문제 1

PROB1
문제 1
식별자
에일리어스PROB1, C5orf65, 프롤린이 풍부한 염기성 단백질 1, 프롤린이 풍부한 염기성 단백질 1
외부 IDMGI: 2686460 HomoloGene: 83773 GenCard: PROB1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

389333

381148

앙상블

ENSG00000228672

ENSMUSG000073600

유니프로트

E7EW31

없음

RefSeq(mRNA)

NM_001161546

NM_001270646

RefSeq(단백질)

NP_001155018

없음

장소(UCSC)Chr 5: 139.39 ~139.4 MbChr 18: 35.78 ~35.79 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

프롤린이 풍부한 염기성 단백질 1(PROB1)은 인간 염색체 5에 위치한 PROB1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다. PROB1은 C5orf65라고도 하며 기본 프롤린이 풍부한 [5][6]단백질과 약하게 유사하다.

진

특성.

PROB1 유전자는 3251 bp 길이로 단일 [6]엑손이 포함되어 있습니다.

위치

PROB1 유전자는 인간 염색체 5, 세포유전학적 밴드 5q31.2에 위치한다.[7]

mRNA

표현

PROB1은 인체 [8]89종류의 조직에서 발현되며, 다리의 골격근과 [9]심장의 심장근에서 가장 높은 발현을 보인다.mRNA 발현은 어느 곳에서나 볼 수 있고 척수, 대뇌, 림프구에서도 증가했지만, 측정 가능한 단백질 발현은 심근과 [10]골격근에서만 기록되었다.

단백질

PROB1은 1015개의 아미노산으로 구성되어 있습니다.그것은 단백질의 대부분을 구성하는 두 개의 프롤린이 풍부한 영역과 알려지지 않은 기능 도메인(DUF)[7]을 포함합니다.

구조.

I-Tasser에[11] 의해 생성되어 PyMOL로 [12]렌더링된 PROB1의 3차 구조를 예측했다.짙은 파란색은 프로라인을 나타내고 노란색은 DUF를 나타냅니다.알파 나선은 녹색, 베타 시트는 연한 파란색, 랜덤 코일은 분홍색입니다.

PROB1에 대한 예측된 2차 구조는 단백질이 대부분 랜덤 코일로 구성되어 있으며,[13] 알파 나선 및 베타 시트의 비율이 적다는 것을 보여준다.이는 프롤린의 특성 때문일 수 있습니다. 프롤린의 큰 크기, 링 구조 및 제한된 파이 각도로 인해 프롤린이 2차 구조 형성을 방해합니다.단백질의 두 번째 프롤린이 풍부한 영역에 존재하는 DUF는 또한 완전히 무작위 코일로 구성될 것으로 예측됩니다.PROB1에 대한 3차 구조 예측은 I-Tasser를[11] 사용하여 생성되었으며 PyMOL로 [12]표시되었으며, 전체적으로 단백질은 긴 구조를 나타낸다.

서브셀룰러 현지화

단백질 구조, 번역 후 수정 및 국재 신호를 분석하면 PROB1이 막 통과 도메인을 가지지 않고 세포 내 단백질임을 알 수 있다.면역 조직 화학은 세포의 [14]핵물질에 대한 국재성을 나타낸다.

번역 후 수정

PROB1에 대해 S-팔미트레이션[15] 사이트와 다수의 O-GlcNAcylation[16] [17]및 인산화 사이트를 포함한 일련의 번역 후 수정이 발견되었다.Dog 2.0을 사용하여[18] 예측된 수정사항의 일부를 포함하는 표현이 생성되었으며 아래와 같다.

Dog 2.0을 [18]사용하여 작성된 PROB1 단백질의 개략도.














상호 작용

PROB1은 SPATA24 및 JADE2 단백질과 함께 발현되는 것으로 밝혀졌지만,[19] 현시점에서는 PROB1과의 주목할 만한 기능성 단백질 상호작용은 알려져 있지 않다.

호몰로지

BLAST에 의해 예측된 PROB1의 포유류 정형어 서브셋.

패럴로그

지금까지 [20][21]알려진 인간 PROB1의 병변은 없다.

맞춤법

PROB1에는 포유류용 맞춤법만 있습니다.그것의 가장 먼 직교어는 유대류 곰바투스 우르시누스(흔한 웜뱃)로, [22]TimeTree에 의해 약 1억5천900만년 전에 갈라진 것으로 추정됩니다.BLAST에 의해[20] 생성된 다수의 오르솔로그의 서브셋이 첨부 표에 나타나 있다.

임상적 의의

PROB1은 각막의 콜라겐 관련 변성을 일으키는 케라토콘에 관여한다.분리 분석 [23]방법론을 이용한 연구에서 5q31.1-q35.3 연결 영역의 PROB1 변종들은 케라토코누스 표현형으로 완전히 분리되었다.또한 PROB1 발현이 두경부암[24], 전립선염 [25]등 여러 질환 상태에서 유의하게 상승하는 것으로 나타났다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000228672 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000073600 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ 유럽생물정보학연구소단백질정보자원SIB 스위스 생물정보학 연구소.(2019년 1월 16일).프롤린이 풍부한 염기성 단백질 1.https://www.uniprot.org/uniprot/E7EW31 에서 취득했습니다.
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  8. ^ CALIPHO 팀 - SIB - 스위스 생물정보학 연구소.(2018년 9월 3일).Prob1 - 프로테오믹스https://www.nextprot.org/entry/NX_E7EW31/proteomics 에서 취득했습니다.
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  12. ^ a b PyMOL Molecular Graphics System, 버전 2.0 슈뢰딩거, LLC.
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