유전적 변이

유전자 변이는 개인 간의^[1] DNA 차이 또는 ^[2]집단 간의 차이이다.유전자 변이의 여러 원천은 돌연변이와 유전자 ^[3]재조합을 포함한다.돌연변이는 유전자 변이의 궁극적인 원천이지만, 성적 생식이나 유전적 표류와 같은 다른 메커니즘도 그것에 ^[2]기여한다.

다윈 핀치 또는 갈라파고스 핀치.^[4]

부모들은 그들이 번식하고 자손의 변이가 보이는 이 특정한 상황에서 유사한 유전자 코드를 가지고 있다.이 변이를 가진 자손들은 또한 번식하고 그들의 자손에게 특성을 물려준다.

집단 내 개인들 사이

유전적 변이는 여러 수준에서 확인될 수 있다.유전적 변이를 확인하는 것은 정량적 특성(예를 들어 개의 다리 길이) 또는 이산적 특성(예를 들어 흰색, 분홍색 또는 빨간색 꽃잎 색상의 하나 또는 몇 개의 유전자에 의해 코드화된 특성)의 표현형 변화를 관찰함으로써 가능하다.(특정 꽃))^{[citation needed]}

또한 단백질 ^[5]전기영동 과정을 이용하여 효소 수준의 변화를 조사함으로써 유전적 변이를 확인할 수 있다.다형 유전자는 각 궤적에 하나 이상의 대립 유전자가 있다.곤충과 식물에서 효소를 코드하는 유전자의 절반은 다형성일 수 있는 반면,^{[citation needed]} 다형성은 척추동물들 사이에서 덜 흔하다.

궁극적으로, 유전자 변이는 유전자의 뉴클레오티드의 염기서열 변화에 의해 야기된다.새로운 기술은 이제 과학자들이 단백질 전기영동에 의해 이전에 발견되었던 것보다 훨씬 더 많은 유전자 변이를 밝혀낸 DNA를 직접 배열할 수 있게 해준다.DNA 검사는 유전자의 ^{[citation needed]}코딩 영역과 비코딩 인트론 영역 모두에서 유전적 변이를 보였다.

유전자 변이는 DNA 배열에서 뉴클레오티드 순서의 변화가 해당 DNA 배열에 의해 코드화된 단백질에서 아미노산 순서의 차이를 초래하고, 그 결과 아미노산 배열의 차이가 모양과 그에 ^[6]따라 효소의 기능에 영향을 미치는 경우 표현형 변이를 초래할 것이다.

모집단간

지리적 변화는 다른 위치에서 모집단의 유전적 차이를 의미한다.이것은 자연선택이나 유전적 표류에 의해 발생한다.

측정.

집단 내에서의 유전적 변화는 일반적으로 다형성 유전자 자리의 백분율 또는 헤테로 접합된 개인에서의 유전자 자리의 백분율로 측정된다.그 결과는 모집단의 ^[7]각 개인이 환경에 적응하는 과정을 이해하는 데 매우 유용할 수 있다.

원천

홍합 도낙스 변동성의 범위

무작위 돌연변이는 유전자 변이의 궁극적인 원천이다.돌연변이는 드물고, 대부분의 돌연변이는 중립적이거나 유해하지만, 어떤 경우에는 새로운 대립 유전자가 자연 선택에 의해 선호될 수 있다.다배체는 염색체 돌연변이의 한 예이다.다배체란 유기체가 세 개 이상의 유전자 변형(3n 또는 그 이상)을 갖는 상태를 말한다.

감수 분열 중에 교차(유전자 재조합) 및 무작위 분리는 새로운 대립 유전자의 생산 또는 새로운 대립 유전자의 조합을 초래할 수 있습니다.또한 랜덤 수정도 변동의 원인이 됩니다.변이 및 재조합은 전이성 유전자 요소, 내인성 레트로바이러스,^{[citation needed]} LINE, SINE 등에 의해 촉진될 수 있다.주어진 다세포 유기체의 게놈에 대해 유전자 변이는 체세포에서 획득되거나 생식선을 통해 유전될 수 있다.

폼

유전자 변이는 유전자 변화를 뒷받침하는 게놈 변이의 크기와 유형에 따라 다른 형태로 나눌 수 있다.소규모 시퀀스 변동(<1킬로베이스, kb)에는 베이스 페어 치환 및 ^[8]인델이 포함됩니다.대규모 구조적 변동(>1kb)은 복사 번호 변동(손실 또는 이득) 또는 염색체 재배치(전위, 반전 또는 세그먼트 획득 단부모 이형)^[8]일 수 있다.트랜스포저블 요소 및 내인성 레트로바이러스에 의한 유전적 변이와 재조합은 숙주 게놈에서 유전적 신규성을 생성하는 다양한 지속성 바이러스 및 그 결함으로 보완되는 경우가 있다.전체 염색체 또는 게놈의 수치적 변화는 다배체 또는 무배체일 수 있다.

모집단의 유지 보수

다양한 요인들이 모집단의 유전적 변이를 유지한다.잠재적으로 유해한 열성 대립 유전자는 이배체 유기체의 집단에서 헤테로 접합된 개체에서 선택되는 것으로부터 숨겨질 수 있다(후행 대립 유전자는 덜 흔한 호모 접합 개체에서만 발현된다).자연도태는 또한 균형잡힌 다형성의 유전적 변이를 유지할 수 있다.균형 다형성은 헤테로 접합자가 선호되거나 선택이 빈도에 의존할 때 발생할 수 있습니다.

RNA바이러스

교정 메커니즘의 부족으로 인한 높은 돌연변이율은 RNA 바이러스 ^[9]진화에 기여하는 유전적 변이의 주요 원천으로 보인다.유전자 재조합은 또한 RNA 바이러스 ^[9]진화의 기초가 되는 유전자 변이를 발생시키는 데 중요한 역할을 하는 것으로 나타났다.수많은 RNA 바이러스는 적어도 두 개의 바이러스 게놈이 같은 숙주 ^[10]세포에 존재할 때 유전자 재조합이 가능하다.RNA 재조합은 피코나바이러스과(+) ssRNA) 사이의 게놈 구조와 바이러스 진화 과정을 결정하는 주요 추진력인 것으로 보인다(예: 폴리오바이러스).^[11]Retroviridae((+)ssRNA)(예를 들어 HIV)에서 RNA 게놈의 ^[12]^[13]^[14]손상은 유전자 재조합의 한 형태인 가닥 전환에 의한 역전사 동안 회피되는 것으로 보인다.재조합은 코로나바이러스과(+) ssRNA(SARS)^[15]에서도 일어난다.RNA 바이러스의 재조합은 게놈 ^[10]손상에 대처하기 위한 적응으로 보인다.재조합은 같은 종이지만 혈통이 다른 동물 바이러스들 사이에서 드물게 발생할 수 있다.그 결과 발생하는 재조합 바이러스는 때때로 사람에게 ^[15]감염의 발생을 일으킬 수 있다.

유전자 변이의 이력

진화생물학자들은 종종 유전자 변이에 대해 염려하는데, 이 용어는 현대에서 개인들 사이의 DNA 배열의 차이를 가리키게 되었다.하지만, 유전자 변이를 수량화하고 이해하는 것은 최초의 완전한 게놈의 배열이 나오기 훨씬 전부터, 그리고 유전의 책임이 있는 분자로서 DNA가 발견되기 이전부터 지구상의 다양한 생명체를 이해하는 데 관심이 있는 사람들의 중심 목표였다.

오늘날 유전자 변이의 정의는 현대 분자 유전학에 의존하는 반면, 유전 변이의 개념은 찰스 다윈의 저술 이전에도 생명의 실체와 발달에 관심이 있는 사람들에게 매우 중요했습니다.상속 가능한 변이의 개념 - 부모에서 자손으로 전달되는 생물 형태 사이의 선천적인 차이, 특히 종과 같은 범주 내에서의 존재는 18세기와 19세기 정신에서 이용할 수 없었던 유전학의 현대적 아이디어에 의존하지 않는다.

유전성 변이에 대한 다윈 이전의 개념

1700년대 중반, 현재 주로 수학과 물리학 분야에서의 업적으로 알려진 프랑스 학자 피에르 루이 모페르튀이는 종이 참된 독창적인 형태를 가지고 있지만, 초기 자손의 발달 중에 일어난 사고는 ^[16]시간이 지나면서 축적될 수 있는 변화를 가져올 수 있다고 가정했다.그의 1750년 에사이 드 코스몰로지에서, 그는 오늘날 우리가 보는 종은 "눈먼 운명"에 의해 만들어진 많은 변형들 중 극히 일부일 뿐이며, 이러한 변형들 중 많은 것들이 그들의 요구에 "적합하지 않고,^[17] 따라서 살아남지 못했다"고 제안했다.사실, 몇몇 역사학자들은 심지어 그의 생각이 그레고르 ^[18]멘델에 의해 더 발전된 상속의 법칙을 앞섰다고 주장한다.

동시에, 프랑스 철학자 데니스 디데로는 상속 가능한 변이의 발생을 위한 다른 틀을 제안했다.디데로는 생식과 자손의 ^[19]성장 과정에서 변이가 도입될 수 있다는 모페르튀이의 생각을 빌려 "정상적인" 유기체의 생산은 "괴물"^[20] 유기체의 생산보다 더 가능성이 높지 않다고 생각했다.하지만, 디데로트는 물질 자체가 생명체와 같은 성질을 가지고 있으며 ^[19]생명체의 가능성을 가진 구조물로 스스로 조립할 수 있다고 믿었습니다.1749년 그의 작품 Letter on the Blind에서 소개된 생물학적 변환에 대한 디데롯의 생각은 따라서 현존하는 ^[21]종들의 다양성이 아니라 자연적으로 생성된 형태의 다양성에 초점을 맞췄다.

모페르튀이와 디데로 모두 로마 시인이자 철학자인 루크레티우스의 사상을 바탕으로 한 것으로, 그는 모든 우주는 우연의 일치에 의해 만들어졌으며, 자기 모순되지 않은 존재만이 ^[22]살아남았다고 썼다.모페르튀이의 작품은 루크레티우스와 디데로 모두의 작품과 구별되는데,^[22] 시간이 지남에 따라 삶이 변화한다고 믿었던 사람들 사이에서 새로운 생각인 존재의 차이 생존을 설명할 때 순응의 개념을 사용했다는 것이다.

디데로처럼, 18세기의 두 명의 영향력 있는 사람들, 에라스무스 다윈과 장 밥티스트 라마르크는 자연 발생에 의해 매우 단순한 유기체만이 생성될 수 있다고 믿었고,^[16] 그래서 지구상에서 관찰된 복잡한 생명체의 큰 변화를 일으키기 위해서는 또 다른 메커니즘이 필요했다.에라스무스 다윈은 동물의 생전에 얻은 변화가 자손에게 전해질 수 있으며, 이러한 변화는 동물의 기본적인 ^[23]욕구를 충족시키려는 노력에 의해 생겨난 것으로 보인다고 제안했다.비슷하게, 생물들 사이의 가변성에 대한 라마르크의 이론은 사용 및 사용 안 함의 패턴에 뿌리를 두고 있었고, 그는 이것이 유전적인 생리적인 ^[16]변화를 가져왔다고 믿었다.에라스무스 다윈과 라마르크는 둘 다 변화가, 그것이 발달하는 동안 또는 동물의 일생 동안 발생했든 간에, 개체에서 개체로 확장되는 시간 경과에 따른 변화의 이론의 핵심 단계인 유전적인 것이라고 믿었다.

다음 세기에, 윌리엄 허셜은 밤하늘을 가로지르는 다양한 성운을 망원경으로 관찰한 결과, 각기 다른 성운들이 응축 과정에서 서로 다른 단계에 있을 수 있다는 것을 그에게 시사했다.성운 가설로 알려지게 된 이 생각은 자연적 과정이 물질로부터 질서를 만들고 변화를 일으킬 수 있으며,^[16] 이러한 과정이 시간이 지남에 따라 관찰될 수 있다는 것을 암시했다.현대 독자들에게는 천문학 이론이 유기적 변화 이론과 무관해 보일지 모르지만, 이러한 생각들은 19세기 중반 우리가 현재 진화로 알고 있는 생물학적 변환의 생각들과 상당히 결합되어 찰스 ^[24]다윈과 같은 후속 사상가들의 작업을 위한 중요한 토대를 마련했습니다.

다윈의 유전 변이 개념

찰스 다윈의 유전적인 변이에 대한 생각은 그의 과학적 연구와 그의 동시대인과 ^[25]전임자들의 아이디어에 의해 형성되었다.다윈은 유전적인 변이를 많은 요인 탓으로 돌렸지만, 특히 인체에 작용하는 환경적인 힘을 강조했다.그의 유전 이론은 작은 가상 입자, 즉 유기체의 본질을 포착하고 몸 구석구석부터 생식 기관까지 ^[26]이동하며 자손에게 전달되는 보석류에 대한 생각에 뿌리를 두고 있습니다.다윈은 환경과 신체 사이의 인과관계가 너무 복잡해서 이 관계가 만들어내는 변화는 본질적으로 예측할 ^[27]수 없다고 믿었다.그러나 라마르크와 마찬가지로 ^[28]장기의 사용 패턴과 사용 불능 패턴에 의해서도 변화가 일어날 수 있다는 것을 인정했다.다윈은 자연 개체군과 길들여진 개체군 모두의 변화에 매료되었고, 개체군의 개체군이 목적 없는 변화를 보인다는 것을 깨달은 것은 주로 동물 ^[29]사육자들과 일한 경험에서 비롯되었다.다윈은 종들이 20세기까지 ^[30]뜨거운 논쟁으로 남아있을 작은 변화들의 축적을 통해 점진적으로 변화한다고 믿었다.

다위니 이후의 유전 변이 개념

20세기에는 집단유전학이라는 분야가 발달했다.이 분야는 유전자 ^[30]변이를 이해하고 정량화하는 것을 추구한다.아래 섹션은 유전자 변이를 정량화하는 방법에 초점을 맞춘 집단 유전학의 선택된 발전의 연대표로 구성되어 있다.

1866 - 헤테로 접합성:그레고르 멘델의 잡종화 실험은 1950년대에 이형 ^[28]접합으로 인식되기 시작했다는 개념을 도입했다.각 세포 내에 두 개의 DNA 복사를 포함하는 이배체 종(각 부모로부터 한 개씩)에서, 만약 DNA의 두 복사본이 그 부위에서 다르다면, 한 개체는 게놈의 특정 위치에 있는 헤테로 접합체라고 한다.집단 내 헤테로 접합자의 평균 빈도인 헤테로 접합성은 20세기 ^[31]중반까지 인구의 유전적 변화를 측정하는 기본 척도가 되었다.모집단의 헤테로 접합성이 0이라면, 모든 개인은 동종 결합이다; 즉, 모든 개인은 관심의 위치에 동일한 대립 유전자의 두 복사본을 가지고 있고 유전적 변이는 존재하지 않는다.
1918 - 분산:R.A. Fisher는 "멘델 유전의 가정에 대한 친척들 간의 상관관계"라는 제목의 논문에서 통계적 분산 개념을 도입했다. 즉, 평균에서 관측치 집합의 제곱 편차의 평균(= ${\textstyle \sigma ^{2}={\frac {1}{I}}\sum _{i=1}^{I}(x_{i}-\mu )^{2}}$ = ${\textstyle \sigma ^{2}={\frac {1}{I}}\sum _{i=1}^{I}(x_{i}-\mu )^{2}}$ ${\textstyle \sigma ^{2}={\frac {1}{I}}\sum _{i=1}^{I}(x_{i}-\mu )^{2}}$ ${\textstyle \sigma ^{2}={\frac {1}{I}}\sum _{i=1}^{I}(x_{i}-\mu )^{2}}$ ${\textstyle \sigma ^{2}={\frac {1}{I}}\sum _{i=1}^{I}(x_{i}-\mu )^{2}}$ ${\textstyle \sigma ^{2}={\frac {1}{I}}\sum _{i=1}^{I}(x_{i}-\mu )^{2}}$ $=$ ${\textstyle \sigma ^{2}={\frac {1}{I}}\sum _{i=1}^{I}(x_{i}-\mu )^{2}}$ ( ${\textstyle \sigma ^{2}={\frac {1}{I}}\sum _{i=1}^{I}(x_{i}-\mu )^{2}}$ i - $μ$ ) ${\textstyle \sigma ^{2}={\frac {1}{I}}\sum _{i=1}^{I}(x_{i}-\mu )^{2}}$ 2 $\text$ style $^1 frac$ } fr) $I}}\sum$ _ ${i=1}^{I}(x_$ ${$ $i$ $}-\mu)^{2$ $}},$ $\sigma ^{2}$ $\mu$ ${{$ $displaystyle\mu}$ 는 $\sigma ^{2}$ $\mu$ $x_{i}$ ${$ ^[32] $displaystyle x_i}$ 가 도출된 $x_{i}$ 모집단의 평균이다.집단 유전학에서의 R.A. 피셔의 연구는 단지 집단 유전학에만 중요한 것이 아니었다; 이러한 생각들은 또한 현대 통계학의 기초를 형성할 것이다.
1921 - 가법적 및 지배적 유전자 분산: R.A. Fisher는 이후 분산에 대한 일반적인 정의를 모집단 유전학과 관련된 두 가지 구성 요소, 즉 가법적 및 지배적 유전자 ^[33]분산으로 세분화했다.가법유전자모델은 유전자가 상호작용하지 않고 각 유전자가 형질에 미치는 영향을 단순히 합산함으로써 형질값을 추정할 수 있다고 가정한다.피셔의 모델에서, 총 유전자 분산은 첨가 유전자 분산(이 첨가 효과로 인한 특성의 분산)과 지배적 유전자 분산(^[32]유전자 간의 상호작용을 설명하는)의 합이다.
1948 - 엔트로피:유전적 분산을 수량화할 목적으로 개발된 분산과는 달리, 현재 샤논 엔트로피로 알려진 클로드 샤논의 다양성 측정은 메시지에 포함된 정보의 양을 수량화하는 방법으로 의사소통 이론에서의 그의 연구의 일부로 개발되었다.그러나, 이 방법은 집단 유전학에서 빠르게 사용되었고, 리차드 르원틴의 "인간 유전자 다양성의 배분"^[34]이라는 정석 논문에서 유전적 다양성을 정량화하는 데 사용된 중심적인 방법이었다.
1951' - F 통계: 고정 지수라고도 하는 F 통계는 모집단 유전학자 Sewall Wright가 모집단 내 및 모집단 간 유전자 변동의 차이를 정량화하기 위해 개발했다.이러한 통계 중 가장 일반적인_ST F는 가장 간단한 정의로 두 가지 다른 버전의 유전자, 즉 대립 유전자와 이 두 대립 유전자의 하나 또는 모두를 포함하는 두 개의 집단을 고려합니다.F는_ST 두 모집단이 ^[35]풀링된 경우 헤테로 접합자의 빈도에 상대적인 두 모집단의 헤테로 접합자의 평균 빈도를 계산하여 이 두 모집단 사이의 유전적 변동을 정량화했다.F-통계는 분산의 계층적 개념을 수량화하는 아이디어를 도입했으며 ^[36]게놈에서 자연선택의 증거를 검사하는 일련의 방법을 포함하여 많은 중요한 모집단 유전자 방법의 기초가 될 것이다.

「」를 참조해 주세요.

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v t 유전학
서론 개요 역사 색인 용어집
주요 컴포넌트	염색체 DNA RNA 게놈 유전 뉴클레오티드 돌연변이 유전적 변이 알레레 아미노산
필드	고전적인 보존. 세포유전학 생태학 면역유전학 미생물 분자의 인구. 양적
의 고고학	아프리카 아메리카 대륙 브리튼 제도 유럽 이탈리아 중동 남아시아
관련 토픽	행동유전학 후생유전학 유전학자 게놈 편집 유전체학 유전자 코드 유전공학 유전적 다양성 유전자 모니터링 유전계보 유전 허젠쿠이 사건 의학 유전학 분자 진화 식물유전학 모집단 유전체학 역유전학
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