USP9X

USP9X
식별자
별칭	USP9X, DFFRX, FAF, FAM, MRX99, MRX99F, 유비퀴틴 특정 펩티다아제 9, X-연계, 유비퀴틴 특정 펩티다제 9 X-연계, XLID99
외부 ID	OMIM: 300072 MGI: 894681 HomoloGene: 3418 GeneCard: USP9X
유전자 위치(인간)
쳇.	X염색체(인간)
끝	41,165,579 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	X염색체(쥐)
끝	13,039,567 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	중전두회; ; 2차 난모세포; ; 제주눔; ; 주황 점막; ; 폐골.; ; 전봇대; ; 외형구개팔리두스; ; 이두박근 브라치이; ; 젖당관; ; 내피질;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	시스테인 타입 펩티다아제 활성; 공동 SMAD 바인딩; 펩티다아제 활성; GO:0001948 단백질 결합; 시스테인형내포펩타이드제 활동; 수산화효소 활동; 티올리데우비퀴티나아제; GO:1904265 deubiquitinase 활성; Lys48 특이 디비퀴틴아제 활동;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 시토솔; 세포 투영; 막으로 막다; 성장 원뿔;
생물학적 과정	세포 단백질 대사 과정; 여성 게이메테 세대; 유비퀴틴 함유 단백질 카타볼릭 공정; 염색체 분리; 뉴런의 이동; RNA 중합효소 II에 의한 전사의 음성 조절; BMP 신호 경로; 단백질 분해; 세포 분열; 액손 연장; 세포 순환; 변환 성장 인자 베타 수용체 신호 경로; 단백질의 편재; 단백질 분해; 과산화지질을 대상으로 하는 단백질; 순환 리듬의 조절; 율동적인 과정; 단백질 안정화; 단백질 K48 연계 디지큐레이션; 유비퀴틴-유니비틴-유니비틴-유니비 단백질 포물선 처리과정에 관여하는 단백질 분비화; DNA 디메틸화의 양성 규제;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	8239
	22284
	ENSG00000124486
	ENSMUSG000000310
	Q93008
	P70398
	NM_001039590; NM_001039591; NM_004652; NM_021906
	NM_009481
	NP_001034679; NP_001034680
	NP_033507
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

개연성 유비쿼터스틴 카르복실-단자 하이드롤라제 FAF-X는 인간에서 USP9X 유전자에 의해 암호화된 효소다.^[5]^[6]

함수

이 유전자는 펩티다아제 C19 계열의 일원으로 유비퀴틴 특이 단백질과 유사한 단백질을 인코딩한다.이 유전자는 X염색체에 위치하지만 X불활성화를 면한다.

2세포 생쥐 배아에서 USP9X가 고갈되면 배반구균 발달을 멈추고 배반구 분열 속도가 느려지고 세포 접착력이 저하되며 세포 극성 손실이 발생한다.USP9X가 노치, Wnt, EGF, mTOR의 신호 경로를 통해 개발 과정에 영향을 미칠 가능성이 높다는 주장도 제기됐다.USP9X는 배아, 신경, 조혈모세포와 관련된 쥐와 인간줄기세포 연구에서 인정받았다.^[7]높은 표현은 미분화 조제자와 줄기세포에 유지되며 분화가 계속되면 감소한다.USP9X는 단백질 코딩 유전자로 돌연변이를 통해 직접 또는 여러 신경 발달 장애와 신경 퇴행 장애에 간접적으로 관여해 왔다.세 가지 돌연변이가 X와 연결된 지적 장애와 연결되어 뉴런 성장과 세포이동을 방해하고 있다.알츠하이머병, 파킨슨병, 헌팅턴병 등 신경퇴행성 질환도 USP9X와 연관돼 있다.구체적으로는 USP9X가 알츠하이머병 및 기타 타우오패스에서 병리학적 골재를 형성하는 미세혈액 관련 단백질 타우의 인산화 및 발현 규제에 관여하고 있다.^[8]과학자들은 해마 뉴런을 USP9X 녹아웃 수컷 마우스에서 분리하는 녹아웃 모델을 만들어냈는데, 이는 와일드타입에 비해 축 길이와 수목화가 43%나 줄어든 것으로 나타났다.^[9]

상호작용

USP9X는 다음과 상호 작용하는 것으로 나타났다.

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000124486 - 앙상블, 2017년 5월
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추가 읽기

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[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG0000310 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

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[7] Murtaza, Mariyam; Jolly, Lachlan A.; Gecz, Jozef; Wood, Stephen A. (2015-01-01). "La FAM fatale: USP9X in development and disease". Cellular and Molecular Life Sciences. 72 (11): 2075–2089. doi:10.1007/s00018-015-1851-0. ISSN 1420-682X. PMC 4427618. PMID 25672900.

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[9] "OMIM Entry - * 300072 - UBIQUITIN-SPECIFIC PROTEASE 9, X-LINKED; USP9X". www.omim.org. Retrieved 2016-04-12.

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[pmid9722616-12] Taya S, Yamamoto T, Kano K, Kawano Y, Iwamatsu A, Tsuchiya T, Tanaka K, Kanai-Azuma M, Wood SA, Mattick JS, Kaibuchi K (Aug 1998). "The Ras target AF-6 is a substrate of the fam deubiquitinating enzyme". J. Cell Biol. 142 (4): 1053–62. doi:10.1083/jcb.142.4.1053. PMC 2132865. PMID 9722616.

[pmid24591637-13] Wang S, Kollipara RK, Srivastava N, Li R, Ravindranathan P, Hernandez E, Freeman E, Humphries CG, Kapur P, Lotan Y, Fazli L, Gleave ME, Plymate SR, Raj GV, Hsieh JT, Kittler R (2014). "Ablation of the oncogenic transcription factor ERG by deubiquitinase inhibition in prostate cancer". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111 (11): 4251–6. Bibcode:2014PNAS..111.4251W. doi:10.1073/pnas.1322198111. PMC 3964108. PMID 24591637.

[14] Li, Xin; Song, Nan; Liu, Ling; Liu, Xinhua; Ding, Xiang; Song, Xin; Yang, Shangda; Shan, Lin; Zhou, Xing (2017-03-31). "USP9X regulates centrosome duplication and promotes breast carcinogenesis". Nature Communications. 8: 14866. Bibcode:2017NatCo...814866L. doi:10.1038/ncomms14866. ISSN 2041-1723. PMC 5380967. PMID 28361952.

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