증기

VAPB
증기
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스VAPB, ALS8, VAMP-B, VAP-B, VAMP(간막단백질) 관련 단백질 B 및 C, VAMP 관련 단백질 B 및 C
외부 IDOMIM : 605704 MGI : 1928744 HomoloGene : 36163 GenCard : VAPB
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001195677
NM_004738

NM_019806

RefSeq(단백질)

NP_001182606
NP_004729

NP_062780

장소(UCSC)Chr 20: 58.39 ~58.45 MbChr 2: 173.58 ~173.63 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

베시클 관련막 단백질 관련 단백질 B/CVAPB [5][6]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.VAPB 유전자는 20번째 인간 염색체에서 발견된다.VAPA와 함께 VAP 단백질 패밀리를 형성합니다.

기능.

이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 혈장 및 세포 내 소포막에서 발견되는 IV형 막 단백질이다.부호화된 단백질은 호모디머 및 VAPA를 가진 헤테로디머로 발견된다.이 단백질은 또한 VAMP1과 VAMP2와 상호작용할 수 있고 소포 [6]밀매에 관여할 수 있다.

VAPA와 마찬가지로 VAPB는 FFAT [7]모티브를 포함하는 단백질에 결합합니다.VAPB에 대한 상당한 관심이 생겨난 것은 이 단백질의 돌연변이희귀하고 가족적인 운동 신경 질환[8]형태와 관련이 있기 때문입니다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000124164 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000054455 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Nishimura Y, Hayashi M, Inada H, Tanaka T (Jan 1999). "Molecular cloning and characterization of mammalian homologues of vesicle-associated membrane protein-associated (VAMP-associated) proteins". Biochemical and Biophysical Research Communications. 254 (1): 21–6. doi:10.1006/bbrc.1998.9876. PMID 9920726.
  6. ^ a b "Entrez Gene: VAPB VAMP (vesicle-associated membrane protein)-associated protein B and C".
  7. ^ Loewen CJ, Roy A, Levine TP (May 2003). "A conserved ER targeting motif in three families of lipid binding proteins and in Opi1p binds VAP". The EMBO Journal. 22 (9): 2025–35. doi:10.1093/emboj/cdg201. PMC 156073. PMID 12727870.
  8. ^ Nishimura AL, Mitne-Neto M, Silva HC, Richieri-Costa A, Middleton S, Cascio D, Kok F, Oliveira JR, Gillingwater T, Webb J, Skehel P, Zatz M (Nov 2004). "A mutation in the vesicle-trafficking protein VAPB causes late-onset spinal muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis". American Journal of Human Genetics. 75 (5): 822–31. doi:10.1086/425287. PMC 1182111. PMID 15372378.

추가 정보