 임상 연구에서도 TP53 돌연변이와 임상 결과의 상관 관계와 이전 연구와 유사한 결과가 나왔습니다.TP53 돌연변이는 질병의 악화와 임상적 결과를 초래하는 경향이 있었습니다.[18]비록 MYOD1 변이가 ERMS의 작은 비율을 차지하지만, 이러한 변이는 부정적인 예후를 가지고 있는 것으로 보여졌으며 이 특정 변이의 임상적 상태를 어떻게 치료할 것인지를 이해하기 위해 더 많은 연구가 수행되어야 합니다.[18]

종양위치

종양 위치는 파라메닝실 영역에 위치한 RMS, 레트로페리토늄, 골반, 외음부, 자궁, 질 또는 트렁크 영역이 일반적으로 예후가 좋지 않기 때문에 중요한 역할을 합니다.[30]파라메니얼 RMS의 해부학적 위치로 인해 수술을 통해 전체 종양을 완전히 절제하기가 어렵고 종양이 재발할 수 있습니다.[31]또한 5 cm 이상의 종양, 전이의 유무 또는 양성 림프절 상태를 나타내는 영상은 불량한 예후를 나타낼 수 있습니다.[30]원발 부위에서 멀리 떨어진 부위로 전이된 종양인 더 먼 종양을 가진 사람들은 국소적인 종양만 가진 사람들에 비해 사망률이 더 높습니다.[25]

진단연령

1988년에서 2016년 사이에 횡문근육종으로 진단된 0-19세 청소년 464명을 대상으로 한 2020년 사례 연구에서 5세에서 9세 사이로 진단된 어린이의 예후가 가장 유망했습니다.[25]대조적으로, 1세 미만의 유아들은 가장 나쁜 결과를 보였는데, 이는 낮은 양의 화학 요법과 방사선 요법을 투여하고 순진한 면역 체계와 관련이 있을 수 있습니다.[25]

치료

배아 횡문근육종의 치료는 화학요법, 수술 및/또는 방사선 치료로 구성된 복합요법의 사용을 포함합니다.[32]개인에게 최적의 치료 계획을 세우기 위해, 치료는 종종 개인의 질병 단계, 종양의 크기, 질병의 진행, 수술 절제, 진단 시 나이, 종양 부위에 따른 위험 계층화(저위험, 중간위험, 고위험)에 기초합니다.[33]미국에서는 Vincristine, Actinomycin D, cyclophosphamide의 조합이 횡문근육종을 치료하는데 사용되는 화학요법입니다.[32]대조적으로, 유럽의 요법은 빈크리스틴, 악티노마이신 D, 그리고 이포스파미드를 사용합니다.[32]미국과 유럽 요법을 나란히 연구했을 때, 두 요법은 효과 측면에서 유사했습니다.[32]방사선 치료는 횡문근육종 치료의 필수적인 요소이지만, 장기적인 안전성과 치료와 관련된 합병증은 여전히 걱정거리로 남아 있습니다.[34]방사선 치료의 사용에 있어서의 발전은 3차원 적합 방사선 치료(3D-CRT)를 사용하여 종양의 3차원 이미지를 생성함으로써 공급자가 정상 조직에 대한 방사선 노출을 제한하면서 환자당 방사선의 선량을 결정할 수 있도록 하는 것을 포함합니다.[22]다중장 최적화(MFP)와 같은 기술은 양성자 빔의 보다 정밀한 분배를 가능하게 합니다.[22]

치료계획

  • 대부분의 사람들이 치료하는 첫번째 방법은 수술이나 종양의 절제입니다.이 수술은 1차 종양과 암세포에 감염될 수 있는 모든 조직을 제거하는 것을 포함합니다.[35]종양의 절제는 아직 전이되지 않은 암에서 더 유리한 경향이 있습니다.[35]종양을 제거할 수 없는 경우, 대신 방사선과 화학요법을 병행하여 암을 치료할 수 있습니다.[36]대부분의 사람들은 수술이 암의 모든 흔적을 제거할 수 없으며 남아있는 암을 근절하기 위해 추가적인 치료가 필요할 것입니다.[36]
  • 미국에서는 VAC(Vac)라는 약칭의 약물 요법으로 화학 요법을 시행하고 있으며, 이는 빈크리스틴, 악티노마이신 D, 사이클로포스파미드로 구성되어 있습니다.[36]이 화학요법은 남아있는 모든 암세포를 죽이고 가능한 암세포의 미래 성장을 막는데 효과가 있습니다.[36]화학 요법의 장기적인 효과에 대한 안전성에 대한 우려는 여전히 우려로 남아 있습니다.VAC 요법의 부작용으로는 메스꺼움, 구토, 간 손상, 면역체계 억제 등이 있습니다.[36]화학 요법의 기간과 투여량은 종종 환자의 암 발병 단계, 종양 발생 부위 및 나이에 따라 사례별로 결정됩니다.
  • 방사선 치료는 암세포를 죽이기 위해 고선량의 방사선을 사용합니다.[36]대부분의 사람들은 외부 빔 방사선 치료를 받는데, 이것은 몸 밖의 기계에서 나오는 방사선입니다.[35]방사선 치료 횟수는 환자의 질병 진행 정도에 따라 결정됩니다.방사선 치료의 부작용으로는 피로, 피부 자극, 위장 문제 등이 있습니다.[35]

국소 횡문근육종

국소 횡문근육종을 가진 사람들에게 수술과 방사선 치료는 종양을 제거하는 데 주로 사용됩니다.국소 횡문근육종은 일반적으로 현재의 치료 및 생존 결과 기준으로 성공적으로 치료할 수 있습니다.[34]

전이성 횡문근육종

전이성 횡문근육종 환자에서 복합요법은 골수나 폐와 같은 특정 부위를 치료할 수 없습니다.[32]전이성 횡문근육종의 치료는 지난 30년 동안 변하지 않았고 고위험 횡문근육종 환자의 5년 생존 결과는 40%[37] 미만에 머물러 있습니다.전체 생존율에서 전이성 횡문근육종은 21%, 재발성 횡문근육종은 30%[32]에 머물고 있습니다.전이성 횡문근육종 청소년 174명을 대상으로 한 유럽 연구에서 표준 화학요법 대비 고용량 화학요법은 5년 전체 생존율에 통계적 차이를 보이지 않았습니다.[23]사실, 고용량 화학요법을 받은 사람들은 골수억제, 말초신경병증과 같은 부작용의 증가를 경험했고 나중에 용량 감량이 필요했습니다.[23]내성 횡문근육종을 가진 사람들에게서 더 나은 생존 결과를 얻고 독성과 치료 저항성을 줄이기 위해 임상 시험에서 더 많은 표적 치료법과 면역 치료법이 관심의 대상이 되었습니다.[37]

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