MATR3

MATR3
MATR3
Protein MATR3 PDB 1x4d.png
사용 가능한 구조물
PDB직교 검색: PDBe RCSB
식별자
별칭MATR3, ALS21, MPD2, VCPDM, Matrin 3
외부 IDOMIM: 164015 MGI: 1298379 HomoloGene: 7830 GeneCard: MATR3
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_010771

RefSeq(단백질)
위치(UCSC)n/an/a
PubMed 검색[1][2]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

Matrin-3는 인간에게 MATR3 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[3][4]

함수

이 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 핵 매트릭스에 국부적이다.그것은 전사 역할을 할 수도 있고 내부 섬유질 네트워크를 형성하기 위해 다른 핵 매트릭스 단백질과 상호작용할 수도 있다.이 유전자에 대해 동일한 단백질을 인코딩하는 두 가지 대본 변형이 확인되었다.[4]

병리학

Matrin 3 유전자의 돌연변이는 가족성 근위축성 측경화증과 관련이 있다.[5]

참조

  1. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  2. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ^ Belgrader P, Dey R, Berezney R (Jun 1991). "Molecular cloning of matrin 3. A 125-kilodalton protein of the nuclear matrix contains an extensive acidic domain". J Biol Chem. 266 (15): 9893–9. doi:10.1016/S0021-9258(18)92902-9. PMID 2033075.
  4. ^ a b "Entrez Gene: MATR3 matrin 3".
  5. ^ Johnson JO, Pioro EP, Boehringer A, Chia R, Feit H, Renton AE, Pliner HA, Abramzon Y, Marangi G, Winborn BJ, Gibbs JR, Nalls MA, Morgan S, Shoai M, Hardy J, Pittman A, Orrell RW, Malaspina A, Sidle KC, Fratta P, Harms MB, Baloh RH, Pestronk A, Weihl CC, Rogaeva E, Zinman L, Drory VE, Borghero G, Mora G, Calvo A, Rothstein JD, Drepper C, Sendtner M, Singleton AB, Taylor JP, Cookson MR, Restagno G, Sabatelli M, Bowser R, Chiò A, Traynor BJ (2014). "Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis". Nat. Neurosci. 17 (5): 664–6. doi:10.1038/nn.3688. PMC 4000579. PMID 24686783.

추가 읽기