묘토니아

Myotonia
묘토니아
전문신경학, 신경근육학, 의학유전학

근토증은 자발적 수축이나 전기적 자극 후 골격근의 이완(장기 수축)이 지연되는 것이 특징인 특정 신경근육 질환의 소량 증상이다.[1]

묘토니아는 묘토니아 착향료, 파라모토니아 착향료, 묘토닉 디스트로피와 같은 많은 병변증의 결정적인 증상이다.[2][3]

일반적으로 근육의 반복적인 수축은 근토증을 완화하고 근육을 이완시켜 상태를 호전시킬 수 있지만 파라모토니아는 그렇지 않다.이 현상은"워밍업"반사작용이라고[4]알려져 있으며, 유사하게 보일 수 있지만 운동 전에 워밍업하는 것과 혼동해서는 안 된다.이 장애를 가진 사람들은 물체를 잡는데 어려움을 겪을 수도 있고 앉은 자세와 뻣뻣하고 어색한 걸음걸이에서 일어나는 데 어려움을 겪을 수도 있다.

근토니아는 모든 근육 그룹에 영향을 미칠 수 있지만, 영향을 받는 근육의 패턴은 관련된 특정 장애에 따라 달라질 수 있다.

근토니아와 관련된 질환을 앓고 있는 사람들은 마취에 의한 횡문근융해증이라고 불리는 특정 마취제에 생명을 위협하는 반응을 보일 수 있다.

원인들

근토증은 골격근섬유막(sarcolema)의 이온 채널과 관련된 다른 원인과 함께 다음과 같은 질병에서 나타날 수 있다.[citation needed]

근위축증

문서화된 두 가지 유형의 DM1과 DM2가 존재한다.근소성 측위증에서는 질병의 종류와 관련된 두 가지 유전자 중 어느 한쪽의 뉴클레오티드 확장은 세포의 세포솔에 RNA가 축적되어 ClC-1 이온 채널의 정확한 표현(mRNA의 분할)을 하지 못하게 된다.[5][6]CLC-1 이온 채널은 골격근 세포 내 염화물 전도성의 주요 부분을 담당하며,[7] 충분한 염화물 전도성이 부족하면 근토증이 발생할 수 있다(묘토니아 착향료 참조).mRNA의 스플라이싱이 체외에서 교정되었을 때, CLC-1 채널 기능이 크게 향상되고 근토니아는 폐지되었다.[8]

근토니아성향기증

(의회묘토니아) 그 중 베커병이라고 하는 두 가지 타입과 톰센병이라고 하는 것이 존재한다.[9]두 질환 모두 CLC-1 이온 채널을 인코딩하는 유전자 CLCN1의 돌연변이에 의해 발생한다.총 130개 이상의 다른 돌연변이가 존재하며, 따라서 이 질병에는 큰 표현형 변이가 존재한다.[10]이 돌연변이는 CLC-1 이온 채널 기능 장애를 다양한 수준으로 만드는 기능상실 돌연변이로, 결과적으로 염화물 전도성이 감소한다.염화 전도성이 저하되면 골격근의 횡관 내에 칼륨이 축적되어 근토증이 발생할 수 있다(근토니아 착향성 참조).이것은 북미산 염소의 특정 변종이 무서울 때 기절하게 만드는 것과 같은 유전병이다.[citation needed]

근토니아 증상은 임신 중 여성에게 더 자주 나타난다.[11]

근토증은 골격근 나트륨 채널 하위 유형 4(Nav1.4)를 인코딩하는 SCN4A 유전자의 유전자 돌연변이에 의해 발생할 수 있다.일부 연구에서는 생리학적 pH의 변화가 Nav1.4 나트륨 채널에 조절 효과를 줄 수 있으며, 이는 근성 표현형에서 발현될 수 있다고 제안했다.[12]

성감각증

이 질병은 골격근 섬유막의 전압 게이트 나트륨 채널 Na1v.4를 인코딩하는 SCN4A 유전자의 돌연변이에 기인한다.돌연변이는 채널이 제대로 활성화되지 않는 등 채널의 운동성을 변화시킬 수 있으며, 따라서 자발적 활동이 종료된 후에 자발적 작용 전위가 발생하도록 허용하여 근육의 이완을 연장시키거나, 이완이 심각하게 길어질 경우 마비를 초래할 수 있다(SCN4A 참조).운동으로 악화되는 근육을 이완시킬 수 없는 것은 흔히 "파라독성 근토증"이라고 불린다.파라모토니아는 또한 운동, 감기, 칼륨에 의해 자주 유발된다.[13]

칼륨-중력 근토니아

칼륨-중력 근토니아(PAM)는 SCN4A 유전자가 돌연변이를 일으켜 골격근은 일반적으로 칼륨이 풍부한 음식을 섭취한 후 통풍으로 수축한 후 이완할 수 없게 된다.[14]칼륨-aggraved myotonia가 Paramyotonia Kentita와 구별되는 질병인지에 대해 논란이 되고 있으며, 최근 학술 논문에서는 이를 양방향으로 분류하고 있다.[15][16]

고칼로리성 주기마비

HyperKPP라고도 한다.많은 표현형에서 칼륨이 근토니아를 악화시키는 파라모토니아 코네티타와 유사하게, 고칼로리성 주기마비는 높은 혈중 칼륨 수치가 근육 쇠약, 근육 마비(약하거나 과도한 흥분으로 움직임을 막는 것), 때로는 근토니아를 일으키는 SCN4A 유전자의 또 다른 장애다.많은 표현형 HyperKPP는 혈중 칼륨 수치를 조절하는 문제를 초래하고, 종종 혈중 칼륨 수치를 높이거나, 고칼륨혈증을 유발하여 상태를 더욱 악화시킨다.[citation needed]

저포칼로리성 주기마비

HeaviKPP라고도 한다.위의 HyperKPP와 유사하며, 낮은 칼륨 수치와 저칼륨혈증에 의해 유발(그리고 종종 유발)된다는 점을 제외한다.그것 역시 근토증을 유발할 수 있으며, 또한 약함과 마비(신호의 부족과 과다한 신호에서 근육까지)를 초래할 수 있다.또한 SCN4A 이외의 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 밝혀졌다.근토니아는 저농축성 주기적 마비증에는 존재하지 않는다.

뉴로미요토니아

신경요토니아(Isaac's Syndrome 또는 NMT라고도 한다)는 말초신경 과민증을 유발하여 말초 기원의 반복적인 운동 단위 작용 잠재력에서 비롯되는 자발적인 근육 활동을 일으킨다.100200건이 보고되었다.[17]

기타

근토증은 또한 특정 종류의 사지 기르들 근위축성 근위축증, 근위축 근위축증, 원위 근위축 근위축성 근위축증, 그리고 포함 신체 근위축 근위축성 근위축증에서도 발생한다.[18]다른 변태병 환자들도 또한 그것을 유발할 수 있다.[2]슈워츠-잼펠 증후군과도 관련이 있다.[19]

참고 항목

참조

  1. ^ Gutmann, Laurie; Phillips, Lawrence H., 2nd (September 1991). "Myotonia congenita". Seminars in Neurology. 11 (3): 244–8. doi:10.1055/s-2008-1041228. PMID 1947487.
  2. ^ a b "Myotonia Information Page National Institute of Neurological Disorders and Stroke". www.ninds.nih.gov. Retrieved 1 October 2019.
  3. ^ Kim, June-Bum (January 2014). "Channelopathies". Korean Journal of Pediatrics. 57 (1): 1–18. doi:10.3345/kjp.2014.57.1.1. ISSN 1738-1061. PMC 3935107. PMID 24578711.
  4. ^ Birnberger, KL; Rüdel, R; Struppler, A (1 September 1975). "Clinical and electrophysiological observations in patients with myotonic muscle disease and the therapeutic effect of N-propyl-ajmaline". Journal of Neurology. 210 (2): 99–110. doi:10.1007/BF00316381. PMID 51920. S2CID 10804605.
  5. ^ Mankodi, A; Takahashi, MP; Jiang, H; Beck, CL; Bowers, WJ; Moxley, RT; Cannon, SC; Thornton, CA (July 2002). "Expanded CUG repeats trigger aberrant splicing of ClC-1 chloride channel pre-mRNA and hyperexcitability of skeletal muscle in myotonic dystrophy". Molecular Cell. 10 (1): 35–44. doi:10.1016/s1097-2765(02)00563-4. PMID 12150905.
  6. ^ Charlet-B, N; Savkur, RS; Singh, G; Philips, AV; Grice, EA; Cooper, TA (July 2002). "Loss of the muscle-specific chloride channel in type 1 myotonic dystrophy due to misregulated alternative splicing". Molecular Cell. 10 (1): 45–53. doi:10.1016/s1097-2765(02)00572-5. PMID 12150906.
  7. ^ Kwieciński, H; Lehmann-Horn, F; Rüdel, R (January 1984). "The resting membrane parameters of human intercostal muscle at low, normal, and high extracellular potassium". Muscle & Nerve. 7 (1): 60–5. doi:10.1002/mus.880070110. PMID 6700631. S2CID 17368122.
  8. ^ Wheeler, TM; Lueck, JD; Swanson, MS; Dirksen, RT; Thornton, CA (December 2007). "Correction of ClC-1 splicing eliminates chloride channelopathy and myotonia in mouse models of myotonic dystrophy". The Journal of Clinical Investigation. 117 (12): 3952–7. doi:10.1172/JCI33355. PMC 2075481. PMID 18008009.
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  19. ^ "Schwartz Jampel syndrome Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 17 November 2019.

외부 링크