C6orf58은 6번 염색체의 궤적 6q22.33에 위치한 상망겐으로 신호펩타이드를 [3]분해한 후 분비되는 단백질인 UPF0762를 암호화한다.UPF0762에서 유일하게 식별 가능한 도메인인 DUF781은 제브라피쉬의 [4]직교 단백질에서 간 발육과 관련이 있습니다.인간 UPF0762의 기능은 아직 [5]잘 특성화되지 않았습니다.
C6orf58에는 3가지 스플라이스 변형이 있지만,[5] 좋은 단백질을 코드하는 것은 1개뿐입니다.사람의 경우, C6orf58 발현 배열 태그는 주로 후두와 [6]기관에서 검출되었다.녹취록은 성숙한 [6]발달 단계에서만 검출되었다.그러나 실험 마이크로어레이 데이터는 침샘, 갑상선 및 [7]소장에서 C6orf58 발현의 추가 영역을 보여준다.비소는 또한 C6orf58[8]프로모터의 메틸화를 증가시키기 때문에 발현을 조절할 수 있다.
다양한 조직의 마이크로어레이 실험에서 C6orf58 발현이 제한적이라는 것을 알 수 있습니다.
질량분석 결과 UPF0762의 관측 분자량은 32kDa인 [10]것으로 나타났다.신호 펩타이드의 분열을 고려한 후에도 관측된 분자량이 예측보다 작은 이유는 여전히 불분명하다.N-결합 글리코실화 부위에 당을 부착하는 것도 분자량을 증가시킬 것이다.
호몰로지
UPF0762는 영장류에서 높은 호몰로지를 나타내며, 직교 단백질은 트리코플락스 아드헤렌까지 거슬러 올라갈 수 있다.아래 단백질 목록은 UPF0762 오르솔로그의 포괄적인 목록이 아닙니다.시퀀스 동일성과 유사성은 기준 인간 시퀀스를 쿼리로 하는 BLAST를 사용하여[11] 결정되었다.
관찰된 번역 후 변형은 아미노산 [12]69에서의 N-결합 글리코실화를 포함한다.펩타이드 [3]배열의 첫 번째 20개의 아미노산에서 단백질을 분비하기 [13]위해 소포체로 유도할 것으로 예상되는 신호펩타이드를 절단한다.간세포암에서[14] 검출된 미센스 돌연변이 S18F는 신호펩타이드의 [15]예측된 분열 점수를 유의하게 감소시킨다.
통계 분석 결과 C6orf58은 췌장암 생존 [17]시간과 관련이 있는 것으로 나타났다.또한 세린이페닐알라닌이 [14]되는 간암세포에서 아미노산 18에서의 미센스 돌연변이가 관찰되었다.시그널 펩타이드에 대한 돌연변이 단백질 배열을 해석한 결과, 정규 아미노산 20에서의 절단성이 [15]상실되었다.DUF781의 간 발달 관련성과 미센스 돌연변이의 간암 관련성은 아직 조사되지 않은 상관관계이다.
기준배열과 S18F 돌연변이를 가진 배열의 SignalP 분석 결과 신호펩타이드의 분열이 유의미하게 감소하였다.
^Ramachandran P, Boontheung P, Xie Y, Sondej M, Wong DT, Loo JA (June 2006). "Identification of N-linked glycoproteins in human saliva by glycoprotein capture and mass spectrometry". J. Proteome Res. 5 (6): 1493–503. doi:10.1021/pr050492k. PMID16740002.
^Caboche, Michel. "Predotar". Archived from the original on 28 February 2009. Retrieved 7 May 2012.
^Wu TT, Gong H, Clarke EM (2011). "A transcriptome analysis by lasso penalized Cox regression for pancreatic cancer survival". J Bioinform Comput Biol. 9 Suppl 1: 63–73. doi:10.1142/s0219720011005744. PMID22144254.
