IGHMBP2

IGHMBP2
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1MSZ, 2LRR, 4B3F, 4B3G
식별자
에일리어스	IGHMBP2, CATF1, HCSA, HMN6, SMARD1, SMUBP2, ZFAND7, CMT2S, 면역글로불린 뮤결합단백질2, 면역글로불린 뮤DNA결합단백질2
외부 ID	OMIM: 600502 MGI: 99954 HomoloGene: 1642 GenCards: IGHMBP2
유전자 위치(인간)
크르.	11번 염색체(인간)
끝.	68,940,602 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	19번 염색체(쥐)
끝.	3,333,017 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	위점막; ; 슬와 동맥; ; 상행 대동맥; ; 상부 신경; ; 우관상 동맥; ; 좌관상동맥; ; 자궁경관; ; 신경절 융기; ; 좌측 자궁관; ; 횡결장;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	DNA결합; 뉴클레오티드 결합; DNA에 작용하는 ATP 의존성 활성; GO:0043141 5'-3' DNA 헬리케이스 활성; GO:0008026 헬리케이스 액티비티; GO:0032575 5'-3' RNA 헬리케이스 활성; 리보솜 결합; tRNA 결합; 아연 이온 결합; 전사 인자 결합; 금속 이온 결합; 외가닥 DNA결합; GO:0004003 DNA 헬리케이스 활성; GO:0001948 단백질 결합; RNA결합; 핵산 결합; 가수분해효소활성; ATP 결합; RNA에 작용하는 ATP 의존성 활성;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 세포 투영; 막; 성장 원뿔; SMN 콤플렉스; 축삭; 핵; 리보핵단백질복합체;
생물학적 과정	DNA재조합; 전사조절, DNA템플릿화; 전사, DNA 템플릿; DNA복제; 단백질 균질화; DNA복구; DNA쌍꺼풀림; 단백질생합성;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	3508
	20589
	ENSG00000132740
	ENSMUSG000024831
	P38935
	P40694
	NM_002180
	NM_009212
	NP_002171
	없음
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

면역글로불린헬리카제μ결합단백질2(IGHMBP2) 및 심장전사인자1(CATF1)로도 알려진 DNA결합단백질 SMUBP-2는 IGHMBP2 ^[5]^[6]유전자에 의해 인체에서 암호화되는 단백질이다.

IGHMBP2 유전자의 돌연변이는 원위척수근위축증 타입 1(원위 유전성 운동신경증 타입 VI)^[7]을 일으킨다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000132740 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000024831 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Fukita Y, Mizuta TR, Shirozu M, Ozawa K, Shimizu A, Honjo T (August 1993). "The human S mu bp-2, a DNA-binding protein specific to the single-stranded guanine-rich sequence related to the immunoglobulin mu chain switch region". The Journal of Biological Chemistry. 268 (23): 17463–70. PMID 8349627.
^ "Entrez Gene: IGHMBP2 immunoglobulin mu binding protein 2".
^ Grohmann K, Schuelke M, Diers A, Hoffmann K, Lucke B, Adams C, Bertini E, Leonhardt-Horti H, Muntoni F, Ouvrier R, Pfeufer A, Rossi R, Van Maldergem L, Wilmshurst JM, Wienker TF, Sendtner M, Rudnik-Schöneborn S, Zerres K, Hübner C (September 2001). "Mutations in the gene encoding immunoglobulin mu-binding protein 2 cause spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1". Nature Genetics. 29 (1): 75–7. doi:10.1038/ng703. PMID 11528396. S2CID 7028396.

추가 정보

Ohtsubo S, Iida A, Nitta K, Tanaka T, Yamada R, Ohnishi Y, Maeda S, Tsunoda T, Takei T, Obara W, Akiyama F, Ito K, Honda K, Uchida K, Tsuchiya K, Yumura W, Ujiie T, Nagane Y, Miyano S, Suzuki Y, Narita I, Gejyo F, Fujioka T, Nihei H, Nakamura Y (2004). "Association of a single-nucleotide polymorphism in the immunoglobulin mu-binding protein 2 gene with immunoglobulin A nephropathy". Journal of Human Genetics. 50 (1): 30–5. doi:10.1007/s10038-004-0214-8. PMID 15599641.
Tachi N, Kikuchi S, Kozuka N, Nogami A (April 2005). "A new mutation of IGHMBP2 gene in spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1". Pediatric Neurology. 32 (4): 288–90. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2004.11.003. PMID 15797190.
Maystadt I, Zarhrate M, Landrieu P, Boespflug-Tanguy O, Sukno S, Collignon P, Melki J, Verellen-Dumoulin C, Munnich A, Viollet L (May 2004). "Allelic heterogeneity of SMARD1 at the IGHMBP2 locus". Human Mutation. 23 (5): 525–6. doi:10.1002/humu.9241. PMID 15108294. S2CID 39222622.
Guenther UP, Schuelke M, Bertini E, D'Amico A, Goemans N, Grohmann K, Hübner C, Varon R (September 2004). "Genomic rearrangements at the IGHMBP2 gene locus in two patients with SMARD1". Human Genetics. 115 (4): 319–26. doi:10.1007/s00439-004-1156-0. PMID 15290238. S2CID 24478377.
Shen J, Terry MB, Gammon MD, Gaudet MM, Teitelbaum SL, Eng SM, Sagiv SK, Neugut AI, Santella RM (September 2006). "IGHMBP2 Thr671Ala polymorphism might be a modifier for the effects of cigarette smoking and PAH-DNA adducts to breast cancer risk". Breast Cancer Research and Treatment. 99 (1): 1–7. doi:10.1007/s10549-006-9174-3. PMID 16752224. S2CID 9625880.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000132740 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000024831 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8349627-5] Fukita Y, Mizuta TR, Shirozu M, Ozawa K, Shimizu A, Honjo T (August 1993). "The human S mu bp-2, a DNA-binding protein specific to the single-stranded guanine-rich sequence related to the immunoglobulin mu chain switch region". The Journal of Biological Chemistry. 268 (23): 17463–70. PMID 8349627.

[entrez-6] "Entrez Gene: IGHMBP2 immunoglobulin mu binding protein 2".

[7] Grohmann K, Schuelke M, Diers A, Hoffmann K, Lucke B, Adams C, Bertini E, Leonhardt-Horti H, Muntoni F, Ouvrier R, Pfeufer A, Rossi R, Van Maldergem L, Wilmshurst JM, Wienker TF, Sendtner M, Rudnik-Schöneborn S, Zerres K, Hübner C (September 2001). "Mutations in the gene encoding immunoglobulin mu-binding protein 2 cause spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1". Nature Genetics. 29 (1): 75–7. doi:10.1038/ng703. PMID 11528396. S2CID 7028396.

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