다중 내분비성 신소화성 2형
Multiple endocrine neoplasia type 2| MEN 타입 2A (시플 증후군) | |
|---|---|
| 기타 이름 | MEN2 |
 | |
| 다발성 내분비성 종양 2종과 관련된 쌍방향 페로모사이토마 | |
| 전문 | 종양학  |
다중 내분비성 종양 2형("피오크롬소포종과 아밀로이드가 수혈성 갑상선암을 생성한다",[1] "PTC 증후군",[1] "시플 증후군"[1]이라고도 한다)은 내분비계의 종양과 관련된 의료 장애의 집단이다.종양은 양성일 수도 있고 악성일 수도 있다.그것들은 일반적으로 내분비 기관(예: 갑상선, 부갑상선, 부갑상선)에서 발생하지만, 또한 내분비로 분류되지 않은 장기의 내분비 조직에서도 발생할 수 있다.[2]
MEN2는 MEN(다중 내분비성 신소포증)의 서브 타입으로, 그 자체도 아래에서 논의한 바와 같이 서브 타입을 가지고 있다.
징후 및 증상
MEN2는 종양과 관련된 기호나 증상을 나타낼 수 있으며, 다중 내분비성 신소화성 타입 2b의 경우 특징적인 근골격계 및/또는 입술 및/또는 위장관 소견과 함께 나타날 수 있다.[citation needed]수태성 갑상선암(MTC)은 가장 빈번한 초기 진단을 나타낸다.때때로 페로크로모사이토종이나 일차 과파병 항진증이 초기 진단이 될 수도 있다.[citation needed]
페로크로모시토마는 MEN2의 33-50%에서 발생한다.[3]MEN2A에서 일차적 과대병증 항진증은 10~50%의 사례에서 발생하며 보통 3년 후 진단된다.드물게 어린 시절에 나타나거나 이 증후군의 유일한 임상 징후일 수 있다.[citation needed]MEN2A는 중상 갑상선암을 약 20-50%의 경우 페로크로모사이토종과 연관시키고, 5~20%의 경우 1차적 과파병증과 연관시킨다.[citation needed]MEN2B는 중상 갑상선암을 50%의 사례에서 페로크로모사이토종과 연관시키고, 마파노이드성 비토종과 점막 및 소화 신경섬유종과 연관시킨다.[citation needed]
가족적으로 격리된 갑상선암에서는 그 질병의 다른 요소들이 없다.[citation needed]85명의 환자에 대한 리뷰에서 70명은 MEN2A를, 15명은 MEN2B를 받았다.[3]MEN2의 초기 발현률은 환자의 60%에서 수태성 갑상선암, 34%에서는 페로크로모시토마와 동기화된 수태성 갑상선암, 6%에서는 페로크로모시토마만 발생했다.72%는 쌍방 페로모사이토마균을 가지고 있었다.
원인들
다중 내분비성 종양학 기사의 표에는 다양한 MEN 신드롬에 관련된 유전자가 나열되어 있다.MEN2의 대부분의 경우는 RET 양성자-종양자의 변화에서 기인하며, 신경 파고에서 비롯된 세포에 특유하다.MEN-implified RET 돌연변이의 데이터베이스는 유타 대학 생리학부에 의해 유지된다.[4]
RET유전자에서 생성되는 단백질은 TGF-베타(변형성장인자 베타) 신호체계에 중요한 역할을 한다.TGF-베타 체계는 전신 신경조직에서 작동하기 때문에 RET 유전자의 변화는 전신 신경조직에 영향을 미칠 수 있다.MEN2는 일반적으로 RET 유전자의 기능상 이득 변종에서 발생한다.허쉬스프룽병과 같은 다른 질병은 기능상실 변종에서 발생한다.OMIM # 164761은 RET 유전자와 관련된 신드롬을 나열한다.[citation needed]
상속
유전될 때, 다중 내분비성 종양 2형은 자가 지배적인 패턴으로 전달되는데, 이것은 영향을 받은 사람들이 한 명의 영향을 받은 부모를 가지고 있고, 아마도 영향을 받은 형제자매와 아이들을 가지고 있다는 것을 의미한다.그러나 어떤 경우는 RET 유전자의 자발적인 새로운 돌연변이로 인해 발생한다.이러한 경우는 가족력이 없는 사람에게서 발생한다.예를 들어 MEN2B에서는 전체 사례의 약 절반이 자발적인 새로운 돌연변이로 발생한다.
진단
진단은 3가지 고전종양(중수 갑상선암, 페오크로모시토마, 부갑상선성선종) 중 2가지 가족력이 있는 환자나 MEN2가 고전종양 중 1개를 동반해 제시하면 의심된다.RET 유전자의 돌연변이에 대한 유전자 검사로 확인된다.[5]
프리젠테이션의 차이점
지적했듯이, 모든 종류의 MEN2는 페로크로모사이토종과 갑상선암을 포함한다.
MEN2A는 부가적으로 부갑상선 비대증이 있는 것이 특징이다.
MEN2B는 점막신경종, 위장증상(변비, 편평증 등), 근육성 저혈압이 있는 것이 추가로 특징이다.
MEN2B는 마르파노이드 인스타투스를 증정할 수 있다.[6]
분류
유전자 검사가 가능하기 전에, 종양의 종류와 위치는 사람이 어떤 종류의 MEN2를 가지고 있는지 결정하였다.유전자 검사는 이제 종양이나 증상이 발생하기 전에 진단이 가능하다.
다중 내분비성 신소증 기사의 표는 다양한 MEN 신드롬을 비교한다.MEN2와 MEN1은 이름이 비슷함에도 불구하고 뚜렷한 조건이다.MEN2에는 MEN2A, MEN2B, 가족중수 갑상선암(FMTC)이 포함된다.
MEN2의 세 가지 하위유형 중 공통적인 특징은 중상 갑상선암 발병률이 높다는 점이다.
1989년에 MEAs 2A의 변종이 설명되었다.[7]이 변종은 또한 피하 아밀로이드증의 파편을 등 중/상부에 가지고 있으며 자가 우성 방식으로 유전된다.[8]
관리
MEN2 환자 관리에는 MTC를 위한 자궁경부 중추 및 양쪽 림프절 절개를 포함한 갑상선 절제술, 양쪽 분비선이 모두 관여할 때의 일방적인 부신절제술 또는 쌍방향 부신절제술, 일차 과파병증을 위한 병리학적 부갑상선 선택적 절제술 등이 포함된다.가족 유전자 검사는 질병이 발병할 위험 대상자를 가려내 예방적 갑상선 절제술을 시행해 조기 관리가 가능해 치료 가능성이 가장 높다.[citation needed]
예후
MEN2의 예후는 MTC가 있는 인덱스 케이스에 대한 완전한 갑상선 수술의 필요성을 나타내는 MTC의 단계별 예후와 주로 관련이 있으며, 위험 피험자에 대한 검진을 위한 초기 갑상선 절제술의 필요성을 나타낸다.[citation needed]
참고 항목
참조
- ^ a b c Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Moline J, Eng C (2011). "Multiple endocrine neoplasia type 2: an overview". Genet. Med. 13 (9): 755–64. doi:10.1097/GIM.0b013e318216cc6d. PMID 21552134. S2CID 22402472.
- ^ a b Thosani S, Ayala-Ramirez M, Palmer L, Hu MI, Rich T, Gagel RF, Cote G, Waguespack SG, Habra MA, Jimenez C (2013) The characterization of pheochromocytoma and its impact on overall survival in Multiple Endocrine Neoplasia type 2. J Clin Endocrinol Metab
- ^ "MEN2 Database". University of Utah.
- ^ "Multiple Endocrine Neoplasia Type 2". Cancer.Net. 2012-06-25. Retrieved 2018-01-15.
- ^ Wray CJ, Rich TA, Waguespack SG, Lee JE, Perrier ND, Evans DB (January 2008). "Failure to recognize multiple endocrine neoplasia 2B: more common than we think?". Ann. Surg. Oncol. 15 (1): 293–301. doi:10.1245/s10434-007-9665-4. PMID 17963006. S2CID 2564555.
- ^ Donovan DT, Levy ML, Furst EJ, Alford BR, Wheeler T, Chchen JA, Gagel RF (1989) 다발성 내분비성 신소화 유형 2A와 연관된 가족성 피부성 이끼 아밀로이드증: 새로운 변종.헨리 포드 호스피스 메드 J 37(3-4):147-150
- ^ Jabbour SA, Davidovici BB, Wolf R(2006) 희귀 신드롬.크리니피톨 24(4):299-316
