CFHR5

CFHR5
식별자
에일리어스	CFHR5, CFHL5, CFHR5D, FHR-5, FHR5, 보완계수 H 관련 5
외부 ID	OMIM : 608593 HomoloGene : 57124 GenCard : CFHR5
유전자 위치(인간)
크르.	1번 염색체(인간)
끝.	197,009,678 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	간우엽; ; 신장; ; 피; ; 인간 흉부; ; 신경정맥에서 발달에 기여하는 구조; ; 마음; ; 아트리움; ; 창자; ; 우심방; ; 비장;
	없음
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	단백질 결합; 단백질 호모다이머화; 단백질 헤테로다이머화 활성;
셀룰러 컴포넌트	세포외 영역; 단백질 함유 복합체;
생물학적 과정	보체활성화, 대체경로; 보체활성화조절; 단백질 결합의 음성 조절; 세포 분해의 양성 조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	81494
	없음
	ENSG00000134389
	없음
	Q9BXR6
	없음
	NM_030787
	없음
	NP_110414
	없음
	위키데이터
인간 보기/편집

보체인자 H관련단백질 5는 CFHR5유전자에 ^[3]^[4]^[5]의해 인체 내에서 코드되는 단백질이다.

기능.

CFHR5는 대체 보체 경로라고 불리는 선천적 면역 체계 분지의 조절에 중요한 역할을 하는 보체 인자 H와 구조적으로 관련이 있다.CFHR5는 상보계수 H와 마찬가지로 상보계수 ^[6]C3에 결합할 수 있습니다.

임상적 의의

CHFR5의 돌연변이는 키프로스에서 신장질환의 일반적인 원인인 CFHR5 신증 환자에서 발견되었다.이 질환의 환자들에게서 발견되는 단백질의 돌연변이 형태는 C3에 결합하는 능력이 손상되어 CFHR5가 ^[7]C3의 공격으로부터 신장을 보호하는 데 중요하다는 것을 암시한다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000134389 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ McRae JL, Cowan PJ, Power DA, Mitchelhill KI, Kemp BE, Morgan BP, Murphy BF (Mar 2001). "Human factor H-related protein 5 (FHR-5). A new complement-associated protein". J Biol Chem. 276 (9): 6747–54. doi:10.1074/jbc.M007495200. PMID 11058592.
^ McRae JL, Murphy BE, Eyre HJ, Sutherland GR, Crawford J, Cowan PJ (Jun 2002). "Location and structure of the human FHR-5 gene". Genetica. 114 (2): 157–61. doi:10.1023/A:1015114512924. PMID 12041828. S2CID 19274329.
^ "Entrez Gene: CFHR5 complement factor H-related 5".
^ McRae JL, Duthy TG, Griggs KM, et al. (2005). "Human factor H-related protein 5 has cofactor activity, inhibits C3 convertase activity, binds heparin and C-reactive protein, and associates with lipoprotein". J. Immunol. 174 (10): 6250–6. doi:10.4049/jimmunol.174.10.6250. PMID 15879123.
^ Gale DP, de Jorge EG, Cook HT, Martinez-Barricarte R, Hadjisavvas A, McLean AG, Pusey CD, Pierides A, Kyriacou K, Athanasiou Y, Voskarides K, Deltas C, Palmer A, Frémeaux-Bacchi V, de Cordoba SR, Maxwell PH, Pickering MC (September 2010). "Identification of a mutation in complement factor H-related protein 5 in patients of Cypriot origin with glomerulonephritis". Lancet. 376 (9743): 794–801. doi:10.1016/S0140-6736(10)60670-8. PMC 2935536. PMID 20800271.

외부 링크

고밀도 퇴적물 질환/막증식성 사구체신염 타입 II에 대한 유전자 리뷰/NCBI/NIH/UW 엔트리
UCSC Genome Browser의 인간 CFHR5 게놈 위치 및 CFHR5 유전자 상세 페이지.

추가 정보

Närkiö-Mäkelä M, Hellwage J, Tahkokallio O, Meri S (2001). "Complement-regulator factor H and related proteins in otitis media with effusion". Clin. Immunol. 100 (1): 118–26. doi:10.1006/clim.2001.5043. PMID 11414752.
Murphy B, Georgiou T, Machet D, et al. (2002). "Factor H-related protein-5: a novel component of human glomerular immune deposits". Am. J. Kidney Dis. 39 (1): 24–7. doi:10.1053/ajkd.2002.29873. PMID 11774097.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
McRae JL, Duthy TG, Griggs KM, et al. (2005). "Human factor H-related protein 5 has cofactor activity, inhibits C3 convertase activity, binds heparin and C-reactive protein, and associates with lipoprotein". J. Immunol. 174 (10): 6250–6. doi:10.4049/jimmunol.174.10.6250. PMID 15879123.
Abrera-Abeleda MA, Nishimura C, Smith JL, et al. (2006). "Variations in the complement regulatory genes factor H (CFH) and factor H related 5 (CFHR5) are associated with membranoproliferative glomerulonephritis type II (dense deposit disease)". J. Med. Genet. 43 (7): 582–9. doi:10.1136/jmg.2005.038315. PMC 2564553. PMID 16299065.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Monteferrante G, Brioschi S, Caprioli J, et al. (2007). "Genetic analysis of the complement factor H related 5 gene in haemolytic uraemic syndrome". Mol. Immunol. 44 (7): 1704–8. doi:10.1016/j.molimm.2006.08.004. PMID 17000000.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000134389 - 앙상블, 2017년 5월

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid11058592-3] McRae JL, Cowan PJ, Power DA, Mitchelhill KI, Kemp BE, Morgan BP, Murphy BF (Mar 2001). "Human factor H-related protein 5 (FHR-5). A new complement-associated protein". J Biol Chem. 276 (9): 6747–54. doi:10.1074/jbc.M007495200. PMID 11058592.

[pmid12041828-4] McRae JL, Murphy BE, Eyre HJ, Sutherland GR, Crawford J, Cowan PJ (Jun 2002). "Location and structure of the human FHR-5 gene". Genetica. 114 (2): 157–61. doi:10.1023/A:1015114512924. PMID 12041828. S2CID 19274329.

[entrez-5] "Entrez Gene: CFHR5 complement factor H-related 5".

[McRae-6] McRae JL, Duthy TG, Griggs KM, et al. (2005). "Human factor H-related protein 5 has cofactor activity, inhibits C3 convertase activity, binds heparin and C-reactive protein, and associates with lipoprotein". J. Immunol. 174 (10): 6250–6. doi:10.4049/jimmunol.174.10.6250. PMID 15879123.

[pmid20800271-7] Gale DP, de Jorge EG, Cook HT, Martinez-Barricarte R, Hadjisavvas A, McLean AG, Pusey CD, Pierides A, Kyriacou K, Athanasiou Y, Voskarides K, Deltas C, Palmer A, Frémeaux-Bacchi V, de Cordoba SR, Maxwell PH, Pickering MC (September 2010). "Identification of a mutation in complement factor H-related protein 5 in patients of Cypriot origin with glomerulonephritis". Lancet. 376 (9743): 794–801. doi:10.1016/S0140-6736(10)60670-8. PMC 2935536. PMID 20800271.

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