NDUFS6

NDUFS6
식별자
에일리어스	NDUFS6, CI-13kA, CI-13kD-A, CI13KDA, NADH: 유비퀴논산화환원효소 서브유닛S6, MC1DN9
외부 ID	OMIM: 603848 MGI: 3648526 HomoloGene: 37935 GenCard: NDUFS6
유전자 위치(인간)
크르.	5번 염색체(인간)
끝.	1,816,048 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	7번 염색체(쥐)
끝.	80,811,492 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	좌심실; ; 내피 세포; ; 위근; ; 우심실; ; 위체; ; 두정 흉막; ; 이하선; ; 내장글로부페리더스; ; 췌관 세포; ; 내장 흉막;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	전자 전달 활성; NADH탈수소효소(유비퀴논)활성;
셀룰러 컴포넌트	미토콘드리아 내막; 인공호흡기; 막; 미토콘드리아; 미토콘드리아 호흡쇄 복합체 I;
생물학적 과정	근육 수축; 미토콘드리아 형태 형성; 생식계 발달; 지방산 대사 과정; 다세포 생물 성장; 다세포 생물 노화; 미토콘드리아 호흡쇄 복합체 I 조립체; 호흡전자전달사슬; 미토콘드리아 전자수송, 유비퀴논으로의 NADH;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	4726
	623286
	ENSG00000145494
	ENSMUSG000083820
	O75380
	없음
	NM_004553
	XM_036153659
	NP_004544
	없음
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

NADH탈수소효소 [ubiquinone] 철황단백질 6, 미토콘드리아는 NDUFS6 유전자에 ^[5]^[6]의해 인간에게 코드되는 효소이다.

기능.

다중 서브 유닛 NADH:ubiquinone 산화환원효소(복합체 I)는 미토콘드리아의 전자전달 사슬에서 첫 번째 효소 복합체이다.철황단백질(IP) 분율은 NDUFS6를 ^[6]포함한 7개의 서브유닛으로 구성됩니다.

임상적 의의

NDUFS6 유전자의 돌연변이는 미토콘드리아 복합체 I 결핍과 관련이 있으며, 상염색체 열성 방식으로 유전된다.이 결핍은 산화적 인산화 ^[7]^[8]장애의 가장 흔한 효소적 결함이다.미토콘드리아 복합체 I 결핍은 극단적인 유전적 이질성을 나타내며 핵으로 인코딩된 유전자 또는 미토콘드리아로 인코딩된 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수 있다.명확한 유전자형-표현형 상관관계는 없으며 임상적 또는 생화학적 표현으로부터 기초적인 근거를 추론하는 것은 ^[9]불가능하지는 않더라도 어렵다.그러나 대부분의 경우 핵으로 인코딩된 ^[10]^[11]유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.그것은 치명적인 신생아 질병에서 성인 신경 변성 장애까지 광범위한 임상 장애를 일으킨다.표현형에는 진행성 백혈구영양증, 비특이성 뇌증, 비대성 심근증, 근병증, 간질환, 리증후군, 르베르 유전성 시신경증, 파킨슨병 등이 포함된다.^[12]

NDUFS6 돌연변이의 경우 일반적으로 다계통 장애와 ^[7]^[9]^[12]함께 빠르게 치명적으로 나타나는 신생아 젖산증입니다.

「」를 참조해 주세요.

NDUFS1

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000145494 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000083820 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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^ ^a ^b "Entrez Gene: NDUFS6 NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 6, 13kDa (NADH-coenzyme Q reductase)".
^ ^a ^b Kirby DM, Salemi R, Sugiana C, Ohtake A, Parry L, Bell KM, Kirk EP, Boneh A, Taylor RW, Dahl HH, Ryan MT, Thorburn DR (Sep 2004). "NDUFS6 mutations are a novel cause of lethal neonatal mitochondrial complex I deficiency". The Journal of Clinical Investigation. 114 (6): 837–45. doi:10.1172/JCI20683. PMC 516258. PMID 15372108.
^ McFarland R, Kirby DM, Fowler KJ, Ohtake A, Ryan MT, Amor DJ, Fletcher JM, Dixon JW, Collins FA, Turnbull DM, Taylor RW, Thorburn DR (Jan 2004). "De novo mutations in the mitochondrial ND3 gene as a cause of infantile mitochondrial encephalopathy and complex I deficiency". Annals of Neurology. 55 (1): 58–64. doi:10.1002/ana.10787. PMID 14705112. S2CID 21076359.
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추가 정보

Loeffen J, van den Heuvel L, Smeets R, Triepels R, Sengers R, Trijbels F, Smeitink J (Jun 1998). "cDNA sequence and chromosomal localization of the remaining three human nuclear encoded iron sulphur protein (IP) subunits of complex I: the human IP fraction is completed". Biochemical and Biophysical Research Communications. 247 (3): 751–8. doi:10.1006/bbrc.1998.8882. PMID 9647766.
Loeffen JL, Triepels RH, van den Heuvel LP, Schuelke M, Buskens CA, Smeets RJ, Trijbels JM, Smeitink JA (Dec 1998). "cDNA of eight nuclear encoded subunits of NADH:ubiquinone oxidoreductase: human complex I cDNA characterization completed". Biochemical and Biophysical Research Communications. 253 (2): 415–22. doi:10.1006/bbrc.1998.9786. PMID 9878551.
Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, Li Y, Xu C, Fang R, Guegler K, Rao MS, Mandalam R, Lebkowski J, Stanton LW (Jun 2004). "Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation". Nature Biotechnology. 22 (6): 707–16. doi:10.1038/nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.
Kirby DM, Salemi R, Sugiana C, Ohtake A, Parry L, Bell KM, Kirk EP, Boneh A, Taylor RW, Dahl HH, Ryan MT, Thorburn DR (Sep 2004). "NDUFS6 mutations are a novel cause of lethal neonatal mitochondrial complex I deficiency". The Journal of Clinical Investigation. 114 (6): 837–45. doi:10.1172/JCI20683. PMC 516258. PMID 15372108.
Oh JH, Yang JO, Hahn Y, Kim MR, Byun SS, Jeon YJ, Kim JM, Song KS, Noh SM, Kim S, Yoo HS, Kim YS, Kim NS (Dec 2005). "Transcriptome analysis of human gastric cancer". Mammalian Genome. 16 (12): 942–54. doi:10.1007/s00335-005-0075-2. PMID 16341674. S2CID 69278.
Lazarou M, McKenzie M, Ohtake A, Thorburn DR, Ryan MT (Jun 2007). "Analysis of the assembly profiles for mitochondrial- and nuclear-DNA-encoded subunits into complex I". Molecular and Cellular Biology. 27 (12): 4228–37. doi:10.1128/MCB.00074-07. PMC 1900046. PMID 17438127.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000145494 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000083820 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9763677-5] Emahazion T, Beskow A, Gyllensten U, Brookes AJ (Nov 1998). "Intron based radiation hybrid mapping of 15 complex I genes of the human electron transport chain". Cytogenetics and Cell Genetics. 82 (1–2): 115–9. doi:10.1159/000015082. PMID 9763677. S2CID 46818955.

[entrez-6] "Entrez Gene: NDUFS6 NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 6, 13kDa (NADH-coenzyme Q reductase)".

[:0-7] Kirby DM, Salemi R, Sugiana C, Ohtake A, Parry L, Bell KM, Kirk EP, Boneh A, Taylor RW, Dahl HH, Ryan MT, Thorburn DR (Sep 2004). "NDUFS6 mutations are a novel cause of lethal neonatal mitochondrial complex I deficiency". The Journal of Clinical Investigation. 114 (6): 837–45. doi:10.1172/JCI20683. PMC 516258. PMID 15372108.

[8] McFarland R, Kirby DM, Fowler KJ, Ohtake A, Ryan MT, Amor DJ, Fletcher JM, Dixon JW, Collins FA, Turnbull DM, Taylor RW, Thorburn DR (Jan 2004). "De novo mutations in the mitochondrial ND3 gene as a cause of infantile mitochondrial encephalopathy and complex I deficiency". Annals of Neurology. 55 (1): 58–64. doi:10.1002/ana.10787. PMID 14705112. S2CID 21076359.

[:1-9] Haack TB, Haberberger B, Frisch EM, Wieland T, Iuso A, Gorza M, Strecker V, Graf E, Mayr JA, Herberg U, Hennermann JB, Klopstock T, Kuhn KA, Ahting U, Sperl W, Wilichowski E, Hoffmann GF, Tesarova M, Hansikova H, Zeman J, Plecko B, Zeviani M, Wittig I, Strom TM, Schuelke M, Freisinger P, Meitinger T, Prokisch H (Apr 2012). "Molecular diagnosis in mitochondrial complex I deficiency using exome sequencing" (PDF). Journal of Medical Genetics. 49 (4): 277–83. doi:10.1136/jmedgenet-2012-100846. PMID 22499348. S2CID 3177674.

[10] Loeffen JL, Smeitink JA, Trijbels JM, Janssen AJ, Triepels RH, Sengers RC, van den Heuvel LP (2000). "Isolated complex I deficiency in children: clinical, biochemical and genetic aspects". Human Mutation. 15 (2): 123–34. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(200002)15:2<123::AID-HUMU1>3.0.CO;2-P. PMID 10649489.

[11] Triepels RH, Van Den Heuvel LP, Trijbels JM, Smeitink JA (2001). "Respiratory chain complex I deficiency". American Journal of Medical Genetics. 106 (1): 37–45. doi:10.1002/ajmg.1397. PMID 11579423.

[:2-12] Robinson BH (May 1998). "Human complex I deficiency: clinical spectrum and involvement of oxygen free radicals in the pathogenicity of the defect". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bioenergetics. 1364 (2): 271–86. doi:10.1016/s0005-2728(98)00033-4. PMID 9593934.

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