헤모글로빈 서브유닛 알파

HBA1
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1A00, 1A01, 1A0U, 1A0Z, 1A3N, 1A3O, 1A9W, 1ABW, 1ABY, 1AJ9, 1B86, 1BAB, 1BBB, 1BJ, 1BUW, 1BZFL, 1LFQ, 1LFT, 1LFV, 1LFY, 1LFZ, 1LJW, 1M9P, 1MKO, 1NEJ, 1NIH, 1NQP, 1O1I, 1O1O, 1O1KO, 1Y45, 1Y46, 1Y4B, 1Y4F, 1Y4G, 1Y4P, 1Y4Q, 1Y4R, 1Y4V, 1Y5F, 1Y5J, 1Y5K, 1Y7C, 1Y7D, 1Y4G2W72, 2YRS, 3B75, 3D17, 3D7O, 3DUT, 3HXN, 3IA3, 3IC0, 3IC2, 3KMF, 3NL7, 3NM, 3ODQ, 3ONZ, 3OO4, 3OVODO, 5KDQ, 5E83, %s1Y01, 1Z8U, 1BZ1
식별자
에일리어스	HBA1, HBA-T3, HBH, 헤모글로빈 서브유닛 알파1, METBA, ECYT7
외부 ID	OMIM: 141800 MGI: 96015 HomoloGene: 469 GeneCard: HBA1
유전자 위치(인간)
크르.	16번 염색체(인간)
끝.	177,522 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	11번 염색체(쥐)
끝.	32,234,465 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	단구; ; 피; ; 골수; ; 골수 세포; ; 태반; ; 비장; ; 신경절 융기; ; 측두엽; ; 편도체; ; 좌폐 상엽;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	철이온 결합; 산소 결합; 페르옥시다아제활성; 산소 운반체 활성; 금속 이온 결합; GO:0001948 단백질 결합; 헴 결합; 합토글로빈 결합; 유기산 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포; 세포내 소포 내강; 혈중 미립자; 막; 세포외 영역; 세포소 리보솜 서브유닛; 헤모글로빈 착화체; 세포외 엑소좀; 합토글로빈 헤모글로빈 착화체; 세포외 공간;
생물학적 과정	세포사 양성 조절; 단백질 헤테로올리구마화; 산소 수송; 수용체유도세포증; 중탄산 수송; 과산화수소 이화 과정; 과산화수소에 대한 반응; 세포산화제 해독; 운송;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	3039
	15122
	ENSG00000206172
	ENSMUSG000069919
	P69905
	Q91VB8
	NM_000558
	NM_008218
	NP_000508; NP_000508.1; NP_000549.1
	NP_001077424
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

헤모글로빈 서브유닛 알파, 헤모글로빈 알파,^[5] 알파 1은 HBA1 ^[6]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 헤모글로빈 단백질입니다.

진

염색체 16에 위치한 인간 알파 글로빈 유전자 클러스터는 약 30kb에 걸쳐 있으며, 7개의 위치: 5'- 제타 - 의사 알파-1 - 알파-2 - 알파-1 - 세타-3'을 포함한다.α-2(HBA2)와 α-1(HBA1, 이 유전자) 코드 배열은 동일합니다.이들 유전자는 5' 미번역 영역과 인트론에서 약간 다르지만 3' 미번역 영역에서는 ^[6]유의하게 다르다.

단백질

두 개의 알파 사슬과 두 개의 베타 사슬은 정상적인 성인 생활에서 총 헤모글로빈의 약 97%를 구성하는 HbA를 구성하고, 알파 사슬은 태아 헤모글로빈(^[6]HbF)과 함께 나머지 3%를 구성하는 HbA-2를 구성합니다.

임상적 의의

알파 시라세미아는 각 알파 유전자의 결손과 HBA2와 HBA1의 결손에 의해 발생하며, 일부 비결손 알파 시라세미아도 ^[6]보고되었다.

상호 작용

헤모글로빈 서브유닛 알파는 헤모글로빈 서브유닛 베타(HBB)^[7]^[8]와 상호작용하는 것으로 나타났습니다.

참고 항목

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000206172 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000069919 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "HBA1 gene: MedlinePlus Genetics".
^ ^a ^b ^c ^d "Entrez Gene: HBA1 hemoglobin, alpha 1".
^ Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E, Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE (September 2005). "A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome". Cell. 122 (6): 957–68. doi:10.1016/j.cell.2005.08.029. hdl:11858/00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
^ Shaanan B (November 1983). "Structure of human oxyhaemoglobin at 2.1 A resolution". J. Mol. Biol. 171 (1): 31–59. doi:10.1016/S0022-2836(83)80313-1. PMID 6644819.

추가 정보

Turbpaiboon C, Svasti S, Sawangareetakul P, et al. (2002). "Hb Siam [alpha15(A13)Gly-->Arg (alpha1) (GGT-->CGT)] is a typical alpha chain hemoglobinopathy without an alpha-thalassemic effect". Hemoglobin. 26 (1): 77–81. doi:10.1081/HEM-120002944. PMID 11939517. S2CID 85035930.
Yalçin A, Avcu F, Beyan C, et al. (1995). "A case of HB J-Meerut (or Hb J-Birmingham) [alpha 120(H3)Ala-->Glu]". Hemoglobin. 18 (6): 433–5. doi:10.3109/03630269409045775. PMID 7713747.
Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). "The multiple functions of hemoglobin". Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol. 30 (3): 165–96. doi:10.3109/10409239509085142. PMID 7555018.
Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, et al. (1989). "A review of the molecular genetics of the human alpha-globin gene cluster". Blood. 73 (5): 1081–104. doi:10.1182/blood.V73.5.1081.1081. PMID 2649166.
Schillirò G, Russo-Mancuso G, Dibenedetto SP, et al. (1992). "Six rare hemoglobin variants found in Sicily". Hemoglobin. 15 (5): 431–7. doi:10.3109/03630269108998862. PMID 1802885.
Vafa M, Troye-Blomberg M, Anchang J, et al. (2008). "Multiplicity of Plasmodium falciparum infection in asymptomatic children in Senegal: relation to transmission, age and erythrocyte variants". Malar. J. 7: 17. doi:10.1186/1475-2875-7-17. PMC 2267475. PMID 18215251.
Datta P, Chakrabarty S, Chakrabarty A, Chakrabarti A (2008). "Membrane interactions of hemoglobin variants, HbA, HbE, HbF and globin subunits of HbA: effects of aminophospholipids and cholesterol". Biochim. Biophys. Acta. 1778 (1): 1–9. doi:10.1016/j.bbamem.2007.08.019. PMID 17916326.
Taylor JG, Ackah D, Cobb C, et al. (2008). "Mutations and polymorphisms in hemoglobin genes and the risk of pulmonary hypertension and death in sickle cell disease". Am. J. Hematol. 83 (1): 6–14. doi:10.1002/ajh.21035. PMC 3509176. PMID 17724704.
Sahu SC, Simplaceanu V, Gong Q, et al. (2007). "Insights into the solution structure of human deoxyhemoglobin in the absence and presence of an allosteric effector". Biochemistry. 46 (35): 9973–80. doi:10.1021/bi700935z. PMC 2532491. PMID 17691822.
Sorour Y, Heppinstall S, Porter N, et al. (2007). "Is routine molecular screening for common alpha-thalassaemia deletions necessary as part of an antenatal screening programme?". Journal of Medical Screening. 14 (2): 60–1. doi:10.1258/096914107781261981. PMID 17626702. S2CID 24823660.
Hung CC, Lee CN, Chen CP, et al. (2007). "Molecular assay of -alpha(3.7) and -alpha(4.2) deletions causing alpha-thalassemia by denaturing high-performance liquid chromatography". Clin. Biochem. 40 (11): 817–21. doi:10.1016/j.clinbiochem.2007.03.018. PMID 17512924.
Ye BC, Zhang Z, Lei Z (2007). "Molecular analysis of alpha/beta-thalassemia in a southern Chinese population". Genet. Test. 11 (1): 75–83. doi:10.1089/gte.2006.0502. PMID 17394396.
Dilley J, Ganesan A, Deepa R, et al. (2007). "Association of A1C with cardiovascular disease and metabolic syndrome in Asian Indians with normal glucose tolerance". Diabetes Care. 30 (6): 1527–32. doi:10.2337/dc06-2414. PMID 17351274.
Fonseka PV, Vasudevan G, Clarizia LJ, McDonald MJ (2007). "Temperature dependent soret spectral band shifts accompany human CN-mesohemoglobin assembly". Protein J. 26 (4): 257–63. doi:10.1007/s10930-006-9067-7. PMID 17191128. S2CID 24601675.
Sankar VH, Arya V, Tewari D, et al. (2007). "Genotyping of alpha-thalassemia in microcytic hypochromic anemia patients from North India". J. Appl. Genet. 47 (4): 391–5. doi:10.1007/BF03194650. PMID 17132905. S2CID 19194610.
Origa R, Sollaino MC, Giagu N, et al. (2007). "Clinical and molecular analysis of haemoglobin H disease in Sardinia: haematological, obstetric and cardiac aspects in patients with different genotypes". Br. J. Haematol. 136 (2): 326–32. doi:10.1111/j.1365-2141.2006.06423.x. PMID 17129226. S2CID 23265827.
Hussein OA, Gefen Y, Zidan JM, et al. (2007). "LDL oxidation is associated with increased blood hemoglobin A1c levels in diabetic patients". Clin. Chim. Acta. 377 (1–2): 114–8. doi:10.1016/j.cca.2006.09.002. PMID 17070510.
Pan W, Galkin O, Filobelo L, et al. (2007). "Metastable mesoscopic clusters in solutions of sickle-cell hemoglobin". Biophys. J. 92 (1): 267–77. Bibcode:2007BpJ....92..267P. doi:10.1529/biophysj.106.094854. PMC 1697867. PMID 17040989.
Pistrosch F, Koehler C, Wildbrett J, Hanefeld M (2006). "Relationship between diurnal glucose levels and HbA1c in type 2 diabetes". Horm. Metab. Res. 38 (7): 455–9. doi:10.1055/s-2006-947838. PMID 16933182.
Chong YM, Tan JA, Zubaidah Z, et al. (2006). "Screening of concurrent alpha-thalassaemia 1 in beta-thalassaemia carriers". Med. J. Malaysia. 61 (2): 217–20. PMID 16898315.

외부 링크

Alpha-Thalassemia에서의 Gen Reviews/NCBI/NIH/UW 엔트리
Alpha-Thalassemia의 OMIM 엔트리
PDBe-KB의 UniProt: P69905(헤모글로빈 서브유닛 알파)에 있는 PDB에서 사용할 수 있는 모든 구조 정보의 개요.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000206172 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000069919 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[5] "HBA1 gene: MedlinePlus Genetics".

[entrez-6] "Entrez Gene: HBA1 hemoglobin, alpha 1".

[pmid16169070-7] Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E, Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE (September 2005). "A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome". Cell. 122 (6): 957–68. doi:10.1016/j.cell.2005.08.029. hdl:11858/00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.

[pmid6644819-8] Shaanan B (November 1983). "Structure of human oxyhaemoglobin at 2.1 A resolution". J. Mol. Biol. 171 (1): 31–59. doi:10.1016/S0022-2836(83)80313-1. PMID 6644819.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

Search