MTMR12

MTMR12
식별자
에일리어스	MTMR12, 3-PAP, PIP3AP, 미오투불라린관련단백질12
외부 ID	OMIM : 606501 MGI : 2443034 HomoloGene : 10403 Genecard : MTMR12
유전자 위치(인간)
크르.	5번 염색체(인간)
끝.	32,312,987 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	15번 염색체(쥐)
끝.	12,274,582 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	생식 상피; ; 유즙관; ; 부고환 카푸트; ; 내피 세포; ; 두정 흉막; ; 기관지 상피 세포; ; 경골; ; 브로드만 23구역; ; 부고환 말뭉치; ; 이하선;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	GO:0001948 단백질 결합; 포스파타아제조절활성;
셀룰러 컴포넌트	세포; 세포질; 석소체망; 서커머;
생물학적 과정	독소 수송; GO:0048552 촉매 활성 조절; 포스파티딜이노시톨생합성법;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	54545
	268783
	ENSG00000150712
	ENSMUSG000039458
	Q9C0I1
	Q80TA6
	NM_001040446; NM_001294343; NM_001294344; NM_019061
	NM_172958; NM_001356498
	NP_001035536; NP_001281272; NP_001281273
	NP_766546; NP_001343427
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

미오투불라린 관련 단백질 12는 MTMR12 ^[5]유전자에 의해 인체 내에서 부호화되는 단백질이다.

기능.

포스파티딜이노시톨3-인산(PtdIns(3)P)과 같은 포스파티딜이노시타이드3-키나아제유래막앵커포스파티딜이노시타이드는 다양한 세포과정을 조절한다.이 유전자에 의해 코드된 단백질은 활성 PtdIns(3)P 3-포스파타아제와의 복합체에서 어댑터 서브유닛으로 기능한다.이 유전자에 대해 다른 아이소폼을 코드하는 대체적으로 스플라이스된 전사 변이가 발견되었다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000150712 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000039458 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Entrez Gene: Myotubularin related protein 12". Retrieved 2017-05-19.

추가 정보

Nandurkar HH, Layton M, Laporte J, Selan C, Corcoran L, Caldwell KK, Mochizuki Y, Majerus PW, Mitchell CA (2003). "Identification of myotubularin as the lipid phosphatase catalytic subunit associated with the 3-phosphatase adapter protein, 3-PAP". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 100 (15): 8660–5. Bibcode:2003PNAS..100.8660N. doi:10.1073/pnas.1033097100. PMC 166368. PMID 12847286.
Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). "Personalized smoking cessation: interactions between nicotine dose, dependence and quit-success genotype score". Mol. Med. 16 (7–8): 247–53. doi:10.2119/molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614.
Ritter BP, Angelo GW, Durner M, Rossy-Fullana E, Carrion-Baralt J, Silverman JM, Bespalova IN (2012). "Mutation screening of PDZD2, GOLPH3, and MTMR12 genes in patients with schizophrenia". Psychiatr. Genet. 22 (1): 51–2. doi:10.1097/YPG.0b013e3283463dd7. PMID 21451436.

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이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000150712 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000039458 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: Myotubularin related protein 12". Retrieved 2017-05-19.

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