LSMEM1
LSMEM1류신리치 싱글패스막 단백질 1(LSMEM1)은 인간에서 LSMEM1 유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.
진
사람의 LSMEM1은 염색체 7q31.[1][2]1에 위치한다. LSMEM1은 인간의 IFRD1 유전자와 인접한다.LSMEM1의 별칭에는 C7orf53, 7번 염색체 오픈 판독 프레임 53 및 FLJ39575가 [3]포함된다.인간의 mRNA는 1686개의 염기쌍이며 유전자는 5개의 엑손([4]exon)을 포함하고 있다.인간의 mRNA에는 5' UTR과 3' UTR도 있습니다.5' UTR은 mRNA 위치 1에서 341로, 3' UTR은 mRNA 위치 738에서 1686으로 이동합니다.
단백질
LSMEM1이 인간에게 암호화하는 단백질은 131개의 아미노산[5] 길이로, 분자량은 14.2~[6]14.5kDal이다.인간의 등전점은 약 5로 약산성이다.LSMEM1은 일체형 막단백질 및 트랜스막단백질이며 트랜스막 세그먼트 외에 주로 코일과 비교적 적은 수의 베타 가닥으로 구성되어 있다.이름에서 알 수 있듯이 LSMEM1에는 트랜스멤브레인세그먼트가1개밖에 없어요인간 LSMEM1 단백질에 대한 번역 후 예측되는 수정은 당화와[7] [8]인산화이다.인간 [9]단백질에 대한 예측 신호 펩타이드는 없다.
호몰로지/진화
LSMEM1에 [10]대한 인간에게 알려진 병변은 없다. 정형 단백질은 주로 포유류, 조류, 파충류에 존재한다.양서류와 육식동물에는 더 먼 곳의 철자법도 있다.LSMEM1은 무척추동물, 곰팡이, 원핵생물에는 나타나지 않는다.LSMEM1에는 미지의 함수 DUF4577의 [3]보존 도메인도 포함되어 있습니다.LSMEM1에 의해 코드된 인간단백질이 알려진 급속진화단백질(피브리노펩타이드) 및 알려진 느리게 진화하는 단백질(시토크롬c)과 비교될 때 LSMEM1은 천천히 진화하는 것으로 보인다.
표현
인간에게서 LSMEM1은 골격근에서 [11]매우 높게 발현된다.사람의 경우 LSMEM1은 신경조직에서 높은 발현, 자궁, 고환, 골수, 심장, 장에서 중간 발현, 뇌와 [12]췌장에서 낮은 발현을 보인다.그것은 또한 인간의 태아와 성인의 삶의 단계 모두에서 발현을 보여준다.
LSMEM1은 전사 시작 [13]부위의 바로 상류에 인간에 615개의 염기쌍 프로모터를 가질 것으로 예측된다.
상호작용 단백질
인간에서 LSMEM1의 프로모터에 결합할 것으로 예상되는 전사인자에는 SRF, EVI1, SOX, ETS, LTSM 및 TAL [13]전사인자가 있습니다.인간에서 LSMEM1 프로모터에 결합하는 것으로 생각되는 많은 전사 인자들은 세포 분화, 세포 주기, 세포 성장, 그리고 발달과 같은 생물학적 과정에 활성을 가지고 있다.
2-하이브리드 스크리닝(LSMEM2 및 MAL) 및 재구성 복합체(APP) 실험을 통해 결정된 LSMEM1 유전자에 의해 암호화된 인간 단백질과 상호작용한다고 생각되는 3가지 주요 단백질이 있다.재구성된 복합 실험은 체외에서 정제된 단백질 사이의 상호작용을 검출한다.LSMEM1과 상호작용하는 것으로 생각되는 3가지 단백질은 MAL, APP,[14] LSMEM2이다. 이 3가지 상호작용 단백질은 LSMEM1과 마찬가지로 일체형 막 단백질이다.
임상적 의의
사람의 LSMEM1 발현 수준은 패혈성 [15]골격근에서 크게 감소한다.사람의 경우 LSMEM1 단백질은 코드 [16]배열 내에 17개의 SNP 미센스 돌연변이를 가지고 있다.LSMEM1 단백질은 파킨슨병 환자의 혈청에서 유행하며 단백질 [17]항원으로서 파킨슨병 진단 바이오마커에 결합하는 것으로 나타났다.
레퍼런스
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