GLS2 유전자는 인간의 12번째 염색체에 있으며, 특정 위치는 12q13.3이다.19개의 엑손들이 들어있다.[5]
함수
GLS2는 글루타미나제과에 속한다.이 유전자가 인코딩한 단백질은 글루타민의 가수분해를 글루탐산염과 암모니아 계량적 양으로 촉진하는 미토콘드리아 인산염 활성 글루타민아제다.원래 간에 특이하다고 생각되었던 이 단백질은 다른 조직에서도 발견되었다.대체 스플라이싱은 여러 가지 대본 변형을 초래하여 서로 다른 ISO 양식을 인코딩한다.
임상적 유의성
GLS2는 종양 진행과 암과 흥미로운 분자 관계를 가지고 있다.글루타미나제2는 PI3K/AKT 신호를 부정적으로 조절하며 인간 간세포암에서 종양 억제 활동을 보여준다.[6]또한 GLS의 음소거와 GLS2 유전자의 과다압박은 교모세포의 증식과 생존 가능성을 감소시키는데 협력한다.[7]
Cheng CY, Schache M, Ikram MK, Young TL, Guggenheim JA, Vitart V, MacGregor S, Verhoeven VJ, Barathi VA, Liao J, Hysi PG, Bailey-Wilson JE, St Pourcain B, Kemp JP, McMahon G, Timpson NJ, Evans DM, Montgomery GW, Mishra A, Wang YX, Wang JJ, Rochtchina E, Polasek O, Wright AF, Amin N, van Leeuwen EM, Wilson JF, Pennell CE, van Duijn CM, de Jong PT, Vingerling JR, Zhou X, Chen P, Li R, Tay WT, Zheng Y, Chew M, Burdon KP, Craig JE, Iyengar SK, Igo RP, Lass JH, Chew EY, Haller T, Mihailov E, Metspalu A, Wedenoja J, Simpson CL, Wojciechowski R, Höhn R, Mirshahi A, Zeller T, Pfeiffer N, Lackner KJ, Bettecken T, Meitinger T, Oexle K, Pirastu M, Portas L, Nag A, Williams KM, Yonova-Doing E, Klein R, Klein BE, Hosseini SM, Paterson AD, Makela KM, Lehtimaki T, Kahonen M, Raitakari O, Yoshimura N, Matsuda F, Chen LJ, Pang CP, Yip SP, Yap MK, Meguro A, Mizuki N, Inoko H, Foster PJ, Zhao JH, Vithana E, Tai ES, Fan Q, Xu L, Campbell H, Fleck B, Rudan I, Aung T, Hofman A, Uitterlinden AG, Bencic G, Khor CC, Forward H, Pärssinen O, Mitchell P, Rivadeneira F, Hewitt AW, Williams C, Oostra BA, Teo YY, Hammond CJ, Stambolian D, Mackey DA, Klaver CC, Wong TY, Saw SM, Baird PN (Aug 2013). "Nine loci for ocular axial length identified through genome-wide association studies, including shared loci with refractive error". American Journal of Human Genetics. 93 (2): 264–77. doi:10.1016/j.ajhg.2013.06.016. PMC3772747. PMID24144296.
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Kettunen J, Tukiainen T, Sarin AP, Ortega-Alonso A, Tikkanen E, Lyytikäinen LP, Kangas AJ, Soininen P, Würtz P, Silander K, Dick DM, Rose RJ, Savolainen MJ, Viikari J, Kähönen M, Lehtimäki T, Pietiläinen KH, Inouye M, McCarthy MI, Jula A, Eriksson J, Raitakari OT, Salomaa V, Kaprio J, Järvelin MR, Peltonen L, Perola M, Freimer NB, Ala-Korpela M, Palotie A, Ripatti S (Mar 2012). "Genome-wide association study identifies multiple loci influencing human serum metabolite levels". Nature Genetics. 44 (3): 269–76. doi:10.1038/ng.1073. PMC3605033. PMID22286219.
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