X-연계 각막 측위증
X-linked endothelial corneal dystrophy| X-연계 각막 측위증 | |
|---|---|
| 기타 이름 | XECD |
| 전문 | 안과 |
X연계 각막변위증(XOECD)은 2006년 처음 설명한 희귀한 형태의 각막변위증으로, 영향을 받은 남성 9명과 특성 캐리어 35명을 가진 60명의 4세대 가족을 바탕으로 XOECD 로쿠스를 Xq25에 매핑했다.[1] 그것은 심한 각막 오팔화 또는 구름처럼 때로는 선천적으로, 접지 유리, 우유빛 각막 조직, 그리고 각막 내피질의 달 분화구 같은 변화 형태로 나타난다. 특성 운반체는 달 분화구와 유사한 내피적 변화만을 나타낸다.
2014년 12월 현재 이 질병의 분자 기반은 알려지지 않았지만, 181개의 유전자가 XECD 로쿠스 내에 있으며, 이 중 68개의 유전자가 단백질 코딩으로 알려져 있다.[2][3]
참조
- ^ Schmid E, Lisch W, Philipp W, Lechner S, Göttinger W, Schlötzer-Schrehardt U, Müller T, Utermann G, Janecke AR (March 2006). "A new, X-linked endothelial corneal dystrophy". Am. J. Ophthalmol. 141 (3): 478–487. doi:10.1016/j.ajo.2005.10.020. PMID 16490493.
- ^ Aldave AJ, Han J, Frausto RF (Aug 2013). "Genetics of the corneal endothelial dystrophies: an evidence-based review". Clinical Genetics. 84 (2): 109–19. doi:10.1111/cge.12191. PMC 3885339. PMID 23662738.
- ^ Frausto RF, Wang C, Aldave AJ (6 Nov 2014). "Transcriptome analysis of the human corneal endothelium". Investigative Ophthalmology & Visual Science. 55 (12): 7821–30. doi:10.1167/iovs.14-15021. PMC 4258927. PMID 25377225.
