세라마이드합성효소2
Ceramide synthase 2| CERS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | CERS2, L3, LAS2, SP260, TMSG1, 세라마이드합성효소2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 606920 MGI: 1924143 HomoloGene: 39581 GenCards: CERS2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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LAG1 장수 보증 호몰로그 2 또는 종양 전이 억제 유전자 1 단백질로도 알려진 세라마이드 합성효소 2는 CERS2 유전자에 의해 인체 내에서 코드되는 효소이다.
세라마이드 합성효소 2는 C20 및 C26 세라마이드를 포함한 매우 긴 아실 사슬 세라마이드의 합성을 촉매하는 세라마이드 합성효소이다.그것은 모든 CerS 중에서 가장 널리 발현되며 인체에서 [5]가장 광범위한 분포를 보인다.
CerS2는 [6]2001년에 처음 식별되었습니다.여기에는 거의 모든 CerS에 [7]공통으로 보존되어 있는TLC 도메인과 Hox와 같은 도메인이 포함됩니다.
분배
CerS2 mRNA(TRH3)는 대부분의 조직에서 발견되었으며 간, 장, [8]뇌에서 강하게 발현된다.CerS2는 세라마이드 합성효소 1(CerS1)보다 훨씬 널리 분포되어 있으며, 인체 최소 12개 조직에서 발견되며 신장 및 간에서 높은 발현과 뇌 및 기타 장기에서 중간 정도의 발현을 보인다.마우스 뇌에서 CerS2는 주로 백질세포, 특히 올리고덴드로사이트와 슈반세포에서 [7][9]발현된다.
기능.
활성 골수화 기간 동안 CerS2의 발현이 일시적으로 증가하여 미엘린 스핑고지질의 [9]합성에 중요함을 시사한다.녹아웃 마우스에서 볼 수 있듯이 CerS2의 결핍은 전개 단백질 반응(UPR)[7]의 자동파지와 활성화를 유도한다.이들 마우스는 전체 세라마이드 수치가 감소하지 않았지만 스핑가닌 수치는 증가했다.그들은 또한 심각한 간 질환이 발생했지만,[10] 신장에 눈에 띄는 변화는 없었다.
CerS2 유전자는 크기가 작고 세포 [7]주기 초기에 복제되는 염색체 영역에 위치합니다.CerS2 활성은 [7]독립적으로 작동하는 CerS2의 2개의 스핑고신-1-인산 수용체 유사 잔기를 통해 스핑고신-1-인산(S1P)에 의해 조절된다.
병리학적 의의
CerS2 수치는 세라마이드 합성효소 6(CerS6)[7]의 증가와 함께 유방암 조직에서 정상 조직에 비해 유의하게 증가한다.
CerS2는 체중 조절에도 관여했다.랫드에 대한 렙틴 투여는 CerS2의 감소를 유도하였다.[7]
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000143418 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000015714 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Stiban J, Tidhar R, Futerman AH (2010). "Ceramide synthases: roles in cell physiology and signaling". Advances in Experimental Medicine and Biology. 688: 60–71. doi:10.1007/978-1-4419-6741-1_4. ISBN 978-1-4419-6740-4. PMID 20919646.
- ^ Pan H, Qin WX, Huo KK, et al. (September 2001). "Cloning, mapping, and characterization of a human homologue of the yeast longevity assurance gene LAG1". Genomics. 77 (1–2): 58–64. doi:10.1006/geno.2001.6614. PMID 11543633.
- ^ a b c d e f g Levy M, Futerman AH (May 2010). "Mammalian ceramide synthases". IUBMB Life. 62 (5): 347–56. doi:10.1002/iub.319. PMC 2858252. PMID 20222015.
- ^ Riebeling C, Allegood JC, Wang E, Merrill AH Jr, Futerman AH (Oct 2003). "Two mammalian longevity assurance gene (LAG1) family members, trh1 and trh4, regulate dihydroceramide synthesis using different fatty acyl-CoA donors". J Biol Chem. 278 (44): 43452–9. doi:10.1074/jbc.M307104200. PMID 12912983.
- ^ a b Becker I, Wang-Eckhardt L, Yaghootfam A, Gieselmann V, Eckhardt M (February 2008). "Differential expression of (dihydro)ceramide synthases in mouse brain: oligodendrocyte-specific expression of CerS2/Lass2". Histochemistry and Cell Biology. 129 (2): 233–41. doi:10.1007/s00418-007-0344-0. PMID 17901973. S2CID 2595275.
- ^ Pewzner-Jung Y, Brenner O, Braun S, Laviad EL, Ben-Dor S, Feldmesser E, Horn-Saban S, Amann-Zalcenstein D, Raanan C, Berkutzki T, Erez-Roman R, Ben-David O, Levy M, Holzman D, Park H, Nyska A, Merrill AH, Futerman AH (April 2010). "A critical role for ceramide synthase 2 in liver homeostasis: II. insights into molecular changes leading to hepatopathy". J. Biol. Chem. 285 (14): 10911–23. doi:10.1074/jbc.M109.077610. PMC 2856297. PMID 20110366.
추가 정보
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- Lewandrowski U, Moebius J, Walter U, Sickmann A (2006). "Elucidation of N-glycosylation sites on human platelet proteins: a glycoproteomic approach". Mol. Cell. Proteomics. 5 (2): 226–33. doi:10.1074/mcp.M500324-MCP200. PMID 16263699.
- Oh JH, Yang JO, Hahn Y, et al. (2006). "Transcriptome analysis of human gastric cancer". Mamm. Genome. 16 (12): 942–54. doi:10.1007/s00335-005-0075-2. PMID 16341674. S2CID 69278.
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. 127 (3): 635–48. doi:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
- Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). "Large-scale mapping of human protein-protein interactions by mass spectrometry". Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038/msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.
