CLN5

CLN5
식별자
에일리어스	CLN5, NCL, 세로이드 리포푸신증, 신경 5, 세포내 수송 단백질, CLN5 세포내 수송 단백질
외부 ID	OMIM : 608102 MGI : 2442253 HomoloGene : 4738 GenCard : CLN5
유전자 위치(인간)
크르.	13번 염색체(인간)
끝.	77,019,106 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	14번 염색체(쥐)
끝.	103,315,064 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	갑상선 좌엽; ; 갑상선 우엽; ; 심막; ; 신장수질; ; 아킬레스건; ; 랑게르한스 섬; ; 슬와 동맥; ; 담낭; ; 복정맥; ; 경골 신경;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ; ; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	GO:0001948, GO:0016582 단백질 결합; 만노오스 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질핵주위영역; 리소좀막; 골지 장치; 세포외 엑소좀; 소포체; 리소좀; 세포; 막; 막의 적분 성분;
생물학적 과정	글리코실화; 뇌의 발달; 리소좀 루멘산화; 신호펩타이드 처리; GO:0044257 단백질 이화 처리; 뉴런 성숙; 역행 수송, 골지로의 엔도솜; GTP 결합의 양성 조절; 신경 발생;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	1203
	211286
	ENSG00000102805
	ENSMUSG000022125
	O75503
	Q3UMW8
	NM_006493; NM_001366624
	NM_001033242
	NP_006484; NP_001353553
	NP_001028414
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

세로이드 리포푸시누스 신경단백질 5는 CLN5 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 인체 내에서 코드되는 단백질이다.

신경 세로이드 리포푸시노스(CLN 또는 NCL)는 어린이에서 상염색체 열성 진행성 뇌질환 그룹이다.그들은 신경 운동 저하, 시각 장애, 그리고 뉴런과 다른 세포 유형에서 자가 형광 지방화의 축적을 특징으로 한다.주요 유년기 형태는 발병 연령, 임상 과정, 신경 및 안과학적 소견에 기초한 유아형(산타부오리-할티아병; MIM 256730), 후기 유아형(얀스키-빌쇼스키병; MIM 204500), 청소년형(배튼병; MIM 204200)이다.ed 193610]).[OMIM ^[7]제공]

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000102805 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000022125 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Savukoski M, Kestila M, Williams R, Jarvela I, Sharp J, Harris J, Santavuori P, Gardiner M, Peltonen L (Oct 1994). "Defined chromosomal assignment of CLN5 demonstrates that at least four genetic loci are involved in the pathogenesis of human ceroid lipofuscinoses". Am J Hum Genet. 55 (4): 695–701. PMC 1918303. PMID 7942847.
^ Klockars T, Savukoski M, Isosomppi J, Laan M, Jarvela I, Petrukhin K, Palotie A, Peltonen L (Sep 1996). "Efficient construction of a physical map by fiber-FISH of the CLN5 region: refined assignment and long-range contig covering the critical region on 13q22". Genomics. 35 (1): 71–8. doi:10.1006/geno.1996.0324. PMID 8661106.
^ ^a ^b "Entrez Gene: CLN5 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5".

외부 링크

신경세로이드 리포푸시노스의 유전자 리뷰/NCBI/NIH/UW 엔트리
UCSC Genome Browser의 인간 CLN5 게놈 위치 및 CLN5 유전자 세부 정보 페이지.
UCSC Genome Browser의 인간 NCL 게놈 위치 및 NCL 유전자 세부 정보 페이지.

추가 정보

Mole SE, Mitchison HM, Munroe PB (1999). "Molecular basis of the neuronal ceroid lipofuscinoses: mutations in CLN1, CLN2, CLN3, and CLN5". Hum. Mutat. 14 (3): 199–215. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:3<199::AID-HUMU3>3.0.CO;2-A. PMID 10477428.
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Bessa C, Teixeira CA, Mangas M, et al. (2006). "Two novel CLN5 mutations in a Portuguese patient with vLINCL: insights into molecular mechanisms of CLN5 deficiency". Mol. Genet. Metab. 89 (3): 245–53. doi:10.1016/j.ymgme.2006.04.010. PMID 16814585.
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Cannelli N, Nardocci N, Cassandrini D, et al. (2007). "Revelation of a novel CLN5 mutation in early juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis". Neuropediatrics. 38 (1): 46–9. doi:10.1055/s-2007-981449. PMID 17607606.

인간 염색체 13번 유전자에 대한 이 기사는 짧은 글이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000102805 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000022125 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid7942847-5] Savukoski M, Kestila M, Williams R, Jarvela I, Sharp J, Harris J, Santavuori P, Gardiner M, Peltonen L (Oct 1994). "Defined chromosomal assignment of CLN5 demonstrates that at least four genetic loci are involved in the pathogenesis of human ceroid lipofuscinoses". Am J Hum Genet. 55 (4): 695–701. PMC 1918303. PMID 7942847.

[pmid8661106-6] Klockars T, Savukoski M, Isosomppi J, Laan M, Jarvela I, Petrukhin K, Palotie A, Peltonen L (Sep 1996). "Efficient construction of a physical map by fiber-FISH of the CLN5 region: refined assignment and long-range contig covering the critical region on 13q22". Genomics. 35 (1): 71–8. doi:10.1006/geno.1996.0324. PMID 8661106.

[entrez-7] "Entrez Gene: CLN5 ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5".

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