LRBA

LRBA
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1T77
식별자
별칭	LRBA, BGL, CDC4L, CVID8, LAB300, LBA, LPS 응답 베이지색 앵커 단백질
외부 ID	OMIM: 606453 MGI: 1933162 호몰로진: 36205 GeneCard: LRBA
유전자 위치(인간)
쳇.	4번 염색체(인간)
끝	151,015,727 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	3번 염색체(쥐)
끝	86,689,999 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	뱃속; ; 콩팥을; ; 결장의; ; 망막색소 상피; ; 카푸트 전염병; ; 폐를 끼치다; ; 하트;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	분자 함수;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 플라즈마 막; 골지 기구; 리소솜; 소포체성 망막; 막으로 막다;
생물학적 과정	생물학적 과정;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	987
	80877
	ENSG00000198589
	ENSMUSG00000028080
	P50851
	Q9ESE1
	NM_001199282; NM_006726; NM_001364905; NM_001367550
	NM_001077687; NM_001077688; NM_030695
	NP_001186211; NP_006717; NP_001351834; NP_001354479
	NP_001071155; NP_001071156; NP_109620
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

리포폴리스사당 반응성과 베이지색 같은 앵커 단백질은 인간에서 LRBA 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]^[7]

체디아크-히가시증후군(CHS1; MIM 214500) 환자들은 다수의 면역 체계 세포 유형에서 복실 분극 밀거래의 결함을 수반하는 전신 면역 결핍증을 앓고 있다.생쥐에서 이 증후군은 '베이지' 유전자에 돌연변이가 있는 변종에서 재생산되어 BEACH(beige and CHS1) 영역이 부족하고 C-단자 WD가 반복된다.LRBA는 베이지/CHS1과 A키나아제 앵커 단백질(AKAP; MIM 602449 참조)의 주요 특징을 모두 포함하고 있다.[OMIM에 의해 제공]^[7]

인간에게 이 단백질의 결핍은 LPS 반응 베이지색 앵커 단백질 결핍으로 알려진 상태를 유발한다.

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000198589 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG0000280 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Feuchter AE, Freeman JD, Mager DL (Sep 1992). "Strategy for detecting cellular transcripts promoted by human endogenous long terminal repeats: identification of a novel gene (CDC4L) with homology to yeast CDC4". Genomics. 13 (4): 1237–46. doi:10.1016/0888-7543(92)90041-P. PMID 1505956.
^ Wang JW, Howson J, Haller E, Kerr WG (Mar 2001). "Identification of a novel lipopolysaccharide-inducible gene with key features of both A kinase anchor proteins and chs1/beige proteins". J Immunol. 166 (7): 4586–95. doi:10.4049/jimmunol.166.7.4586. PMID 11254716.
^ ^a ^b "Entrez Gene: LRBA LPS-responsive vesicle trafficking, beach and anchor containing".

추가 읽기

Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). "Large-scale mapping of human protein–protein interactions by mass spectrometry". Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038/msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. 127 (3): 635–48. doi:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
Gebauer D, Li J, Jogl G, et al. (2005). "Crystal structure of the PH-BEACH domains of human LRBA/BGL". Biochemistry. 43 (47): 14873–80. doi:10.1021/bi049498y. PMID 15554694.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Dyomin VG, Chaganti SR, Dyomina K, et al. (2003). "BCL8 is a novel, evolutionarily conserved human gene family encoding proteins with presumptive protein kinase A anchoring function". Genomics. 80 (2): 158–65. doi:10.1006/geno.2002.6822. PMID 12160729.

외부 링크

PDBe-KB에서 UniProt: P50851(LiopolySaccharide 반응성 및 베이지색 앵커 단백질)에 대한 PDB의 모든 구조 정보 개요.

인간 염색체 4번 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000198589 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG0000280 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid1505956-5] Feuchter AE, Freeman JD, Mager DL (Sep 1992). "Strategy for detecting cellular transcripts promoted by human endogenous long terminal repeats: identification of a novel gene (CDC4L) with homology to yeast CDC4". Genomics. 13 (4): 1237–46. doi:10.1016/0888-7543(92)90041-P. PMID 1505956.

[pmid11254716-6] Wang JW, Howson J, Haller E, Kerr WG (Mar 2001). "Identification of a novel lipopolysaccharide-inducible gene with key features of both A kinase anchor proteins and chs1/beige proteins". J Immunol. 166 (7): 4586–95. doi:10.4049/jimmunol.166.7.4586. PMID 11254716.

[entrez-7] "Entrez Gene: LRBA LPS-responsive vesicle trafficking, beach and anchor containing".

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