변수

Variome

변종들은 비교적 짧은 진화 변화를 겪은 종들의 개체군에서 발견되는 전체 유전적 변종이다. 예를 들어, 인간들 사이에서는 1,200개의[citation needed] 뉴클레오티드 베이스마다 약 1개가 다르다. 유효인구 규모 측면에서 인간의 변종 크기는 약 1만 명이라고 한다. 이 변동률은 다른 종에 비해 상대적으로 작다. 예를 들어, 아마도 야생에서 전체 개체수의 크기가 1만 마리 미만인 호랑이의 유효 개체수는 야생에서 멸종에 가깝지만 훨씬 높은 수준의 유전적 다양성을 나타내는 인간 종보다 그리 작지 않다. 실제로 변종은 개체나 종의 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP), 인델, 구조적 변화(SV)의 합이 될 수 있다. 인간 변이 프로젝트는 이 유전적 변이 데이터를 전세계적으로 수집하려고 한다. 변이체학은 변이체에 대한 연구와 생물정보학의 한 분야다.

민족변수

인간 변종들은 더 작은 민족 고유의 변종들로 세분될 수 있다. 각 변종은 특정 항암제와 관련될 수 있는 체세포 돌연변이를 보다 효율적으로 검출하기 위해 암 정상 변종 필터링 분석에서 공통 민족 고유 변종을 걸러내는 측면에서 효용성을 가질 수 있다. KoVariome은 프로젝트에서 변종이라는 용어를 사용해 그들의 정체성과 폭넓은 인간 변종 개념과의 연결을 나타내는 그러한 특정 변종이다. KoVariome 설립자들은 HVP의 초기부터 HVP에 소속되어 있다. Richard Cotton은 다양한 인적 자원을 수집하기 위한 다양한 노력을 시작했다.

어원

혼합 단어 '변수'는 유전적 변종("인간의 건강에 영향을 미칠 수도 있고 그렇지 않을 수도 있는 동일한 유전자의 다른 버전과 다른 유전자의 버전")과 접미사 –ome("종이나 개인을 위한 물질의 한 종류 전체")에서 왔다. '변수학'('변수학' 이전의 문헌에 나타난)은 2002년 리처드 '딕' 코튼 교수가 ("유전자 변이가 인간 건강에 미치는 영향에 대한 체계적인 연구"를 설명하기 위해 처음 고안한 것이다. '바리옴'은 이후 '바리옴'이 처음 만들어진 후 2006년 설립된 '인간 변이 프로젝트'와 관련하여 가장 많이 사용되어 왔다.

프로젝트

국제 합맵 프로젝트와 인간 변종 프로젝트(HVP)를 포함하여 인간 변종을 연구하는 국제 프로젝트가 많이 있다.[1] 합맵 프로젝트는 인간들 사이의 유전적 유사점과 차이점을 확인하고 분류하는 것을 목표로 한다. HVP는 인간의 모든 유전적 변동에 대한 데이터를 수집하는 것을 목표로 한다. 동아시아 조선족 유전자 변이 전량 수집을 목표로 하는 한국 게놈프로젝트는 현재 1,000개가 넘는 한국 전체 게놈 변이 정보를 담고 있는 코바리옴을 생산했다.[2]

참고 항목

메모들

  1. ^ Vizzini, Casimiro (March 19, 2015). "The Human Variome Project: Global Coordination in Data Sharing". Science & Diplomacy. 4 (1).
  2. ^ Jeon, Sungwon; Bhak, Youngjune; Choi, Yeonsong; Jeon, Yeonsu; Kim, Seunghoon; Jang, Jaeyoung; Jang, Jinho; Blazyte, Asta; Kim, Changjae; Kim, Yeonkyung; Shim, Jungae (2020-05-01). "Korean Genome Project: 1094 Korean personal genomes with clinical information". Science Advances. 6 (22): eaaz7835. Bibcode:2020SciA....6.7835J. doi:10.1126/sciadv.aaz7835. ISSN 2375-2548. PMC 7385432. PMID 32766443.

참조

외부 링크