LSMEM2
LSMEM2| LSMEM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | LSMEM2, C3orf45, 류신 리치 싱글패스막 단백질 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | MGI: 3612240 HomoloGene: 45163 GenCard: LSMEM2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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류신이 풍부한 단일 통과막 단백질 2는 인간에서 LSMEM2 유전자(c3orf45라고도 함)[4]에 의해 암호화되는 류신이 풍부한 단일 통과막 단백질이다.LSMEM2 단백질은 포유류, 조류, [5]파충류에서 보존된다.사람의 경우 LSMEM2는 심장, 골격근 및 [6][4]혀에서 고도로 발현되는 것으로 밝혀졌다.
진
LSMEM2는 c3orf45라고도 불립니다.[4]그것은 염기 50,277,907-50,288,[4]116의 플러스 가닥에 있는 인간 염색체 위치 3p21에서 발견된다.이 유전자는 길이가 1,434쌍이고 4개의 엑손 영역을 가지고 [4]있다.인근 유전자는 SEMA3B와 IFRD2를 [4]포함한다.
mRNA
LSMEM2에는 isoform 1과 isoform [4]2의 2개의 다른 isoform이 있습니다.이 두 동질체는 같은 단백질을 부호화한다.Isoform 2는 Isoform [4]1과 비교하여 5' 코딩 영역에서 대체 프레임 내 스플라이스 사이트를 사용한다.이소폼1은 엑손2와 엑손3의 [7]접합부에서 이소폼2보다 긴 3개의 염기쌍과 1개의 아미노산이다.
단백질
LSMEM2 단백질은 두 가지 [8]동질 형태를 가지고 있다.이소폼1은 아미노산57 뒤에 알라닌을 첨가하고, 그렇지 않으면 두 이소폼은 동일하다.[7]예측 MW는 17.8 kDa이고 등전점은 5.7 [9]pI이다. LSMEM2는 류신이 50%로 구성되고 류신이 [10]풍부한 것으로 간주되는 하나의 막 통과 영역을 가질 것으로 예상된다.N-말단은 단백질의 세포내/세포내 영역, C-말단은 내강/[11]세포외 영역으로 예측된다.아미노산 13~[12]161에 걸친 미지의 기능 4714 도메인(DUF4714)을 가진 것으로 밝혀졌다.
번역 후 수정
LSMEM2는 단백질의 [15][16]N말단 근처에 아세틸화 및 팔미토일화 부위가 있을 것으로 예측된다.또한 단백질의 [17][18]세포내/세포내 영역 전체에 걸쳐 다양한 인산화 및 O-GlcNAc 부위가 있을 것으로 예측된다.LSMEM2는 아미노산 155,156 및 157에 예상되는 세포외/루메날 영역에 N-글리코실화 부위가 있다.[19]
구조.
LSMEM2의 2차 및 3차 구조는 현재 알려져 있지 않습니다.2차 구조는 주로 트랜스막 및 루멘날/세포외 [22]영역에 대해 알파 헬리크로 예측된다.세포질/세포내 영역 구조는 여전히 비교적 불명확하다.오른쪽은 I-TASER 소프트웨어에 [23]의해 예측된 인간 LSMEM2 단백질의 3차 구조입니다.
호몰로지
패럴로그
LSMEM2는 총 168개의 정형외과가 있으며, 그 중 131개는 포유동물이고, 다른 정형외과들은 아베와[5] 파충류로 구성되어 있습니다 LSMEM2 단백질은 71.3%의 화학적으로 유사한 [25]배열로 포유동물에서 보존됩니다.아래 표는 다양한 진화 거리를 가진 LSMEM2의 일부 맞춤법의 특징을 보여준다.LSMEM2의 예측된 막 통과 도메인은 그 [26]직교에서 고도로 보존된 것으로 밝혀졌다.
| 속과 종 | 공통명 | 등록[27] 번호 | 길이(아미노산) | 시퀀스[28] 아이덴티티 | 시퀀스[25] 유사성 | 분기일(백만 년 전)[29] |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 호모 사피엔스 | 인간 | NP_001291314.1 | 163 | 100% | 100% | 0 |
| 아키노닉스주바투스 | 치타 | XP_014932576 | 149 | 84.11% | 85.30% | 105 |
| 오니토린쿠스 아나티누스 | 오리너구리과 | XP_028906032 | 172 | 67.97% | 71.30% | 177 |
| 담쟁이덩굴 | 치킨. | XP_015148980.1 | 159 | 50.00% | 41.20% | 312 |
| 크리세미스 픽타 | 칠거북 | XP_005308817 | 172 | 39.53% | 44.10% | 312 |
진화
LSMEM2는 약 3억 1200만 년 전에 출현한 것으로 밝혀졌다.[29]빠르게 진화하는 단백질인 피브로넥틴과 천천히 진화하는 단백질인 시토크롬 C.[30] LSMEM2와 비교했을 때 중간 속도로 진화하는 것으로 밝혀졌다.[28][29]
표현
LSMEM2는 RNA Sequencing 및 Microarray [4][31]데이터를 통해 사람의 심장과 골격근에서 고도로 발현되는 것으로 밝혀졌다.또한 인간의 태아 [4]발달 과정에서 심장에서 많이 발현되는 것으로 밝혀졌다.
표현의 규제
El Dorado에 따르면 LSMEM2의 프로모터 영역은 LSMEM2 [32]유전자에서 바로 상류로 올라가는 2,328개의 염기쌍이다.이 프로모터에 결합할 것으로 예측되는 주목할 만한 전사 인자는 중배엽 발달 [33]인자인 브라키우리 유전자이다.이 전사 인자는 Notchord의 [34]발달을 조절하는 데 관여합니다.
기능.
LSMEM2는 미토콘드리아 ATP 합성 결합 양성자 [35]수송에 관여할 것으로 예측되어 왔다.그러나 LSMEM2의 기능은 과학계에서 아직 완전히 이해되지 않았다.
상호작용 단백질
LSMEM2는 MEP1B, DEFA6, CYP3A43, TBC1D29, KLHL23, ZNF551, c5orf24, CWH43 및 PDIA2와 [36]잠재적으로 상호작용하는 것으로 판명되었습니다.
임상적 의의
LSMEM2는 근위축증의 [37]일종인 FSHD 환자의 근튜브에서 하향 조절되는 것으로 밝혀졌다.LSMEM2는 또한 패혈증 유발 미오패시의 경로에 관여할 것으로 예측되었지만 정확한 역할을[38] 결정하기 위해서는 더 많은 연구가 필요하다.
레퍼런스
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