OAS1

OAS1
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	4IG8
식별자
에일리어스	OAS1, IFI-4, OIAS, OIASI, E18/E16, 2'-5'-올리고아데닐산합성효소1
외부 ID	OMIM: 164350 MGI: 2180860 HomoloGene: 1903 GeneCard: OAS1
유전자 위치(인간)
크르.	12번 염색체(인간)
끝.	112,933,219 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	5번 염색체(쥐)
끝.	121,045,584 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	단구; ; 직장; ; 비장; ; 담낭; ; 간우엽; ; 피; ; 십이지장; ; 림프절; ; 부록; ; 제주날 점막;
	상단 표시 위치:
	jejunum; ; 회장; ; 결장; ; 십이지장; ; 태반; ; 노른자낭; ; 흉선; ; 골수; ; 모룰라; ; 배;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	트랜스페라아제 활성; 뉴클레오티드 결합; 뉴클레오티딜전달효소활성; 금속 이온 결합; 단백질 결합; RNA결합; 이중가닥 RNA결합; ATP 결합; 2'-5'-올리고아데닐산합성효소활성;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 세포막내소기관; 세포외 영역; 소포체; 미토콘드리아; 핵; 세포; 핵소체;
생물학적 과정	푸린뉴클레오티드생합성법; 리보핵산가수분해효소활성조절; 포도당 항상성; 인터페론산염신호경로; 면역계 과정; 바이러스에 대한 반응; 바이러스 게놈 복제 음성 조절; 바이러스에 대한 방어 반응; I형 인터페론 신호 경로; 단백질복합체올리고머화; 면역 반응; 포도당 대사 과정; 간섭 알파에 대한 세포 반응; 선천성 면역 반응;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	4938
	246730
	ENSG000089127
	ENSMUSG000052776
	P00973
	P11928
	NM_001032409; NM_002534; NM_016816; NM_001320151
	NM_145211
	NP_001027581; NP_001307080; NP_002525; NP_058132
	NP_660212
	위키데이터
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2'-5'-올리고아데닐산합성효소 1은 OAS1 ^[5]^[6]유전자에 의해 인체 내에서 코드되는 효소이다.

이 유전자는 바이러스 감염에 대한 선천적인 면역 반응에 관여하는 필수 단백질을 포함하는 2-5A 합성효소 패밀리의 일원을 암호화합니다.

암호화 단백질은 간섭자에 의해 유도되며, 2' 특이적 뉴클레오티딜 전달 반응에서 아데노신 삼인산을 사용하여 2', 5'-올리고아데닐레이트(2-5As)를 합성한다.이러한 분자는 잠재 RNase L을 활성화하여 바이러스 및 내인성 RNA 분해와 바이러스 복제 억제를 모두 일으킨다.이 유전자 패밀리의 알려진 세 구성원은 12번 염색체 위에 있는 클러스터에 위치해 있다.이 유전자의 저형 돌연변이는 바이러스 감염에 대한 숙주의 민감성과 관련이 있는 반면, 기능성 변이는 자가 염증성 면역 ^[7]결핍을 일으킬 수 있다.다른 Isoform을 코드하는 대체 스플라이스된 전사 변종이 설명되었다.^[8]

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000089127 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000052776 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Renault B, Hovnanian A, Bryce S, Chang JJ, Lau S, Sakuntabhai A, Monk S, Carter S, Ross CJ, Pang J, Twells R, Chamberlain S, Monaco AP, Strachan T, Kucherlapati R (Feb 1998). "A sequence-ready physical map of a region of 12q24.1". Genomics. 45 (2): 271–8. doi:10.1006/geno.1997.4888. PMID 9344649.
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^ Magg, T.; Okano, T.; Koenig, L. M.; Boehmer DFR; Schwartz, S. L.; Inoue, K.; Heimall, J.; Licciardi, F.; Ley-Zaporozhan, J.; Ferdman, R. M.; Caballero-Oteyza, A.; Park, E. N.; Calderon, B. M.; Dey, D.; Kanegane, H.; Cho, K.; Montin, D.; Reiter, K.; Griese, M.; Albert, M. H.; Rohlfs, M.; Gray, P.; Walz, C.; Conn, G. L.; Sullivan, K. E.; Klein, C.; Morio, T.; Hauck, F. (2021). "Heterozygous OAS1 gain-of-function variants cause an autoinflammatory immunodeficiency". Sci Immunol. 6 (60): eabf9564. doi:10.1126/sciimmunol.abf9564. PMC 8392508. PMID 34145065.
^ "Entrez Gene: OAS1 2',5'-oligoadenylate synthetase 1, 40/46kDa".

추가 정보

Justesen J, Hartmann R, Kjeldgaard NO (2000). "Gene structure and function of the 2'-5'-oligoadenylate synthetase family". Cell. Mol. Life Sci. 57 (11): 1593–612. doi:10.1007/PL00000644. PMID 11092454. S2CID 19154357.
Ghosh SK, Kusari J, Bandyopadhyay SK, et al. (1991). "Cloning, sequencing, and expression of two murine 2'-5'-oligoadenylate synthetases. Structure-function relationships". J. Biol. Chem. 266 (23): 15293–9. doi:10.1016/S0021-9258(18)98615-1. PMID 1651324.
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Sarkar SN, Ghosh A, Wang HW, et al. (1999). "The nature of the catalytic domain of 2'-5'-oligoadenylate synthetases". J. Biol. Chem. 274 (36): 25535–42. doi:10.1074/jbc.274.36.25535. PMID 10464285.

인간 염색체 12번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000089127 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000052776 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9344649-5] Renault B, Hovnanian A, Bryce S, Chang JJ, Lau S, Sakuntabhai A, Monk S, Carter S, Ross CJ, Pang J, Twells R, Chamberlain S, Monaco AP, Strachan T, Kucherlapati R (Feb 1998). "A sequence-ready physical map of a region of 12q24.1". Genomics. 45 (2): 271–8. doi:10.1006/geno.1997.4888. PMID 9344649.

[pmid9325053-6] Nechiporuk T, Nechiporuk A, Sahba S, Figueroa K, Shibata H, Chen XN, Korenberg JR, de Jong P, Pulst SM (Nov 1997). "A high-resolution PAC and BAC map of the SCA2 region". Genomics. 44 (3): 321–9. doi:10.1006/geno.1997.4886. PMID 9325053.

[7] Magg, T.; Okano, T.; Koenig, L. M.; Boehmer DFR; Schwartz, S. L.; Inoue, K.; Heimall, J.; Licciardi, F.; Ley-Zaporozhan, J.; Ferdman, R. M.; Caballero-Oteyza, A.; Park, E. N.; Calderon, B. M.; Dey, D.; Kanegane, H.; Cho, K.; Montin, D.; Reiter, K.; Griese, M.; Albert, M. H.; Rohlfs, M.; Gray, P.; Walz, C.; Conn, G. L.; Sullivan, K. E.; Klein, C.; Morio, T.; Hauck, F. (2021). "Heterozygous OAS1 gain-of-function variants cause an autoinflammatory immunodeficiency". Sci Immunol. 6 (60): eabf9564. doi:10.1126/sciimmunol.abf9564. PMC 8392508. PMID 34145065.

[entrez-8] "Entrez Gene: OAS1 2',5'-oligoadenylate synthetase 1, 40/46kDa".

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