각질세포 트랜스글루타미나제 효소는 분화 종료를 거친 표피 각질세포의 정의적 특성인 옥수수 세포 외피의 발전을 구체적으로 촉진하는 역할을 한다.[7][8]케라틴토시테 트랜스글루타미나제에 의해 형성된 특정 교차연계는 이소펩타이드 단백질-단백질 연고로 발전하는 n^^-((-glutamyl)리신 잔류물 사이에 있으며, 이 잔류물은 옥수수 세포 봉투의 안정화를 더한다.[9]
말기 분화된 층상피막에서, 옥수화된 세포외피 단백질 연결은 세포막의 위치에 구조적으로 강화되었지만 유연한(15nm 두께) 층을 허용하며, 매우 불용성 장벽의 역할을 한다.[10]효소의 발현은 이러한 완전하게 형성된 상피세포의 생물학적 막을 따라 가장 높게 나타나 세포가 화학적·물리적 손상을 입는 것을 막는다.TGK 유전자의 적은 양의 효소 활성(5-10%)은 그러한 세포의 세포질 분율 내에 존재하며, 옥수화된 세포 외피의 완전한 기능에 필요한 교차 연동을 최종화할 수 있다.
각질소세포 트랜스글루타미나제(TGK)의 돌연변이에 관한 연구는 어혈성전염에 걸린 사람들이 각질소세포 트랜스글루타미나제 활동에 상당한 적자를 보인다는 결론을 내렸다.[8]인간 TGK 유전자의 전사량이 줄어든 결과, 고통받는 사람들은 효소의 활성도가 감소하는 것으로 결론 내렸다.이러한 단백질 부족은 두 가지 가능한 변종으로 존재하는 TGK 유전자의 공통 돌연변이에 기인하며, 이 연구의 모든 주제에서 나타난 바와 같이 14q11 염색체의 TGM1 로커스에서 발견된다.그러한 돌연변이는 이질성 또는 동질성 다양성으로, 옥수화 세포 외피의 비정상적인 교차 연계에 의한 성층 어혈증의 발현으로 이어졌다.
Yamanishi K, Liew FM, Konishi K, Yasuno H, Doi H, Hirano J, Fukushima S (March 1991). "Molecular cloning of human epidermal transglutaminase cDNA from keratinocytes in culture". Biochemical and Biophysical Research Communications. 175 (3): 906–13. doi:10.1016/0006-291X(91)91651-R. PMID1673840.
Mariniello L, Esposito C, Di Pierro P, Cozzolino A, Pucci P, Porta R (July 1993). "Human-immunodeficiency-virus transmembrane glycoprotein gp41 is an amino acceptor and donor substrate for transglutaminase in vitro". European Journal of Biochemistry. 215 (1): 99–104. doi:10.1111/j.1432-1033.1993.tb18011.x. PMID7688299.
Russell LJ, DiGiovanna JJ, Rogers GR, Steinert PM, Hashem N, Compton JG, Bale SJ (March 1995). "Mutations in the gene for transglutaminase 1 in autosomal recessive lamellar ichthyosis". Nature Genetics. 9 (3): 279–83. doi:10.1038/ng0395-279. PMID7773290. S2CID27032821.
Amendola A, Lombardi G, Oliverio S, Colizzi V, Piacentini M (February 1994). "HIV-1 gp120-dependent induction of apoptosis in antigen-specific human T cell clones is characterized by 'tissue' transglutaminase expression and prevented by cyclosporin A". FEBS Letters. 339 (3): 258–64. doi:10.1016/0014-5793(94)80427-3. PMID7906657. S2CID39872629.
Petit E, Huber M, Rochat A, Bodemer C, Teillac-Hamel D, Müh JP, et al. (1998). "Three novel point mutations in the keratinocyte transglutaminase (TGK) gene in lamellar ichthyosis: significance for mutant transcript level, TGK immunodetection and activity". European Journal of Human Genetics. 5 (4): 218–28. doi:10.1159/000484767. PMID9359043.
