호모 사피엔스 종의 단백질 코드 유전자
DNA 복구 및 재조합 단백질 RAD54B는 RAD54B [5] [6] [7] 단백질 이다.
이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 DEAD 유사 헬리케이스 슈퍼패밀리에 속합니다. 그것은 사카로미세스 세레비시아 이 단백질은 이중 가닥 DNA에 결합하고 DNA가 있는 상태에서 ATPase 활성을 나타낸다. 이 유전자는 고환과 비장에서 많이 발현되어 감수분열과 유사분열 재조합에서 적극적인 역할을 한다. 이 유전자의 동형 접합 돌연변이는 [7]
상호 작용 RAD54B는 RAD51 과 [6] 것 으로 나타났습니다.
암 RAD54B 유전자는 대장암 (약 3.3%), 유방암 (약 3.4 %), 폐암(약 2.6%)[8] 돌연변이되거나 삭제된다.북미에서는 이 세 가지 암만 해도 매년 RAD54B 결함 암으로 진단되는 약 20,500명을 차지한다. 전임상연구에서 RAD54B 에 결함이 있는 대장암세포 는 DNA복구단백질 PARP1의 [8] PARP1의 억제제 는 암세포에서 RAD54B 경로의 상실을 보상할 수 있는 대체 DNA 복구 반응을 방해할 수 있다.따라서 PARP1 억제제로 처리된 RAD54B 결핍 암세포는 RAD54 결함이 없는 비암세포보다 자연 발생 DNA 손상에 의한 사망에 더 취약하다(기사 '합성 치사성 ' 참조).
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