낸스

NANS
낸스
Protein NANS PDB 1wvo.png
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스NANS, HEL-S-100, SAS, N-아세틸뉴라민산합성효소, SEMDG, SEMDCG
외부 IDOMIM : 605202 MGI : 2149820 HomoloGene : 10343 GenCard : NANS
EC 번호2.5.1.57
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_018946

NM_053179

RefSeq(단백질)

NP_061819

NP_444409

장소(UCSC)Chr 9: 98.06 ~98.08 MbChr 4: 46.49 ~46.5 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

시알산합성효소는 사람에게서 NANS [5][6]유전자에 의해 암호화되는 효소이다.

이 유전자는 시알산의 생합성 경로에서 기능하는 효소를 암호화한다.체외에서 N-아세틸만노사민 6-인산 및 만노스 6-인산을 기질로 하여 각각 N-아세틸뉴라민산(Neu5Ac) 및 2-케토-3-디옥시-D-갈락토-논산(KDN)의 인산화 형태를 생성한다.그러나 Neu5Ac 인산염 생성물에 대해서는 훨씬 높은 활성을 보인다.곤충 세포에서는 이 유전자의 발현으로 Neu5Ac와 KDN이 생성된다.이 유전자는 대장균 시알산 합성효소 유전자 neuB와 관련이 있으며 대장균 neuB [6]음성 돌연변이의 시알산 합성효소 활성을 부분적으로 회복시킬 수 있다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000095380 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000028334 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Lawrence SM, Huddleston KA, Pitts LR, Nguyen N, Lee YC, Vann WF, Coleman TA, Betenbaugh MJ (Jul 2000). "Cloning and expression of the human N-acetylneuraminic acid phosphate synthase gene with 2-keto-3-deoxy-D-glycero- D-galacto-nononic acid biosynthetic ability". J Biol Chem. 275 (23): 17869–77. doi:10.1074/jbc.M000217200. PMID 10749855.
  6. ^ a b "Entrez Gene: NANS N-acetylneuraminic acid synthase (sialic acid synthase)".

추가 정보